ซินโดรม Swyer เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้ผู้ได้รับผลกระทบมีลักษณะทางกายภาพของผู้หญิงและการแต่งหน้าโครโมโซมของเพศชาย คนที่มีความผิดปกตินี้จะยกขึ้นเป็นผู้หญิงเนื่องจากลักษณะปกติของอวัยวะเพศหญิงและการปรากฏตัวของมดลูกและท่อนำไข่ ผู้ที่มีดาวน์ซินโดร Swyer ไม่มีรังไข่ทำงานหรือลูกอัณฑะและมักจะมีอวัยวะสืบพันธุ์ที่ด้อยพัฒนาออกในช่วงต้นของชีวิตเพื่อป้องกันโรคมะเร็งเกิดขึ้น การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนเป็นวิธีการรักษามาตรฐานสำหรับโรค Swyer และอาจจำเป็นต้องให้คำปรึกษาเมื่อผู้ป่วยมีอายุมากขึ้น
กรณีส่วนใหญ่ของโรค Swyer นั้นเชื่อว่าเกิดจากการผ่าเหล่าทางพันธุกรรมแบบสุ่มแม้ว่าผู้ปกครองจะสามารถถ่ายทอดรูปแบบของยีนที่กลายพันธุ์ได้แม้ว่าผู้ปกครองจะไม่มีอาการที่ชัดเจนก็ตาม โดยปกติอาการนี้จะได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุประมาณวัยหนุ่มสาวและวัยรุ่นได้รับการทดสอบเพื่อตรวจสอบสาเหตุของวัยแรกรุ่นที่ล่าช้า การตรวจเลือดและผลการถ่ายภาพในอุ้งเชิงกรานมักจะสามารถเปิดเผยการปรากฏตัวของโรค Swyer
มีเนื้อเยื่อจำนวนมากผิดปกติซึ่งรังไข่หรือลูกอัณฑะควรอยู่ในกลุ่มที่เกิดด้วยโรค Swyer เมื่อเวลาผ่านไปมวลชนเหล่านี้อาจกลายเป็นมะเร็งทำให้แพทย์หลายคนทำการเอาเนื้อเยื่อออกหลังจากการวินิจฉัยไม่นาน หากไม่มีการทำงานของรังไข่การมีประจำเดือนและภาวะเจริญพันธุ์ไม่สามารถทำได้หากไม่ได้รับการช่วยเหลือจากการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน การบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนช่วยให้บุคคลที่มีความผิดปกตินี้สามารถพัฒนาคุณสมบัติทางเพศของผู้หญิงเช่นหน้าอกและสะโพกที่กว้างขึ้น การบริจาคไข่และการใช้การปฏิสนธินอกร่างกายอาจทำให้บุคคลที่มีสภาพเช่นนี้ประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์ได้เป็นระยะแม้ว่าการตั้งครรภ์ไม่สามารถทำได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากวิทยาศาสตร์การแพทย์
ตามเนื้อผ้าคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Swyer ได้รับการสนับสนุนจากสมาชิกในครอบครัวและแพทย์ให้ใช้ชีวิตในฐานะผู้หญิงเพราะส่วนภายนอกของร่างกายดูเหมือนผู้หญิง บางครั้งสิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาทางอารมณ์สำหรับผู้ที่ต่อสู้กับปัญหาอัตลักษณ์ทางเพศ เนื่องจากการปรากฏตัวของโครโมโซมเพศชายบางคนที่มีสภาพเช่นนี้จะรู้สึกสบายใจที่จะระบุว่าเป็นเพศชาย การบำบัดทางจิตวิทยาอย่างกว้างขวางและการให้คำปรึกษาสำหรับผู้ป่วยเช่นเดียวกับครอบครัวอาจได้รับการแนะนำในสถานการณ์เหล่านี้ หากผู้ป่วยตัดสินใจที่จะใช้ชีวิตเป็นเพศชายอาจใช้การบำบัดด้วยฮอร์โมนชนิดต่าง ๆ และการผ่าตัดอาจเกิดขึ้นเพื่อให้ร่างกายมีลักษณะคล้ายกับผู้ชายทั่วไปมากขึ้น
