Agenesis ศักดิ์สิทธิ์คืออะไร?

agenesis ศักดิ์สิทธิ์เป็นเงื่อนไขที่หายากและเป็นที่รู้จักน้อยที่ทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เงื่อนไขนี้เกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวในทุก ๆ 25,000 การเกิดมีชีวิต นักวิจัยเชื่อว่าสิ่งผิดปกตินี้เกิดขึ้นในช่วงระหว่างสัปดาห์ที่สามและเจ็ดของการพัฒนาของทารกในครรภ์เนื่องจากปัจจัยหรือชุดของปัจจัยที่ขัดขวางการย้ายถิ่นของ mesoderm

ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับ agenesis ศักดิ์สิทธิ์อาจประสบแผลขนาดเล็กในกระดูกสันหลังส่วนล่างหรือผลกระทบที่รุนแรงมากขึ้นรวมถึงฟิวชั่นของแขนขาที่ต่ำกว่า แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุที่เกิดขึ้นอย่างแน่นอน แต่ก็คาดการณ์ว่าการขาดสารอาหารที่จำเป็นบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์อาจเป็นปัจจัย ตัวอย่างเช่นกรดโฟลิกที่ได้รับในปริมาณที่เพียงพออาจช่วยป้องกันข้อบกพร่องนี้และกระดูกสันหลังอื่น ๆ ในทารกแรกเกิด

การเชื่อมโยงระหว่าง agenesis ศักดิ์สิทธิ์และการขาดสารอาหารพร้อมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ ที่อ่อนแอที่ดีที่สุด ตัวชี้วัดบางอย่างชี้ไปที่โรคเบาหวานของมารดาในฐานะปัจจัยเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น แต่ไม่มีสาเหตุใดที่เกี่ยวข้องกับสิ่งแวดล้อมโดยเฉพาะ กรณีส่วนใหญ่ของ agenesis ศักดิ์สิทธิ์ที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม สาเหตุที่สืบทอดมาหรือที่เรียกกันว่า Currarino syndrome นั้นเชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด

มีสี่ประเภทหลักของ agenesis ศักดิ์สิทธิ์บางอย่างรุนแรงกว่าคนอื่น ครั้งแรกที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ sacrum บางส่วน ซึ่งหมายความว่าบางส่วนของหลังส่วนล่างได้รับการพัฒนา แต่ส่วนประกอบบางอย่างขาดหายไป อีกประเภทหนึ่งคือความผิดปกติของ sacrum และทั้งสองประเภทเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับความล้มเหลวทั้งหมดของการสร้าง sacrum

เนื่องจากมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันใน agenesis sacrum, การพยากรณ์โรคที่แตกต่างกัน เด็กบางคนอาจใช้ชีวิตตามปกติด้วยการผ่าตัดร่วมกับการบำบัดทางกายภาพ บางคนอาจมีขาและสะโพกที่ผิดรูปแบบทำให้เดินหรือคลานไปไม่ได้ เด็กเหล่านี้จะถูกกักตัวอยู่บนรถเข็น บางครั้งแขนขาที่ต่ำกว่าจะถูกลบออกได้

ในบางกรณีที่รุนแรงมากฟังก์ชั่นกระเพาะปัสสาวะและลำไส้จะถูกยับยั้ง นี่อาจจำเป็นต้องใช้ colostomy แบบถาวรเพื่อป้องกันภาวะกลั้นปัสสาวะไม่ได้ในลำไส้รวมทั้งการใส่สายสวนปัสสาวะสำหรับทางเดินปัสสาวะ แม้จะมีข้อ จำกัด เหล่านี้การพยากรณ์โรคก็พัฒนาขึ้นสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้เนื่องจากการผ่าตัดที่มีประสิทธิภาพและการบำบัดทางกายภาพได้รับการพัฒนา พร้อมด้วยเก้าอี้ล้อเลื่อนและอุปกรณ์ช่วยการเคลื่อนไหวขั้นสูง

เพื่อป้องกันไม่ให้ agenesis ศักดิ์สิทธิ์เกิดขึ้นผู้หญิงทุกคนในวัยเจริญพันธุ์ของพวกเขาได้รับการสนับสนุนให้ใช้วิตามินทุกวันที่มีกรดโฟลิก การรักษาอาหารเพื่อสุขภาพและการใช้ชีวิตก็เป็นประโยชน์เช่นกันโดยป้องกันการเกิดโรคเบาหวานประเภทที่สอง การดูแลก่อนคลอดที่มีคุณภาพก็มีความสำคัญเช่นกันผู้ให้บริการดูแลสามารถมองเห็นความผิดปกติใด ๆ และตัวเลือกการรักษาสามารถทำได้ในช่วงเวลาที่เกิด