ธาลัสซีเมียเมเจอร์หรือที่เรียกว่าเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์หรือโรคโลหิตจางของคูลลีย์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายผลิตฮีโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติ เฮโมโกลบินเป็นโมเลกุลโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจน ธาลัสซีเมียส่วนใหญ่เกิดขึ้นเมื่อการผลิตโปรตีนเบต้าโกลบินได้รับผลกระทบจากความบกพร่องของยีนส่งผลให้เกิดการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงและโรคโลหิตจาง
เพื่อพัฒนาความผิดปกติของเลือดผู้ป่วยจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ ธาลัสซีเมียเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยได้รับยีนที่บกพร่องเพียงยีนเดียว ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น thalassemia minor ไม่แสดงอาการและเป็นเพียงพาหะของยีนที่บกพร่อง
ธาลัสซีเมียเมเจอร์พบมากที่สุดในผู้ที่มีเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียนรวมถึงชาวกรีกและชาวอิตาลี ชาวแอฟริกันอเมริกันและเอเชียโดยเฉพาะชาวจีนมักมีความผิดปกติทางเลือดเช่นกัน การคัดกรองก่อนคลอดและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีให้สำหรับผู้ที่มีความกังวลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค
เมื่อทารกเกิดด้วยธาลัสซีเมียที่สำคัญการตรวจวินิจฉัยไม่ชัดเจนจนกระทั่งเด็กพัฒนาภาวะโลหิตจางซึ่งมักเกิดขึ้นในช่วงปีแรกของชีวิต อาการของธาลัสซีเมียที่สำคัญที่ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็น ได้แก่ อาการงอแงความอยากอาหารไม่ดีและการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้น เมื่อเด็กโตขึ้นอาการอื่น ๆ อาจรวมถึงการเจริญเติบโตช้าความผิดปกติของกระดูกบนใบหน้าและท้องขยายที่เกิดจากตับและม้ามบวม หากไม่มีการรักษาความผิดปกติของเลือดอาจทำให้หัวใจล้มเหลวและปัญหาเกี่ยวกับตับ
ธาลัสซีเมียเมเจอร์วินิจฉัยโดยใช้การตรวจเลือด จำนวนเม็ดเลือดสมบูรณ์ (CBC) ระบุภาวะโลหิตจางในขณะที่มีขนาดเล็กกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงเฉลี่ยและความผิดปกติอื่น ๆ ที่เป็นลักษณะของโรคเลือดสามารถดูได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ การทดสอบเพิ่มเติมที่เรียกว่าเฮโมโกลบินอิเล็กโทรโฟรีซิสช่วยในการระบุฮีโมโกลบินที่ผิดปกติซึ่งเป็นปกติของธาลัสซีเมียชนิดนี้
การรักษาที่พบบ่อยที่สุดสำหรับธาลัสซีเมียที่สำคัญคือระบบการถ่ายเลือดปกติ ผู้ป่วยมักจะได้รับยาเพิ่มเติมที่เรียกว่าการรักษาด้วยคีเลชั่นเพื่อลดผลกระทบที่เป็นอันตรายจากการถ่ายเนื่องจากพวกเขาสามารถทำให้เกิดการสะสมธาตุเหล็กผิดปกติในร่างกาย ผู้ป่วยส่วนใหญ่ควรได้รับกรดโฟลิคทุกวัน การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจเป็นทางเลือกในการรักษาผู้ป่วยบางรายโดยเฉพาะเด็กและผู้ที่มีพี่น้องที่สามารถทำหน้าที่เป็นผู้บริจาคไขกระดูกได้ แม้ว่าตัวเลือกการรักษาเหล่านี้ได้ปรับปรุงการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก แต่การอยู่รอดในระยะยาวยังคงเป็นความท้าทายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคร้ายแรง
