โครงการจีโนมมนุษย์เป็นความพยายามระดับนานาชาติในการทำแผนที่จีโนมมนุษย์อย่างสมบูรณ์เพื่อความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และการแพทย์ แม้ว่าโครงการจะเป็นหัวหอกโดยหน่วยงานรัฐบาลอเมริกันนักวิทยาศาสตร์ใน 18 ประเทศเพิ่มเติมมีส่วนร่วมทักษะและข้อมูล ผลลัพธ์ของโครงการจีโนมมนุษย์เป็นสิ่งพิมพ์ของจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์มากขึ้นหรือน้อยลงซึ่งมีให้สำหรับสมาชิกในที่สาธารณะโดยไม่เสียค่าใช้จ่ายในหลาย ๆ เว็บไซต์ที่ช่วยให้ผู้คนสามารถค้นหาจีโนมได้หลายวิธี
จีโนมของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วยวัสดุพันธุกรรมทั้งหมดรวมถึงการเข้ารหัสสำหรับยีนที่เฉพาะเจาะจง ความสนใจหลักของนักวิจัยคือการหายีนจำเพาะในโครโมโซมและสำรวจความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั่วไป อย่างไรก็ตามพวกเขายังสนใจในจีโนมโดยรวมไม่ใช่แค่ยีนเนื่องจากมีวัสดุมากมายที่จะลอดผ่าน ที่เรียกว่า "ดีเอ็นเอขยะ" อาจดูเหมือนจะไม่ได้ทำงานอะไร แต่มันอาจเป็นเรื่องสำคัญ
นักวิจัยเริ่มสำรวจความคิดในการทำแผนที่จีโนมมนุษย์ในปี 1980 และโครงการเปิดตัวอย่างเป็นทางการในปี 1990 มันใช้เวลา 13 ปีในการสร้างสำเนาจีโนมมนุษย์ที่ตีพิมพ์และสำเนานี้มีลำดับจีโนมมนุษย์ประมาณ 92% โดยไม่สนใจบางพื้นที่ซึ่งมีการซ้ำซ้อนสูงและลำดับยาก โครงการจีโนมมนุษย์มีส่วนอย่างยิ่งต่อวิทยาศาสตร์และยังอนุญาตให้ผู้คนเริ่มสำรวจความผิดปกติทางพันธุกรรมและสาเหตุของพวกเขา
มนุษย์ทุกคนมีจีโนมที่แตกต่างกันเล็กน้อย ตัวอย่างจากบุคคลสี่คนถูกนำมาใช้ในโครงการจีโนมมนุษย์เพื่อสร้างคอมโพสิตที่ใช้งานได้ซึ่งจะให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับความแปรปรวนทางพันธุกรรมและตัวอย่างเพิ่มเติมจะถูกจัดลำดับอย่างต่อเนื่อง นอกเหนือจากการให้ข้อมูลเกี่ยวกับที่ตั้งของยีนโดยเฉพาะการเรียงลำดับยังช่วยให้นักวิจัยสามารถสำรวจประวัติศาสตร์ของวิวัฒนาการของมนุษย์และดูลักษณะเฉพาะของกลุ่มชาติพันธุ์ที่ไม่ซ้ำใคร
แม้ว่าโครงการจีโนมมนุษย์จะเสร็จสิ้นอย่างเป็นทางการเพราะเป้าหมายได้สำเร็จ แต่นักวิจัยก็ปรับแต่งความรู้ที่ได้รับจากความพยายามทางวิทยาศาสตร์นี้อย่างต่อเนื่องและพวกเขายังใช้จีโนมมนุษย์ที่ตีพิมพ์ในงานที่หลากหลาย โครงการดังกล่าวยังทำให้เกิดคำถามด้านจริยธรรมที่น่าสนใจอีกมากมายรวมถึงการสำรวจประเด็นทางกฎหมายและสังคมเนื่องจากการหาลำดับจีโนมมนุษย์เปิดประตูสู่สถานการณ์ต่าง ๆ ตั้งแต่ศักยภาพของการทำโปรไฟล์พันธุกรรมจนถึงการใช้วิทยาศาสตร์ในทางที่ผิด ข้อมูลเพื่อสนับสนุนตำแหน่งทางการเมืองหรือสังคมโดยเฉพาะ
