Spinocerebellar ataxia เป็นโรคที่สืบทอดซึ่งทำให้สมองน้อยฝ่อนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่หลากหลาย Spinocerebellar ataxia มีมากกว่า 30 ชนิดที่ได้รับการยอมรับและนักวิจัยค้นพบชนิดเพิ่มเติมเป็นระยะ ๆ โดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม ผู้ที่มีภาวะ ataxia spinocerebellar สามารถมีอาการนี้ได้ในหลายระดับของความรุนแรงตั้งแต่รูปแบบอ่อน ๆ ซึ่งช่วยให้ใครบางคนสามารถใช้ชีวิตปกติธรรมดาไปสู่รูปแบบที่รุนแรงซึ่งอาจทำให้เกิดการเสียชีวิตก่อนกำหนด
คุณสมบัติที่สำคัญของ ataxias spinocerebellar คือพวกเขาทำให้คนกลายเป็น ataxic ซึ่งหมายความว่าการเดินของพวกเขาจะไม่พร้อมเพรียงกัน ผู้ป่วยยังสามารถมีอาการเกร็งของกระดูกสันหลังเนื่องจากการฝ่อของกระดูกสันหลังพร้อมกับปัญหาการพูดและการมองเห็นและความยากลำบากในการประสานมือ การเกิด ataxia ของ spinocerebellar สามารถเกิดขึ้นได้ในหลาย ๆ วัยโดยมีหลายคนที่มีอาการในวัยผู้ใหญ่
อาการของสภาพนี้สามารถคล้ายกับหลายเส้นโลหิตตีบและโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ ด้วยเหตุนี้การทดสอบทางพันธุกรรมอาจจะแนะนำเมื่อผู้ป่วยมีอาการคลาสสิกเพื่อแยกแยะหรือยืนยัน ataxia spinocerebellar การทดสอบจะเปิดเผยความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของสภาพ MRIs ของสมองสามารถเปิดเผยการสูญเสียของ cerebellum แบบคลาสสิกที่เกี่ยวข้องกับ spinocerebellar ataxia
เงื่อนไขนี้เกิดจากการวนซ้ำของลำดับภายในยีนมากเกินไปและสามารถสังเกตได้ในโครโมโซมจำนวนหนึ่ง ผู้คนสามารถสืบทอดเงื่อนไขโดยตรงจากผู้ปกครองหรือเป็นเหยื่อของปรากฏการณ์ที่เรียกว่าการรอคอยซึ่งผู้ปกครองคนหนึ่งมีลำดับทางพันธุกรรมที่ยาวเกินไปเล็กน้อย แต่ไม่นานพอที่จะทำให้เกิด ataxia spinocerebellar และจีโนมขยาย ในเด็กทำให้เกิดเงื่อนไขที่จะโผล่ออกมา
ผู้ป่วยที่มี ataxia spinocerebellar มักจะจบลงในรถเข็นเนื่องจากพวกเขาสูญเสียการควบคุมร่างกายของพวกเขาและพวกเขาอาจต้องการความช่วยเหลือส่วนบุคคลในระยะต่อมา โดยการระบุเงื่อนไขก่อนและรับผู้ป่วยเข้าสู่การบำบัดทางกายภาพและการดูแลระบบประสาทที่ยอดเยี่ยมแพทย์สามารถเพิ่มโอกาสของผู้ป่วยที่เหลืออิสระ
ผู้ปกครองสามารถเลือกการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาก่อนที่จะตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าลูกของพวกเขาจะมีความเสี่ยงของการพัฒนา ataxia spinocerebellar และโรคอื่น ๆ ที่สืบทอดมา การจับคู่การทดสอบใด ๆ กับคำแนะนำจากที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีทักษะเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ปกครองเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่าผลลัพธ์หมายถึงอะไรและควรนำไปใช้อย่างไรกับสถานการณ์ของผู้ปกครอง
