Spherocytosis เป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดรูปซึ่งนำไปสู่การเพิ่มอัตราการสลายและโรคโลหิตจางสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากอุปทานของเซลล์เม็ดเลือดแดงหมดลง มันเป็นลักษณะเด่นและสามารถแสดงออกในระดับที่แตกต่างกันของความรุนแรงขึ้นอยู่กับการรวมกันที่แม่นยำของยีนที่บุคคลสืบทอด มีทางเลือกในการรักษาแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากเป็นผลมาจากปัญหาทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดโดยการเข้ารหัสที่ร่างกายใช้ในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง
ความผิดปกตินี้บางครั้งเรียกว่าความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์เนื่องจากเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดในโปรตีนที่ใช้ในการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง ในคนที่มีสุขภาพปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างเหมือนดิสก์ที่มีขอบนูนขึ้นบางครั้งรูปร่างเมื่อเทียบกับโดนัทที่มีจุดศูนย์กลางเต็ม ในผู้ป่วยที่มี spherocytosis เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นทรงกลมและพื้นที่ผิวของเซลล์มีขนาดเล็กทำให้เซลล์มีแนวโน้มที่จะแตก
เมื่อม้ามพบเซลล์กลมก็คิดว่าพวกเขาเป็นโรคและทำลายพวกเขา สิ่งนี้สามารถนำไปสู่โรคโลหิตจางเนื่องจากร่างกายไม่สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงได้อย่างรวดเร็วเมื่อม้ามของผู้ป่วยทำลายพวกเขา คนที่มี spherocytosis สามารถพัฒนาดีซ่านและการขยายตัวของม้าม พวกเขาอาจรู้สึกเหนื่อยล้าและอ่อนเพลียจากโรคโลหิตจางและสามารถเข้าสู่ภาวะวิกฤตทางการแพทย์หากจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำพอ
การรักษา spherocytosis อาจรวมถึงผลิตภัณฑ์เสริมอาหารเช่นเดียวกับตัดม้าม, การกำจัดของม้าม ขั้นตอนนี้จะหยุดการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดง แต่อาจเสี่ยงต่อผู้ป่วยโดยเฉพาะในเด็กเล็ก แพทย์อาจแนะนำให้รอการกำจัดม้ามให้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ให้นำอวัยวะออกไปหากจำเป็นทางการแพทย์อย่างชัดเจนเท่านั้น หลังการผ่าตัดผู้ป่วยควรมีอาการดีขึ้น เซลล์ที่ผิดรูปจะยังคงอยู่ แต่โลหิตจางจะหายไป
ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค spherocytosis อาจส่งผ่านยีนที่บกพร่องไปยังลูกของพวกเขาแม้ว่าพวกเขาจะไม่ได้มีสภาพของตัวเอง เช่นเดียวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ แม้ว่ามันจะเกี่ยวข้องกับยีนที่เฉพาะเจาะจง แต่การมีปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนสามารถมีส่วนร่วมและผู้คนอาจมียีนที่อันตรายซึ่งอาจทำให้เกิดความผิดปกติของเลือดโดยไม่ต้องรับรู้ บางครั้งยีนเหล่านี้รวมกันในรูปแบบที่โชคร้ายและทำให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรง
