Rickets เป็นความผิดปกติที่ทารกที่เติบโตหรือกระดูกของเด็กมีระดับแคลเซียมและฟอสฟอรัสในระดับต่ำผิดปกติซึ่งทำให้พวกเขาอ่อนแอและอ่อนนุ่ม สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความผิดปกติถาวรในโครงกระดูกและฟันความล้มเหลวในการเจริญเติบโตอย่างเหมาะสมกล้ามเนื้ออ่อนแรงชักและอาการปวดเรื้อรัง แม้ว่าบางครั้งผลกระทบจะกลับไม่ได้ แต่โรคกระดูกอ่อนส่วนใหญ่สามารถป้องกันได้ด้วยการทำให้แน่ใจว่าเด็กมีวิตามินดีเพียงพอในอาหารของเขาและเธอและได้รับแสงแดดเพียงพอ เนื่องจากวิตามินดีมีความจำเป็นต่อกระดูกในการทำให้แร่หรือแข็งตัว และเนื่องจากการได้รับแสงแดดเป็นหนึ่งในวิธีที่ร่างกายสร้างวิตามินดีแม้ว่าเงื่อนไขนี้จะค่อนข้างหายากในประเทศที่พัฒนาแล้ว แต่เป็นเรื่องธรรมดาในประเทศที่ไม่ได้พัฒนา
สี่ประเภทหลัก
มีสี่ประเภทหลักของโรคกระดูกอ่อนและจำนวนชนิดย่อยที่เฉพาะเจาะจงสูง คนหลักคือ:
- โภชนาการ Rickets - นี้เป็นหนึ่งในประเภทที่พบมากที่สุดและเกิดจากการขาดอาหารของวิตามิน D, แคลเซียม, ฟอสฟอรัสหรือทั้งสาม
- Rickets ที่ดื้อต่อวิตามินดี - หรือที่เรียกว่า X-linked hypophosphatemia ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องในไต เด็กที่มีภาวะนี้จะผลิตฟอสเฟตมากเกินไปซึ่งทำให้กระดูกแข็งได้ยาก ซึ่งแตกต่างจากประเภทอื่น ๆ นี้มักจะไม่เชื่อมต่อกับการขาดวิตามินดี
- Rickets Dependent วิตามินดี - มีสองชนิดย่อยของเงื่อนไขนี้เรียกว่า Type I และ Type II Type I เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่การกลายพันธุ์ของยีนทำให้ร่างกายไม่สามารถแปลงสารที่เรียกว่า calcifediol ไปเป็น calcitriol รูปแบบการใช้งานของวิตามิน D. Type II ยังเป็นทางพันธุกรรมและเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้บาง ของเซลล์ของร่างกายที่จะไม่สามารถรับรู้ calcitriol
- Rickets แต่กำเนิด - นี่คือเงื่อนไขที่ทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติเพราะแม่มีการขาดวิตามินดีหรือ osteomalacia รุ่นผู้ใหญ่ของโรคกระดูกอ่อน
ประเภทที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้น ได้แก่ osteodystrophy ไต, โรคกระดูกอ่อนจากยา, โรคกระดูกอ่อนตับและ hypervitaminosis D rickets เหตุผลที่มีเงื่อนไขเฉพาะหลายประเภทนี้คือปัญหาที่แตกต่างกันมากมายสามารถทำให้ร่างกายไม่ดูดซับหรือประมวลผลวิตามินดีแคลเซียมหรือฟอสฟอรัสอย่างถูกต้อง เงื่อนไขทั้งหมดนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจเลือดและบางครั้งผ่านการตรวจปัสสาวะ แพทย์อาจใช้รังสีเอกซ์หรือสแกนความหนาแน่นของกระดูกเพื่อดูว่ากระดูกและฟันได้รับความเสียหายอย่างไร
ป้าย
อาการหลักของอาการนี้คือความผิดปกติของโครงกระดูกรวมไปถึง:
- ข้อมือหนา - นี่มักเป็นสัญญาณแรก
- ขาโค้งคำนับโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุเกินสามปีหรือเคาะหัวเข่า
- กระหม่อมหรือ“ จุดอ่อน” บนหัวของทารกใช้เวลานานในการชุบแข็ง
- อกที่ถูกผลักออกมาซึ่งเกิดจากเต้านมที่ยื่นออกมาซึ่งบางครั้งเรียกว่า "หน้าอกนกพิราบ"
- การกระแทกเหมือนสร้อยคอตามแนวกระดูกซี่โครงบางครั้งเรียกว่าลูกประคำ rachitic
