กลุ่มอาการ Sanfilippo เป็นที่รู้จักกันในชื่อ mucopolysaccharidoses III หรือ MPS III มันเป็นความผิดปกติของความเสื่อมที่เกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถทำลายโซ่โมเลกุลน้ำตาลบางชนิดที่เรียกว่า mucopolysaccharides ความเจ็บป่วยมีแนวโน้มที่จะทำให้เสียชีวิตก่อนอายุ 20 แม้ว่าจะมีข้อยกเว้นเล็กน้อยและปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาได้ การวินิจฉัยมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตเมื่อเด็กไม่พัฒนาอย่างที่ควรจะเป็น
โดยปกติแล้วโรคของ Sanfilippo ถูกระบุว่าเป็นโรคที่สืบทอดมา พ่อแม่ของเด็กที่มีสภาพเช่นนี้จะไม่ได้รับมัน แต่พวกเขาแต่ละคนจะมียีนด้อยสำหรับมันซึ่งถูกส่งผ่านไปยังเด็ก สิ่งนี้เรียกว่ารูปแบบการสืบทอดอัตโนมัติแบบ autosomal ถ้าคนรู้จักของใครก็ตามในครอบครัวที่มีหรือมีอาการนี้รวมถึงป้าลุงหรือลูกพี่ลูกน้องการทดสอบกับพันธมิตรเป็นความคิดที่ดีก่อนที่จะคิด พ่อแม่ทั้งคู่ต้องมียีนเพื่อที่จะแสดงออก แต่ถ้ามีแม้แต่คู่เดียวก็ควรสังเกตสิ่งนี้เพื่อให้เด็กรุ่นต่อไปทราบว่าพวกเขาอาจมียีนถอย
โดยทั่วไปแล้วไม่มีวิธีที่ผู้ปกครองจะบอกได้เมื่อทารกเกิดมาว่ามีอาการของโรค Sanfilippo เว้นแต่จะสงสัยอย่างสูงและมีการทดสอบทางพันธุกรรม เด็กบางคนที่ป่วยด้วยโรคนี้มีขนาดใหญ่กว่าหัวปกติ แต่หลายคนดูเหมือนจะเป็นอย่างดี หลังจากปีแรกของชีวิตอาการบางอย่างอาจชัดเจนมากขึ้นและสิ่งเหล่านี้รวมถึงความล้มเหลวที่จะทำให้เกิดการพัฒนาอาการท้องเสียเรื้อรังและความปั่นป่วนหรือพฤติกรรมที่ไม่ดี เด็กบางคนที่มีปัญหานี้ยังมีปัญหาร่วมกันหรือความฝืดในขาและอื่น ๆ อาจมีอาการชักพัฒนาความสับสนหรือภาวะสมองเสื่อมและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจ
ในเด็กบางคนมีเครื่องหมายลักษณะลักษณะที่อาจแนะนำโรครวมทั้งหัวใหญ่ ผู้ที่มีอาการนี้จะมีริมฝีปากที่หนาขึ้นมีใบหน้าที่ดูเป็นผู้ใหญ่มากกว่าและมีคิ้วหนาที่อาจหนาและตรงกลาง เส้นผมอาจมีความหยาบหรือมีการเจริญเติบโตมากกว่าที่คาดไว้ในเด็กเล็ก
ระดับที่กลุ่มอาการ Sanfilippo ดำเนินอยู่อาจถูกกำหนดตามประเภท มีสี่ประเภทของการเจ็บป่วยที่มีข้อความ A ถึง D แต่ละคนหมายถึงการขาดเอนไซม์เฉพาะที่ทำให้ยากที่จะทำลายน้ำตาลสายยาว ส่วนประเภทสามารถกำหนดผลลัพธ์ ประเภท A มักจะถือว่ารุนแรงที่สุดและพบบ่อยที่สุด
ในขณะที่ไม่มีการรักษาสำหรับโรค Sanfilippo, การสนับสนุนจากนักบำบัด, นักกายภาพบำบัด, นักกิจกรรมบำบัดและการมีส่วนร่วมโดยแพทย์สามารถมีความสำคัญ การรักษาทางการแพทย์สามารถช่วยบรรเทาเงื่อนไขบางอย่างแม้ว่ามันจะไม่สามารถเปลี่ยนแปลงวิถีของโรคได้อย่างเต็มที่ ผู้ดูแลจะต้องได้รับการช่วยเหลือและเด็กคนอื่น ๆ ในครอบครัวที่ไม่มีเงื่อนไขอาจได้รับประโยชน์จากการช่วยเหลือและการให้คำปรึกษาเนื่องจากปัญหาพฤติกรรมของเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นปัญหาสำหรับทั้งครอบครัวและความมั่นใจในการสูญเสียพี่น้อง
แน่นอนว่าการรักษาที่ดีที่สุดจะเป็นวิธีการรักษาความเจ็บป่วยและยังไม่สามารถเข้าใจได้ น่าเสียดายที่นี่อาจหมายถึงชีวิตที่สั้นสำหรับเด็กหลายคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ด้วยการบำบัดแบบใหม่ในยีนและสเต็มเซลล์บำบัดการพัฒนาเป็นความปรารถนาอย่างจริงใจที่ซินโดรมวันอาทิตย์จะกลายเป็นอาการที่รักษาได้
