ออทิซึมและโรคจิตเภทมักจะถูกเชื่อมโยงในบางรูปแบบหรืออื่น ๆ จากวันแรกของการวินิจฉัยการศึกษาทางพันธุกรรมที่ทันสมัย จนถึงปลายปี 1970 เด็กออทิสติกได้รับการวินิจฉัยว่าผิดปกติว่ามีอาการจิตเภทในวัยเด็ก แม้ว่าภายหลังการวินิจฉัยวิธีการสร้างความแตกต่างที่ชัดเจนระหว่างออทิสติกและโรคจิตเภทการศึกษาทางพันธุกรรมได้สร้างการเชื่อมโยงระหว่างทั้งสองพบว่าพวกเขาอาจมีต้นกำเนิดที่คล้ายกันในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์
ความสัมพันธ์ระหว่างออทิสติกและโรคจิตเภทยังคงอยู่ในระหว่างการสนทนา แต่การศึกษาทางพันธุกรรมทำให้เกิดความเข้าใจใหม่เกี่ยวกับความเชื่อมโยงระหว่างสองเงื่อนไข การทำแผนที่จีโนมมนุษย์ทั้งหมดเสร็จสมบูรณ์ในปี 2003 ช่วยอำนวยความสะดวกในการค้นหายีนที่คล้ายคลึงกันและการกลายพันธุ์ในผู้ป่วยออทิสติกและโรคจิตเภท สิ่งนี้กระตุ้นให้นักวิจัยบางคนเชื่อว่าออทิซึมและโรคจิตเภทนั้นมีต้นกำเนิดร่วมกัน การศึกษาที่ทำในปี 2008 และ 2009 พบว่าผู้ป่วยออทิสติกและผู้ป่วยโรคจิตเภทแบ่งปันกลุ่มของยีนบางอย่างเช่นเดียวกับลายนิ้วมือดีเอ็นเอที่คล้ายกัน การศึกษาอื่น ๆ พบว่าผู้ป่วยที่มีทั้งสองเงื่อนไขมีการเจริญเติบโตของสมองผิดปกติในวัยเด็กของพวกเขา
จากการศึกษาจีโนมของมนุษย์นักวิทยาศาสตร์พบว่าคนที่เป็นโรคจิตเภทและผู้ที่เป็นออทิสติกมีความผิดปกติร่วมกันในยีนเดียวกัน ผู้ที่ไม่มีความผิดปกติเหล่านี้จะมียีนเฉพาะสองชุด คนออทิสติกมีเพียงหนึ่งสำเนาและผู้ที่เป็นโรคจิตเภทมีสำเนามากเกินไป ดังนั้นในขณะที่พวกเขากำลังกำเนิดการพัฒนาของทารกในครรภ์อาจจะคล้ายกันการศึกษานี้แสดงให้เห็นว่าทั้งสองเงื่อนไขอาจจะค่อนข้างตรงข้ามกับพันธุกรรม
การศึกษาอื่นที่ดำเนินการในปี 2551 บ่งชี้ว่าโรคจิตเภทและออทิซึม - และวิธีที่สมองพัฒนา - อาจเชื่อมโยงกับยีนที่พ่อให้กับยีนที่แม่ให้ไว้ ทฤษฎีอ้างว่าการเลื่อนไปทางด้านพ่อจะส่งผลให้เกิดการจัดการกับวัตถุรูปแบบและกระบวนการทางกลด้วยการขาดการพัฒนาสังคมสังเกตเห็น; นี่หมายถึงว่าเด็กอาจมีแนวโน้มที่จะเป็นออทิสติกหรือมีสภาพใกล้เคียงกันเช่นโรค Asperger's ในทางตรงกันข้ามความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่อยู่ด้านข้างของแม่จะเน้นไปที่อารมณ์และอารมณ์ความรุนแรงที่สามารถนำไปสู่โรคจิตเภท แต่ยังมีความผิดปกติของโรคอารมณ์แปรปรวนสองขั้วภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวล
ในสาระสำคัญถ้าทฤษฎีถูกต้องสถานที่นี้ออทิสติกและโรคจิตเภทที่ปลายตรงข้ามของสเปกตรัมความผิดปกติทางระบบประสาท วิธีการของพวกเขาซึ่งขยายขอบเขตการวิจัยเกินกว่าพันธุศาสตร์เพียงอย่างเดียวทำให้นักวิจัยคนอื่นมองความผิดปกติของสมองจากมุมมองใหม่ การศึกษาใหม่บนพื้นฐานของทฤษฎีนี้สามารถนำรูปแบบใหม่ของการวินิจฉัยและรักษาทางจิตเวช