- กระดูกสันหลังโค้ง
- กระดูกเปราะบางเปราะง่าย
สัญญาณอื่น ๆ ได้แก่ ขนาดสั้นผิดปกติหรือความล้มเหลวที่จะเติบโตในอัตราปกติ กล้ามเนื้ออ่อนแรง; อาการปวดเรื้อรัง และปัญหาเกี่ยวกับฟันรวมถึงรูในฟันและฟันนุ่มผิดปกติ บางครั้งเด็กที่มีอาการนี้ก็มีอาการชักด้วย
สาเหตุ
สาเหตุพื้นฐานของภาวะนี้เป็นปัญหากับร่างกายที่ดูดซับหรือประมวลผลแคลเซียมหรือฟอสฟอรัสซึ่งเป็นแร่ธาตุสองชนิดที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตของกระดูกอย่างเหมาะสม การขาดวิตามินดีอาจทำให้เกิดปัญหามากมายเนื่องจากร่างกายต้องการวิตามินดีเพื่อดูดซับแคลเซียมและฟอสฟอรัสจากอาหาร นี่คือเหตุผลที่สองปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับโรคกระดูกอ่อนคือการขาดสารอาหารของวิตามินดีและการได้รับแสงแดดไม่เพียงพอเนื่องจากร่างกายสามารถสร้างวิตามินดีได้เองถ้ามันดูดซับแสงแดด เงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างอาจทำให้ร่างกายไม่สามารถดูดซับหรือประมวลผลวิตามินดีฟอสฟอรัสหรือแคลเซียมได้อย่างถูกต้องซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะเช่นนี้ได้
โดยทั่วไปเด็กจะมีความเสี่ยงมากที่สุดในการพัฒนาภาวะนี้เมื่อพวกเขามีอายุระหว่างหกถึง 24 เดือนเพราะกระดูกโตเร็วแค่ไหนในช่วงเวลานี้ ปัจจัยเสี่ยงอื่นสำหรับเงื่อนไขนี้รวมถึงการมีผิวคล้ำเนื่องจากผิวคล้ำเข้มผลิตวิตามินดีน้อยลงเมื่อสัมผัสกับแสงแดด เด็กที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่ไม่มีแดดจัดมักมีความเสี่ยงสูงกว่าอาการนี้มากกว่าเด็กที่อาศัยในที่ที่มีแดดจัด ยาต่อต้านอาการชักบางชนิดก็ดูเหมือนว่าจะเชื่อมโยงกับเงื่อนไขนี้
ภาวะสุขภาพบางอย่างอาจทำให้เด็กมีความเสี่ยงต่ออาการนี้เช่นโรคปอดเรื้อรังปัญหาเกี่ยวกับไตและความผิดปกติของระบบย่อยอาหารเช่นโรค celiac, อาการแพ้แลคโตสหรือโรคลำไส้อักเสบ ภาวะทุพโภชนาการเรื้อรังหรือระยะยาวท้องเสียหรืออาเจียนก็เป็นปัจจัยเสี่ยงเช่นกัน ปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้เกี่ยวข้องกับวิธีที่วิตามินดีถูกประมวลผลหรือดูดซึมโดยร่างกาย ตัวอย่างเช่นเด็กที่มีสภาพไตที่เรียกว่าภาวะเลือดเป็นกรดในไตบางครั้งไม่สามารถดูดซึมวิตามินดีได้ตามปกติหรือผู้ที่มีอาการท้องเสียในระยะยาวอาจไม่สามารถสกัดหรือเก็บวิตามินดีจากอาหารก่อนที่มันจะออกจากร่างกาย ผู้ที่แพ้แลคโตสมักจะไม่บริโภคผลิตภัณฑ์ที่มีวิตามินดีเพียงพอทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อการขาด
นอกจากนี้ยังมีปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับวิถีชีวิตที่ทำให้เด็กตกอยู่ในความเสี่ยง ได้แก่ :
- การให้อาหารมังสวิรัติหรืออาหารวีแก้นกับเด็กโดยไม่เสริมวิตามินดี
- อย่าให้เด็กได้รับแสงแดดเพียงพอ: บางครั้งเหตุการณ์นี้เกิดขึ้นโดยไม่ตั้งใจโดยให้เด็กสวมครีมกันแดดที่ทรงพลังอย่างต่อเนื่องหรือให้เด็กสวมหน้ากากอย่างต่อเนื่องด้วยเหตุผลทางศาสนา
- การเลี้ยงลูกด้วยนมแม่โดยเฉพาะหรือเป็นเวลานาน เนื่องจากน้ำนมแม่มีวิตามินดีไม่เพียงพอสำหรับเด็กที่กำลังโต กุมารแพทย์แนะนำให้ผู้หญิงที่ต้องการเลี้ยงลูกด้วยน้ำนมแม่หรือให้นมลูกเป็นเวลานานเพื่อเสริมอาหารของเด็กด้วยการลดวิตามินดี
