โรค Sturge-Weber คืออะไร?

โรค Sturge-Weber บางครั้งเรียกว่า encephalotrigeminal angiomatosis เป็นอาการที่พบได้ยากตั้งแต่แรกเกิดซึ่งส่งผลต่อสมองผิวหนังและดวงตา เด็กที่มีความผิดปกตินี้จะมีปานไฝสีม่วงหรือสีชมพูเรียกว่าคราบพอร์ตไวน์ซึ่งส่วนใหญ่มักจะอยู่บนผิวหนังของหนังศีรษะหรือหน้าผาก พวกเขาอาจทุกข์ทรมานจากความพอดีหรืออาการชักการเรียนรู้ปัญหาและความอ่อนแอที่ด้านหนึ่งของร่างกาย ภาวะที่เรียกว่าต้อหินซึ่งความดันในลูกตาสูงเกินไปก็จะพบได้ด้วยอาการนี้ Sturge-Weber syndrome แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรงและถึงแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาการก็สามารถรักษาได้

เด็ก ๆ ไม่ได้สืบทอด Sturge-Weber syndrome จากพ่อแม่ของพวกเขาและไม่มีสิ่งใดที่ผู้ปกครองสามารถทำก่อนหรือระหว่างการตั้งครรภ์เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดสภาพ ไม่ใช่เด็กทุกคนที่มีไฝพอร์ตไวน์จะมีเงื่อนไข สาเหตุของโรค Sturge-Weber เป็นความผิดปกติของการพัฒนาของหลอดเลือดในสมองในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์ ชั้นของเส้นเลือดที่รู้จักกันในชื่อ angioma อยู่ด้านนอกของสมองนำไปสู่อาการทางระบบประสาทเช่นอาการชักและการเรียนรู้ปัญหา เนื่องจากการพัฒนาของสมองและผิวหนังมีความสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิดหลอดเลือดในผิวหนังก็เติบโตอย่างผิดปกติ

เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาโรคการจัดการโรค Sturge-Weber นั้นเกี่ยวข้องกับการรักษาอาการแต่ละอย่างซึ่งมักจะต้องใช้ทักษะของผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่แตกต่างกัน ปัญหาการพัฒนาและการเรียนรู้ที่ล่าช้าซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับโรค Sturge-Weber อาจต้องได้รับการสนับสนุนทางการศึกษาเพิ่มเติม คราบพอร์ตไวน์อาจทำให้เกิดปัญหาทางจิตใจและการรักษาด้วยเลเซอร์บางครั้งก็ใช้เพื่อแบ่งเบาพวกเขา

ยากันชักอาจใช้เพื่อควบคุมอาการชัก การออกกำลังกายตามโปรแกรมการออกกำลังกายและการใช้ยาแอสไพรินเป็นประจำจะช่วยลดจุดอ่อนที่มีผลต่อร่างกาย ประมาณหนึ่งในสามของผู้ที่เป็นโรค Sturge-Weber ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการปวดหัวและมียาสำหรับรักษาโรคเหล่านี้

หากต้อหินมีอยู่สามารถใช้ยาเพื่อลดความดันภายในดวงตาหรือในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องผ่าตัด บางครั้งการผ่าตัดจำเป็นต้องรักษาอาการชักหากไม่ได้รับการควบคุมด้วยยา ในบางครั้งโรค Sturge-Weber นั้นสัมพันธ์กับจุดบอดที่มองเห็นได้ แต่โดยทั่วไปแล้วกลยุทธ์การเรียนรู้ที่เป็นประโยชน์สามารถเรียนรู้ที่จะจัดการกับปัญหานี้ได้ แนวโน้มของเงื่อนไขแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง