ธาลัสซีเมียโรคโลหิตจางเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบในคนเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียน ครอบครัวใหญ่ของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องเป็นที่รู้จักกันในชื่อธาลัสซีเมียและเงื่อนไขเหล่านี้อาจมีหลายรูปแบบ ในบางภูมิภาคที่อาการเหล่านี้เกิดขึ้นเฉพาะถิ่นรัฐบาลได้แนะนำให้ทำการตรวจเลือดเพื่อระบุผู้ให้บริการและทำให้ผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางธาลัสซีเมียน้อยลงและเพื่อระบุผู้ป่วยตั้งแต่เริ่มตั้งครรภ์
ภาวะนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยโมเลกุลของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติในเลือด มีสามประเภทแต่ละประเภทตั้งชื่อตามประเภทของห่วงโซ่โกลบินเกี่ยวข้อง: อัลฟาเบต้าและธาลัสซีเดลต้า เนื่องจากลักษณะนี้เป็นการถอยผู้ที่มียีนที่บกพร่องเพียงสำเนาเดียวมักจะประสบภาวะโลหิตจางเล็กน้อยหรือไม่มีอาการในขณะที่คนที่มีทั้งสองฉบับมีอาการรุนแรงมากขึ้น
ธาลัสซีเมียธาลัสซีเมียจะอยู่ในรูปของฮีโมโกลบิน H หรืออัลฟาธาลัสซีเมียที่สำคัญ ฮีโมโกลบินเอชหรืออัลฟาไมเนอร์มีความสัมพันธ์กับภาวะโลหิตจาง hemolytic ซึ่งเซลล์เม็ดเลือดจะสลายตัวตามการกระตุ้นของสภาพแวดล้อมต่าง ๆ ทำให้เกิดโรคโลหิตจาง สามารถรักษาได้ด้วยยาและการจัดการอาหาร อัลฟ่าเมเจอร์มักจะไม่เข้ากับชีวิต: คนที่เกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขนี้จะตายหลังคลอดถ้าไม่มาก่อน
ธาลัสซีเมียเบต้าซึ่งเป็นรูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดก็มีตัวแปรหลักและรอง โดยทั่วไปแล้วตัวแปรที่ทำให้เกิดอาการน้อยที่สุดในขณะที่รุ่นใหญ่หรือที่รู้จักกันในนามของโรคโลหิตจาง Cooley สามารถรักษาด้วยการถ่ายเลือดขึ้นไปถึงระดับฮีโมโกลบินพร้อมกับยาเพื่อช่วยให้ร่างกายแสดงธาตุเหล็กเพื่อให้เหล็กไม่สะสมในร่างกาย . เงื่อนไขเหล่านี้สามารถจัดการได้มากตราบใดที่ผู้ป่วยอยู่ด้านบนของสูตร
ธาลัสซีเมียเดลต้ามีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเบต้าและมักจะทำให้เกิดอาการไม่กี่อย่างในผู้ป่วย อย่างไรก็ตามผู้คนสามารถมีธาลัสซีเมียเบต้าและเดลต้าและการปรากฏตัวของเดลต้าสามารถปิดบังรูปแบบเบต้าซึ่งสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนในการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสม ด้วยเหตุนี้จึงแนะนำให้ทำการทดสอบเพิ่มเติมสำหรับผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในเดลต้าเพื่อยืนยันว่าพวกเขาไม่มีรูปแบบเบต้าที่เป็นปัญหามากกว่า
นอกจากจะพบในคนเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียนแล้วภาวะโลหิตจางธาลัสซีเมียยังปรากฏในภูมิภาคที่มีโรคมาลาเรียประจำถิ่นด้วย โรคโลหิตจางชนิดนี้ทำให้เกิดความต้านทานต่อการติดเชื้อมาลาเรียบางอย่างซึ่งอธิบายว่าทำไมลักษณะดังกล่าวจึงมีมานาน ผู้ที่สงสัยว่าตนเองเป็นพาหะหรือไม่สามารถขอเลือดหรือตรวจพันธุกรรมเพื่อตรวจหาภาวะโลหิตจางหรือยีนที่เป็นปัญหา