การป้องกันและรักษา:
โรคกระดูกอ่อนหลายชนิดสามารถป้องกันและรักษาได้โดยการทำให้แน่ใจว่าเด็กมีวิตามินดีเพียงพอในอาหารของเขาและได้รับแสงแดดเพียงพอ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องมีทั้งสององค์ประกอบเหล่านี้เนื่องจากมันยากสำหรับร่างกายที่จะได้รับวิตามินดีเพียงพอโดยทั้งสองอย่างเดียว
วิธีการรวมวิตามินดีในอาหารของเด็กรวมถึง
- ตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กดื่มนมเพียงพอโดยเฉพาะนมเสริมวิตามินดีและผลิตภัณฑ์นมอื่น ๆ
- การรวมอาหารที่อุดมด้วยวิตามินดีอื่น ๆ เข้ากับอาหารของเด็กรวมถึงซีเรียลเสริม, ไข่, เห็ด, และปลาบางชนิดรวมถึงปลาแซลมอน sockeye, ปลาซาร์ดีนและปลาเฮอริ่ง
- เสริมด้วยการลดวิตามิน D หรือยาเม็ดภายใต้การดูแลของแพทย์ สิ่งนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับเด็กที่ทานมังสวิรัติหรือเป็นมังสวิรัติหรือสำหรับเด็กที่ทานนมแม่เท่านั้น
เด็ก ๆ ควรได้รับอนุญาตให้เล่นนอกดวงอาทิตย์โดยไม่ใช้ครีมกันแดดอย่างน้อย 15 ถึง 30 นาทีต่อวันเพื่อให้ผิวหนังสามารถดูดซับแสงแดดได้เพียงพอ
ขั้นตอนเหล่านี้อาจไม่เพียงพอสำหรับเด็กที่มีโรคกระดูกอ่อนบางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดี ในผู้ที่มีโรคกระดูกอ่อนจากการขาดวิตามิน Type I แพทย์มักแนะนำให้ให้เด็กในระดับสูงของอาหารเสริมวิตามินเฉพาะประเภท สิ่งสำคัญคือต้องทำภายใต้การดูแลของแพทย์เท่านั้นเนื่องจากการให้อาหารเด็กวิตามินดีจำนวนมากสามารถนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่า hypercalcemia ซึ่งเลือดมีแคลเซียมมากเกินไป สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การอาเจียนท้องผูกกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปวดท้องเหนือสิ่งอื่นใด โรคกระดูกอ่อนจากการขาดวิตามินดีแบบที่ 2 นั้นไม่ตอบสนองต่อการเสริมวิตามินดีตามปกติ แต่บางครั้งสามารถรักษาได้ด้วย calcitriol, วิตามินดีเข้มข้นและแคลเซียมเสริม
นอกจากนี้ยังมีวิธีในการรักษาความผิดปกติของกระดูกที่มาพร้อมกับเงื่อนไขนี้ ความผิดปกติของโครงกระดูกบางอย่างแก้ไขตัวเองหลังจากที่เด็กได้รับการรักษา แต่เด็กและผู้ใหญ่สามารถสวมใส่เครื่องมือจัดฟันและรักษาท่าทางที่เหมาะสมในการต่อสู้กับขาโค้งคำนับ ในกรณีที่รุนแรงการผ่าตัดอาจเป็นวิธีเดียวที่จะแก้ไขความผิดปกติได้
วิดีโอ
วิดีโอ 1 - วิดีโอที่มีข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้และการเสริมวิตามินดีรวมถึงรูปภาพของรังสีเอกซ์
วิดีโอ 2 - วิดีโอทางเทคนิคเกี่ยวกับการก่อตัวของกระดูกในเด็กที่มีอาการนี้
แหล่งข้อมูลเพิ่มเติม
www.medicinenet.com - ภาพรวมของเงื่อนไขรวมถึงรูปภาพและแบบทดสอบ
http://emedicine.medscape.com - ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพนี้รวมถึงประวัติพยาธิสรีรวิทยาและระบาดวิทยา
www.thachers.com - รูปภาพอาการที่เกิดจากสภาพนี้
www.wheelessonline.com - ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคกระดูกอ่อนดื้อวิตามินดี
www.ncbi.nlm.nih.gov - ภาพรวมเกี่ยวกับสาเหตุอาการการวินิจฉัยและภาวะแทรกซ้อน
