โรคแทนเจียร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนที่เป็นรหัสสำหรับการขนส่งไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง (HDL) ออกจากเนื้อเยื่อของร่างกายและเข้าสู่กระแสเลือด ผู้ป่วยที่มีโรคนี้มีระดับ HDL ต่ำมากในกระแสเลือดและมีการสะสมของโคเลสเตอรอลในอวัยวะและเนื้อเยื่ออื่น ๆ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพในภายหลังในชีวิต มันไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ผู้คนสามารถทำตามขั้นตอนเพื่อจัดการมันได้
เงื่อนไขนี้ถูกระบุในปี 1960 บนเกาะนอกรัฐเวอร์จิเนียสหรัฐอเมริกา ในปี 1990 มีการระบุยีนที่รับผิดชอบต่อโรคแทนเจียร์ซึ่งแสดงให้เห็นว่าเป็นข้อผิดพลาดของการขนส่งคอเลสเตอรอล ผู้ป่วยมักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในวัยเด็กตอนต้นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น การตรวจเลือดจะแสดงระดับ HDL ในระดับต่ำและไขมันในระดับสูงเนื่องจาก HDL จะลำเลียงไขมันออกจากกระแสเลือด นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีอวัยวะขยายแสดงไขมันสะสม
ผู้ป่วยที่เป็นโรคแทนเจียร์มักมีอาการทางระบบประสาทส่วนปลายซึ่งเป็นความผิดปกติของการทำงานของเส้นประสาทซึ่งเป็นผลมาจากความไม่สมดุลของคอเลสเตอรอลในร่างกาย สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความมึนงงรู้สึกเสียวซ่าและปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับประสาทผิดปกติ เมื่อเวลาผ่านไปการขยายตัวของอวัยวะสามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เช่นการสลายตัวในการทำงานของตับ ไขมันในกระแสเลือดในระดับสูงอาจกลายเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจวายและโรคหลอดเลือดสมอง
การขาดไลโปโปรตีนนี้จะถอย ผู้คนต้องรับมรดกยีนทั้งสองที่เกี่ยวข้องเพื่อพัฒนาโรคแทนเจียร์ ในกรณีอื่น ๆ ผู้คนจะเป็นพาหะที่มีศักยภาพในการถ่ายทอดยีนไปสู่ลูกของพวกเขา ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคแทนเจียร์สามารถขอทดสอบเพื่อดูว่าพวกเขามียีนหรือไม่และอาจพิจารณาเรื่องนี้เมื่อเตรียมมีลูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคู่ของพวกเขามียีนหรือเงื่อนไขด้วย
นักวิจัยที่สนใจในโรคทางพันธุกรรมกำลังพิจารณาใช้เทคนิคต่าง ๆ ในการรักษา ในระยะสั้นมาตรการที่ออกแบบมาเพื่อจัดการกับอาการเป็นแนวทางหลักในการจัดการ แต่ในอนาคตอาจมีทางเลือกเช่นการบำบัดด้วยยีน ในการบำบัดด้วยยีนยีนที่บกพร่องอาจถูกแทนที่หรือปิดด้วยการให้ยาหลังคลอด ในกรณีนี้ยีนที่ขนส่ง HDL อย่างถูกต้องสามารถใส่เพื่อผู้ป่วยจะเริ่มแสดงมันถือ HDL ฝากออกจากเนื้อเยื่อของร่างกายและเข้าสู่กระแสเลือด
