Spinocerebellar degeneration หรือ ataxia ของ Friedreich เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เสื่อม มันทำลายเส้นประสาทที่ส่งข้อความจากไขสันหลังและสมองไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย คนที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการเดินและพูด โรคนี้มีความก้าวหน้าและสามารถนำไปสู่ความตายในที่สุด
ataxia ของ Friedreich เกิดจากยีนที่บกพร่องในโครโมโซม 9 ยีนนี้เรียกว่า frataxin ทำให้ร่างกายผลิตสำเนาลำดับ DNA ที่เรียกว่า GAA มากเกินไป ยิ่งร่างกายทำซ้ำลำดับดีเอ็นเอนี้ผู้ป่วยก็จะเริ่มมีอาการ
ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้รบกวนการผลิตโปรตีนที่ชื่อ frataxin ไมโตคอนเดรียเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์ที่ผลิตพลังงานสำหรับร่างกาย ในร่างกายที่มีสุขภาพดีโปรตีน frataxin ช่วยในการประกอบซัลเฟอร์และกลุ่มเหล็กซึ่งไมโตคอนเดรียจะต้องสามารถผลิตพลังงานได้ คนที่มีความเสื่อมของ spinocerebellar ไม่มีจำนวน frataxin ที่จำเป็นดังนั้นเซลล์ของพวกเขาไม่สามารถผลิตปริมาณพลังงานที่ร่างกายต้องการในการทำงานตามปกติ
ไมโตคอนเดรียไม่ได้ใช้ธาตุเหล็กเท่าที่ควรดังนั้นธาตุเหล็กส่วนเกินจึงสะสมอยู่ในร่างกาย เหล็กทำปฏิกิริยากับออกซิเจนในการผลิตโมเลกุลที่ผิดปกติและอันตรายที่เรียกว่าอนุมูลอิสระ โมเลกุลเหล่านี้ทำลายเซลล์ที่แข็งแรงในกล้ามเนื้อและเส้นประสาท เซลล์เหล่านี้ไม่สามารถถูกแทนที่ได้หลังจากที่มันถูกทำลายไปแล้ว
การเสื่อมสภาพของ Spinocerebellar มักจะส่งผลกระทบต่อเด็กอายุระหว่าง 5 และ 15 และเป็นที่แพร่หลายมากที่สุดในคนของบรรพบุรุษยุโรปหรืออินโดยูโรเปีย เด็กชายและเด็กหญิงได้รับผลกระทบในอัตราที่เท่ากัน มันเป็นความผิดปกติถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยที่พัฒนาโรคได้รับยีนจากทั้งแม่และพ่อของพวกเขา
อาการแรกสุดของ ataxia ของ Friedreich คือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยมีปัญหาเรื่องความสมดุลและการเดิน อาการอื่น ๆ รวมถึงการสูญเสียการได้ยินและการเปลี่ยนแปลงในการมองเห็น, ความผิดปกติในการพูด, scoliosis, ความผิดปกติของเท้า, โรคเบาหวานและโรคหัวใจที่นำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว แพทย์วินิจฉัยการเสื่อมสภาพของ spinocerebellar โดยการทดสอบที่หลากหลายรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อการเอ็กซ์เรย์และการทดสอบทางอิเล็กโทร
ไม่มีการรักษาหรือป้องกันโรคตั้งแต่ต้นปี 2554 ในที่สุดผู้ป่วยอาจต้องการเครื่องมือจัดฟันรถเข็นหรือเครื่องช่วยเดินอื่น ๆ เมื่อโรคดำเนินไปเช่นเดียวกับการรักษาโรคเบาหวานหรือโรคหัวใจ คู่รักที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเสื่อม Spinocerebellar ควรปรึกษาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อประเมินความเสี่ยงของการส่งผ่านความผิดปกติไปยังลูกหลานของพวกเขา
