Smith-Lemli-Opitz syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งสามารถนำไปสู่ปัญหาการพัฒนาจำนวนมากทั้งทางร่างกายและจิตใจ มันเป็นเงื่อนไขที่หายากที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ทำให้ร่างกายขาดคอเลสเตอรอลตามธรรมชาติ อาการอาจมีตั้งแต่ปัญหาความรู้ความเข้าใจเล็กน้อยและขนาดสั้นไปจนถึงภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและความผิดปกติทางร่างกาย คนที่เกิดมาพร้อมกับสภาพมักพบปัญหาตลอดชีวิตแม้ว่าแพทย์สามารถพยายามที่จะบรรเทาอาการบางอย่างด้วยผลิตภัณฑ์เสริมอาหารและการผ่าตัดแก้ไข
อาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตามนักวิจัยการแพทย์สามคนที่เริ่มอธิบายไว้ในปีพ. ศ. 2507 แม้ว่าต้นกำเนิดทางพันธุกรรมพื้นฐานยังไม่ได้รับการยอมรับจนกระทั่งปี 1993 แพทย์ในตอนนี้รู้ว่ากลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz ส่งยีนกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงลงไปยังลูกของพวกเขาเพื่อให้เงื่อนไขที่จะแสดงออก ยีนที่รับผิดชอบสมิ ธ - เลมลี - โอปิตซ์ซินโดรมไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่ควบคุมการผลิตโคเลสเตอรอลได้ตามปกติ หากไม่มีคลอเรสเตอรอลธรรมชาติเพียงพอเด็กทารกอาจมีพัฒนาการล่าช้าไม่สมบูรณ์และผิดปกติ
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz มีแนวโน้มที่จะมีหัวที่เล็กกว่าค่าเฉลี่ยใบหน้าเด่นชัดมากและกล้ามเนื้อต่ำ การพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะภายในที่สำคัญรวมถึงหัวใจและปอดสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่ร้ายแรง นิ้วหรือนิ้วเท้าอาจถูกหลอมรวมเข้าด้วยกันหรือทารกอาจเกิดมาพร้อมตัวเลขพิเศษ เมื่อเด็กโตขึ้นเขาหรือเธอมีแนวโน้มที่จะประสบปัญหาด้านความรู้ความเข้าใจต่ำปัญหาการสื่อสารความไม่มั่นคงทางอารมณ์และปัญหาด้านพฤติกรรม
การปรากฏตัวของโรค Smith-Lemli-Opitz นั้นมักจะถูกตรวจพบก่อนที่ทารกจะคลอดผ่านการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง สูติแพทย์สามารถยืนยันการวินิจฉัยหลังจากคลอดทารกโดยการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์และดำเนินการตรวจเลือด ตัวอย่างเลือดที่เผยให้เห็นระดับคอเลสเตอรอลในร่างกายที่ต่ำผิดปกติอย่างชัดเจนบ่งชี้ว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคสมิ ธ - เลมลี - โอพิตซ์
เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับโรค Smith-Lemli-Opitz การรักษาทางเลือกสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับปริมาณในช่องปากปกติหรือฉีดทางหลอดเลือดดำของอาหารเสริมคอเลสเตอรอล คลอเรสเตอรอลเสริมสามารถช่วยส่งเสริมการเจริญเติบโตและพัฒนาการที่ดีขึ้นแม้ว่าจะไม่น่าเป็นไปได้สูงที่ผู้ป่วยจะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เต็มที่ ขั้นตอนการผ่าตัดอาจมีประโยชน์ในการแก้ไขความผิดปกติของอวัยวะภายในและปัญหาเชิงโครงสร้าง บุคคลทั่วไปต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำและบำรุงรักษาอาหารพิเศษตลอดชีวิตเพื่อให้แน่ใจว่าสุขภาพและความสะดวกสบายของพวกเขา
