กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen (SCS) เป็นความผิดปกติที่อาการต่าง ๆ เกิดจากการหลอมรวมของกระดูกในกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควร ซึ่งส่งผลให้ใบหน้าที่สามารถปรากฏไม่สมมาตรด้วยเหตุผลหลายประการ มันค่อนข้างหายากแม้ว่าแพทย์บางคนสงสัยว่าอาจเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าที่คิด อาการของมันอาจไม่รุนแรงจนไม่สามารถวินิจฉัยได้ SCS ดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อเด็กชายและเด็กหญิง - และทุกเชื้อชาติ - ในจำนวนที่เท่ากันและในขณะที่หายากมันเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับการหลอมรวมกระดูกกะโหลกศีรษะ
กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen นั้นตั้งตามชื่อดร. Fritz Chotzen และ Dr. Haakon Saethre Saethre เขียนบทความในปี 1930 อธิบายอาการในผู้หญิงในนอร์เวย์และลูกสองคนของเธอ Chotzen จากประเทศเยอรมนีอธิบายครอบครัวที่มีลักษณะคล้ายกันในปี 1931
ผู้ป่วยที่มีอาการ Saethre-Chotzen หรือที่เรียกว่า acrocephalosyndactyly ประเภท 3 มักจะมีดวงตาที่ตั้งอยู่ไกลเกินไปและดูเหมือนจะกระพุ้งเพราะเบ้าตาตื้น ดวงตาก็มักจะถูกข้ามเช่นกัน จมูกสามารถแหลมและมักจะพูดคล้ายกับปากและมักจะมีขนาดเล็กกว่าหูปกติและตั้งอยู่ต่ำกว่าปกติบนหัว กรามบนไม่พัฒนาเต็มที่และเส้นผมเริ่มที่ต่ำมากบนหน้าผาก แม้ว่าอาการส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับใบหน้าและกะโหลกศีรษะ แต่โรคนี้สามารถทำให้นิ้วมือและนิ้วเท้าของสายรัดได้
ลักษณะทางกายภาพกันผู้ป่วยที่มี SCS โดยทั่วไปของหน่วยสืบราชการลับปกติถึงแม้ว่าจะมีบางคนปัญญาอ่อนอ่อนบางครั้ง ผู้ป่วย SCS มีแนวโน้มที่จะสั้นกว่าค่าเฉลี่ย แต่มีช่วงชีวิตปกติ ไม่มีการรักษาโรค แต่ผู้ป่วยบางรายอาจต้องการการผ่าตัดเพื่อปรับเปลี่ยนลักษณะใบหน้าบางส่วนโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากดวงตาได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง หากจำเป็นต้องทำการผ่าตัดมันมักจะเกิดขึ้นในขณะที่ผู้ป่วยอายุน้อยกว่าปกติระหว่าง 9 เดือนถึง 12 เดือน
กลุ่มอาการ Saethre-Chotzen เป็นโรคที่สืบทอดมา ผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้นที่จะต้องพกพาโรคนี้เพื่อให้เด็กได้รับมรดก ซึ่งหมายความว่ามีโอกาสร้อยละ 50 ที่ผู้ปกครองจะส่งผ่านโรคไปสู่ลูกของเขาหรือเธอ แม้ว่า SCS มักจะสับสนกับอาการคล้าย ๆ กัน แต่การตรวจเลือดอย่างง่ายสามารถบอกแพทย์ได้หากผู้ป่วยมี SCS หรือกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่มีผลต่อการสร้างกะโหลก ผู้ป่วยที่มีอาการ Saethre-Chotzen ควรได้รับการรักษาและตรวจสอบโดยแพทย์ที่มีความเชี่ยวชาญในโรค craniofacial
