ซินโดรม Rett เป็นโรคที่หายากซึ่งส่วนใหญ่จะเห็นในหญิง กรณีของโรคถูกอธิบายครั้งแรกโดย Andreas Rett ในปี 1966 โดยมีรายงานเพิ่มเติมในช่วงปี 1980 นำไปสู่การรับรู้อย่างกว้างขวางของ Rett syndrome ในชุมชนทางการแพทย์ เงื่อนไขนี้เป็นความผิดปกติของการเชื่อมโยงทางเพศซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดในโครโมโซม X และพบได้บ่อยในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชายส่วนใหญ่เป็นเพราะทารกเพศชายที่มีอาการ Rett มักตายก่อนคลอด
สภาพทางระบบประสาทนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดจากข้อผิดพลาดในการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของโครโมโซม X ในกรณีที่หายากมากแม่ที่มีอาการเล็กน้อยที่ไม่มีอาการอาจส่งต่อโครโมโซม X ที่เสียหายไปยังทารกทำให้เกิดกรณีของโรค Rett การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรค Rett แม้ว่าอาการมักจะเพียงพอสำหรับแพทย์ที่จะทำให้การวินิจฉัยมั่นใจ
เงื่อนไขนี้มีสี่ขั้นตอน ในระหว่างการพัฒนาในช่วงต้นเด็กเป็นเรื่องปกติถึงความคืบหน้าของพัฒนาการที่คาดหวัง อย่างไรก็ตามในระยะเริ่มแรกเด็กจะเริ่มประสบปัญหากับการประสานงานของกล้ามเนื้อและอาจแสดงอาการเริ่มแรกของสิ่งที่ดูเหมือนจะเป็นออทิสติก ช่วงแรกที่เริ่มมีอาการของ Rett ดาวน์ซินโดรมมักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุหกถึง 18 เดือนและเงื่อนไขอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยในตอนแรกเพราะอาการจะบอบบาง
ในขั้นตอนการทำลายล้างอย่างรวดเร็วผู้ป่วยจะเริ่มพบปัญหาพัฒนาการและระบบประสาทอย่างรุนแรงซึ่งรวมถึงการชะลอตัวของการเจริญเติบโตของมือเท้าและศีรษะ ผู้ป่วยอาจพัฒนาความผิดปกติของหัวใจ, ชัก, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ปัญหาการหายใจ, scoliosis, การขาดการประสานงานที่เพิ่มขึ้นและปัญหาพฤติกรรม ผู้ป่วยบางรายยังอวัจนภาษา
ในช่วงที่ราบสูงผู้ป่วยมาถึงจุดที่ค่อนข้างคงที่โดยไม่มีการเสื่อมหรือความก้าวหน้าเพิ่มเติม ในที่สุดในช่วงท้ายของการเสื่อมสภาพของมอเตอร์ดาวน์ซินโดรมผู้ป่วยเริ่มพบปัญหาการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรง ความรู้ความเข้าใจอาจดีขึ้นเล็กน้อยในช่วงนี้
โรค Rett ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีวิธีการรักษาที่สามารถใช้ในการจัดการกับสภาพและทำให้ผู้ป่วยสะดวกสบาย การรักษาหมุนไปรอบ ๆ การรักษาอาการที่เกิดขึ้นและการให้การบำบัดทางร่างกายและจิตใจให้กับผู้ป่วยเพื่อปรับปรุงการขัดเกลาทางสังคมและทักษะยนต์ ความรุนแรงของโรค Rett อาจแตกต่างกันไปตามเงื่อนไขทางพันธุกรรมหลายอย่างขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของแต่ละบุคคลภายในผู้ป่วย ผู้ป่วยบางรายมีความบกพร่องอย่างรุนแรงในขณะที่คนอื่นอาจสนุกกับการทำงานปกติมากขึ้น ในทุกกรณีการรักษาสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ใช้งานและมีความสุขมากขึ้น
