Robinow syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งผู้ป่วยมีคุณสมบัติของคนแคระและความผิดปกติในโครงสร้างใบหน้าของพวกเขา ผู้ป่วยเหล่านี้มีความผิดปกติของโครงกระดูกหลากหลาย ในขณะที่เด็กผู้ป่วยอาจมีลักษณะใบหน้าที่คล้ายกับทารกในครรภ์ พวกเขาอาจมีมือและเท้าเล็ก ๆ กระดูกสันหลังและข้อบกพร่องที่อวัยวะเพศ
อธิบายครั้งแรกในปี 1969 โดย Meinhard Robinow และเพื่อนร่วมงานของเฟรดเดอริกซิลเวอร์แมนและฮูโก้สมิ ธ โรค Robinow เป็นโรคทางพันธุกรรมของ autosomal Autosomal หมายถึงโครโมโซมที่มีอยู่ในทั้งชายและหญิง โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้จากทั้งพ่อและแม่และไม่เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ
Robinow syndrome สามารถเป็น autosomal recessive ซึ่งยีนสองชุดถูกส่งต่อไปยังเด็กหรือ autosomal dominant ซึ่งผู้ป่วยจำเป็นต้องแสดงสำเนาของโรคเพียงสำเนาเดียวเท่านั้น ผู้ป่วยที่มีอาการ Robinow autosomal ถอยมีอาการรุนแรงมากขึ้นทำให้รูปแบบของโรคนี้ง่ายต่อการวินิจฉัย ผู้ป่วยเหล่านี้มักจะมีความสูงสั้นมีแนวโน้มที่จะมีกระดูกสันหลังผสมในภูมิภาคเอวและอาจมีซี่โครงที่หลอมรวม
ผู้ป่วย autosomal ถอยอาจมีฟันแออัดมากและริมฝีปากบนรูปตัววีคว่ำ นักวิจัยระบุว่าการกลายพันธุ์ในยีน ROR2 ต่อโครโมโซม 9 เป็นสาเหตุของการเกิดดาวน์ซินโดร Robinow ยีน ROR2 เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการพัฒนาของโครงกระดูก
นักวิจัยยังไม่ได้ระบุยีนที่รับผิดชอบรูปแบบ autosomal เด่นชัดของโรค Robinow รูปแบบที่โดดเด่นเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้อาจมีอาการปานกลางและอาจมีความสูงปกติ พวกเขายังคงมีลักษณะใบหน้าของโรคนี้ แต่พวกเขาอาจจะไม่เป็นที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเหมือนกับผู้ที่มีรูปแบบถอย นั่นทำให้รูปแบบ autosomal เด่นกว่ายากสำหรับแพทย์วินิจฉัย
แพทย์จะต้องทำการตรวจร่างกายของผู้ป่วยเพื่อวินิจฉัยโรคนี้ รังสีเอกซ์สามารถนำมาใช้เพื่อประเมินความผิดปกติของโครงกระดูกใด ๆ แต่ผู้ป่วยแต่ละรายอาจมีลักษณะของโรคเพียงบางส่วน การทำอัลตร้าซาวด์ในหญิงตั้งครรภ์ที่อาจเป็นพาหะนำโรคช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยรูปแบบการถอยของโรค Robinow ที่อายุ 19 สัปดาห์ในการตั้งครรภ์
ผู้ป่วยที่มีรูปแบบ autosomal เด่นอาจมีความผิดปกติของอวัยวะเพศในระดับปานกลาง พวกเขายังคงอุดมสมบูรณ์และสามารถมีลูกได้ แต่มีโอกาสที่โรคนี้จะส่งผ่านไปยังคนรุ่นต่อไป การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทำความเข้าใจผลกระทบทั้งหมดของรูปแบบที่โดดเด่นและถอยควรจะช่วยผู้ป่วยเหล่านี้ที่ต้องการมีลูก
