การทดสอบ Guthrie คืออะไร?

การทดสอบ Guthrie เป็นการตรวจเลือดซึ่งทำกับทารกแรกเกิด การทดสอบนี้ใช้เพื่อตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า ฟีนิลคาโตนูเรี ย ความผิดปกตินี้เกิดจากความบกพร่องในเส้นทางเมแทบอลิซึมซึ่งจะทำลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน หากไม่ได้รับการรักษา phenylketonuria อาจทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรงและการตรวจหาตั้งแต่ระยะแรกผ่านการทดสอบนี้มีความสำคัญ

หรือที่เรียกว่า Guthrie การยับยั้งการยับยั้งแบคทีเรียการทดสอบ Guthrie นั้นถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายทั่วทั้งยุโรปอเมริกาเหนือและออสเตเรีย ในบางประเทศการทดสอบจะใช้ในการคัดกรองโรคอื่น ๆ นอกเหนือจากฟีนิลคีโตนูเรีย เงื่อนไขเพิ่มเติมที่อาจมีการทดสอบรวมถึงโรคปอดเรื้อรัง, พิการ แต่กำเนิดพร่องและโรคโลหิตจางเซลล์เคียว แต่ละเงื่อนไขเพิ่มเติมเหล่านี้ได้รับการคัดกรองเพื่อใช้วิธีการที่แตกต่างกัน แต่สามารถใช้ตัวอย่างเลือดเดียวกันสำหรับการทดสอบทั้งหมดได้

การทดสอบการยับยั้งแบคทีเรีย Guthrie ได้รับการพัฒนาในปี 1960 โดยแพทย์ชาวอเมริกันและนักจุลชีววิทยาชื่อ Robert Guthrie การทดสอบเริ่มต้นขึ้นเพื่อคัดกรองการมี phenylketonuria ในทารกแรกเกิด เมื่อการปรากฏตัวของความผิดปกติของการเผาผลาญนี้ถูกค้นพบในไม่ช้าหลังคลอดทารกที่ได้รับผลกระทบสามารถได้รับการปกป้องจากความบกพร่องทางสติปัญญาและผลข้างเคียงอื่น ๆ ด้วยอาหารโปรตีนต่ำที่ จำกัด การบริโภคฟีนิลอะลานีน

การทดสอบ Guthrie ตรวจพบระดับของ phenylalanine ในเลือดที่เพิ่มขึ้นผ่านการใช้เชื้อแบคทีเรียซึ่งต้องใช้ phenylalanine ในการเจริญเติบโต ตัวอย่างเลือดจะถูกนำไปใช้สำหรับการทดสอบนี้ในวันที่หกหรือเจ็ดหลังคลอด มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะรอหลายวันหลังคลอดก่อนที่จะเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อให้แน่ใจว่าการอ่านที่ถูกต้อง

ตัวอย่างเลือดจะถูกบ่มด้วยแบคทีเรียสายพันธุ์ที่เรียกว่า Bacillus subtilis และสารเคมีที่เรียกว่า B-2-thienylalanine ซึ่งยับยั้งการเจริญเติบโตของแบคทีเรียโดยทำหน้าที่เป็นตัวเอกของฟีนิลอะลานีน ซึ่งหมายความว่าจะป้องกันแบคทีเรียไม่ให้ฟีนิลอะลานีนที่มีอยู่ในอาหารเลี้ยงเชื้อ ตัวอย่างเลือดจากทารกที่มี phenylketonuria จะให้ฟีนิลอะลานีนเสริมเพียงพอสำหรับแบคทีเรียที่จะเติบโตแม้จะมีการปรากฏตัวของ agonist B-2-thienylalanine

ดังนั้นการทดสอบ Guthrie ที่เป็นบวกสำหรับ phenylketonuria จึงเป็นสิ่งที่วัฒนธรรมของแบคทีเรียสามารถเติบโตได้ เมื่อวัฒนธรรมของแบคทีเรียไม่สามารถเติบโตได้การทดสอบก็จะเป็นลบ เมื่อได้รับผลการทดสอบเป็นบวกแพทย์ของทารกจะได้รับการติดต่อ จากนั้นแพทย์จะจัดให้มีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อพิจารณาว่าทำไมระดับฟีนิลอะลานีนจึงสูงขึ้น นี่คือการพิจารณาที่สำคัญเนื่องจาก phenylketonuria คิดเป็นน้อยกว่า 10% ของผลการทดสอบ Guthrie เชิงบวก ตัวอย่างเช่นผลบวกปลอมสามารถรับได้จากทารกที่เกิดก่อนกำหนดหรือผู้ที่ได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะในสัปดาห์หลังคลอด