การตรวจเลือดจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยธาลัสซีเมีย ธาลัสซีเมียเองเป็นโรคเลือดที่สืบทอดซึ่งบุคคลมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยกว่าและมีฮีโมโกลบินน้อยกว่าที่ควรจะเป็น การทดสอบเลือดประเมินแง่มุมต่าง ๆ ของเซลล์เม็ดเลือดแดงเช่นลักษณะและจำนวนเซลล์ นอกจากนี้การทดสอบเลือดยังประเมินฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจนในร่างกาย สำหรับการวินิจฉัยธาลัสซีเมียก่อนคลอดการทดสอบประกอบด้วยการเจาะถุงน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (CVS)
ในบุคคลที่มีธาลัสซีเมียลักษณะทางกายภาพของเซลล์เม็ดเลือดแดง ได้แก่ รูปร่างผิดปกติซีดสีหรือมีขนาดเล็กผิดปกติ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีจำนวนเม็ดเลือดแดงน้อยลงทั้งหมด สำหรับฮีโมโกลบินโปรตีนก็จะมีปริมาณลดลงหรือผิดปกติ เฮโมโกลบินมักมีโซ่โปรตีนสี่เส้น ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะแสดงความผิดปกติของโปรตีนอัลฟ่าหรือเบต้าเบต
ในระหว่างการวินิจฉัยธาลัสซีเมียการตรวจเลือดยังสามารถระบุได้ว่าบุคคลนั้นมีภาวะโลหิตจางหรือไม่ซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของเลือด แม้ว่าภาวะโลหิตจางเป็นภาวะทางการแพทย์ที่อาจเกิดจากการมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยกว่าหรือฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากธาตุเหล็กต่ำ อาจมีปัญหากับห่วงโซ่โปรตีนภายในฮีโมโกลบินหรือบุคคลนั้นขาดธาตุเหล็กเพียงพอที่จะสร้างฮีโมโกลบินให้เพียงพอสำหรับร่างกาย การตรวจเลือดจะทำให้แพทย์สามารถจำแนกสาเหตุที่แท้จริงของโรคโลหิตจางได้หากมี
หากได้รับการรับรองการวินิจฉัยธาลัสซีเมียก่อนคลอดเป็นขั้นตอนเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของเลือดและอาจรุนแรงเพียงใด การเจาะน้ำคร่ำและ CVS เป็นการทดสอบสองครั้ง ทั้งสองขั้นตอนเกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างเพื่อการประเมิน ในน้ำคร่ำน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์เป็นตัวอย่าง; สำหรับ CVS ตัวอย่างเป็นชิ้นส่วนของรก
ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สืบทอดมาจึงเป็นที่เข้าใจได้ว่าจะต้องทำการทดสอบก่อนคลอดหากพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะ ทั้งนี้เนื่องจากการเจ็บป่วยที่รุนแรงสามารถทำให้เกิดการตายได้ มิฉะนั้นการวินิจฉัยมักตามหลังอาการที่ชี้ไปที่ความเจ็บป่วย โดยทั่วไปแล้วหากมีอาการจะปรากฏขึ้นตามเวลาที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นมีอายุ 2 ปี
อาการของธาลัสซีเมียรวมถึงอาการบวมในช่องท้องความผิดปกติของกระดูกใบหน้าและความเหนื่อยล้า ดีซ่านหายใจถี่และชะลอการเจริญเติบโตเป็นอาการอื่น ๆ ของความผิดปกติของเลือด เนื่องจากมีธาลัสซีเมียหลายชนิดที่แตกต่างกันอาการจะแตกต่างกันไปตามประเภทของแต่ละบุคคล นอกจากนี้ความรุนแรงจะส่งผลต่ออาการเช่นกัน
