กระดูกสันหลังลีบกล้ามเนื้อลีบประเภท 2 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการสูญเสียกล้ามเนื้อและปัญหาการประสานงานในทารก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีผลต่อการผลิตโปรตีนชนิดหนึ่งที่เซลล์ประสาทไขสันหลังต้องอยู่รอด เมื่อเซลล์ประสาทตายกล้ามเนื้อในไหล่แขนและขาจะอ่อนแอลงและอ่อนแอลง เด็กที่มีความผิดปกติจะไม่สามารถยืนหรือใช้แขนได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือ ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาอาการกล้ามเนื้อตีบของกระดูกสันหลังประเภทที่ 2 แต่เครื่องมือค้ำยันการผ่าตัดการบำบัดทางกายภาพและการสนับสนุนจากสมาชิกในครอบครัวสามารถช่วยให้ผู้ป่วยเข้าถึงความเป็นอิสระในระดับหนึ่งในชีวิต
แพทย์ส่วนใหญ่รู้จักการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังตีบสามหรือสี่ชนิดและผู้ป่วยจะถูกจัดประเภทตามอายุในเวลาที่เริ่มมีอาการของโรคและความรุนแรงของอาการ โดยทั่วไปแล้วชนิดที่ 2 จะปรากฏขึ้นเมื่อทารกมีอายุระหว่างหกถึง 18 เดือน มันเป็น autosomal recessive disorder ที่หายากและผู้ปกครองทั้งคู่จะต้องเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงเพื่อส่งผ่านโรคไปยังลูกหลานของพวกเขา ยีนที่เสียหายนั้นไม่สามารถสร้างโปรตีนนิวรอน (SMNs) ที่อยู่รอดในการทำงานในไขสันหลัง เซลล์ประสาทในกระดูกสันหลังที่ควบคุมกล้ามเนื้ออาสาสมัครจะเสื่อมสภาพอย่างรวดเร็วโดยไม่มีระดับของ SMN เพียงพอ
กระดูกสันหลังลีบกล้ามเนื้อลีบประเภท 2 มีผลกระทบต่อกล้ามเนื้อขนาดใหญ่ด้านหลังไหล่แขนและขา เด็กที่มีความผิดปกติมักไม่สามารถนั่งตัวตรงได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือ โดยทั่วไปพวกเขาไม่มีพลังที่จะเรียนรู้ที่จะคลานหรือจับแขนตัวเองเมื่อนอนคว่ำหน้า ความผิดปกตินี้ยังสามารถป้องกันเด็กเล็กจากการให้อาหารตัวเองเพราะขาดการประสานงานและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อแขน ในบางกรณีปัญหาระบบทางเดินหายใจรุนแรงเกิดขึ้นเนื่องจากความอ่อนแอในหน้าอกลำคอและปาก
แพทย์สามารถวินิจฉัยอาการกล้ามเนื้อฝ่อกระดูกสันหลังประเภท 2 ตามอาการทางกายและผลการตรวจเลือด การทดสอบทางพันธุกรรมของทั้งผู้ป่วยและผู้ปกครองของเขาหรือเธอจะดำเนินการเพื่อยืนยันโรค การทดสอบที่เรียกว่าอิเล็กโตรโมกราฟฟีอาจทำเพื่อวัดความรุนแรงของการสูญเสียกล้ามเนื้อ Electromyography เกี่ยวข้องกับการส่งแรงกระตุ้นไฟฟ้าขนาดเล็กไปยังกลุ่มกล้ามเนื้อต่างๆและวัดปฏิกิริยาของพวกเขา
การรักษากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังส่วนที่ 2 มักจะเกี่ยวข้องกับวิธีการหลายแง่มุม เด็กที่อายุน้อยกว่าสองขวบอาจมีขายึดหรือเก้าอี้ล้อเลื่อนเพื่อช่วยในการเคลื่อนไหว การบำบัดทางกายภาพในรูปแบบของการออกกำลังกายทางน้ำสามารถช่วยเสริมสร้างและรักษากล้ามเนื้อส่วนที่เหลือ เมื่อเด็กอายุมากขึ้นการบำบัดอย่างต่อเนื่องเก้าอี้ล้อเลื่อนและการจัดการศึกษาพิเศษให้พวกเขามีโอกาสไปโรงเรียน เด็กส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติมีสติปัญญาปกติและสามารถเรียนรู้และเข้าสังคมรวมถึงเพื่อนของพวกเขา
กระดูกสันหลังลีบกล้ามเนื้อลีบประเภท 2 อาจทำให้เกิด scoliosis ในวัยเด็กหรือวัยรุ่นในภายหลัง การผ่าตัดฟิวชั่นกระดูกสันหลังอาจได้รับการพิจารณาเพื่อปรับปรุงท่าทางของผู้ป่วยและทำให้เขาหรือเธอง่ายขึ้น ด้วยการรักษาและการสนับสนุนที่เหมาะสมจากคนที่รักคนส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีประสิทธิผล
