Tay-Sachs เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลเสียต่อระบบประสาทของแต่ละบุคคล บุคคลที่อาจแสดงอาการเร็วที่สุดเท่าที่ 3 เดือนหรือปีต่อมาในช่วงอายุพัฒนาการของพวกเขาเมื่อพวกเขามาถึงวัยหนุ่มสาวหรือวัยผู้ใหญ่ ไม่มีวิธีรักษาโรคที่หายากนี้ดังนั้นการรักษาจึงเน้นที่การจัดการอาการ อายุขัยของบุคคลทั้งหมดขึ้นอยู่กับการนำเสนอความสัมพันธ์ระหว่าง Tay-Sachs และพันธุศาสตร์สำหรับสถานการณ์ของเขาหรือเธอและความรุนแรงของอาการของเขาหรือเธอ
การกลายพันธุ์ของยีนที่สืบทอดมาซึ่งป้องกันการผลิตที่เหมาะสมของเอนไซม์ hexosaminidase A (hex A) ทำให้เกิดอาการของ Tay-Sachs ดำเนินการโดยโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศการกลายพันธุ์ของยีนของเอนไซม์ส่งผลเสียต่อความสามารถของร่างกายในการเผาผลาญสารไขมันที่รู้จักกันในนาม gangliosides ซึ่งสะสมและทำให้ระบบประสาททำงานผิดปกติในที่สุด เนื่องจากความสัมพันธ์ระหว่าง Tay-Sachs และพันธุศาสตร์ถือว่าเป็นความผิดปกติของ autosomal และด้อยถอยบุคคลจึงต้องได้รับการกลายพันธุ์ของยีนจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อพัฒนาโรค หากถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากผู้ปกครองคนเดียวเด็กจะยังคงไม่มีอาการและพาหะ
การตรวจร่างกายมักจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของอาการที่เกิดจาก Tay-Sachs และพันธุศาสตร์ โดยทั่วไปการวินิจฉัยของ Tay-Sachs นั้นได้รับการยืนยันด้วยการทดสอบหน้าจอของ Tay-Sachs ซึ่งวัดปริมาณ hex A ในเลือดของแต่ละบุคคล ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์และเป็นห่วงว่าลูกของพวกเขาอาจจะเกิดมาพร้อมกับ Tay-Sachs อาจมีการทดสอบหน้าจอ Tay-Sachs ดำเนินการระหว่างการเจาะน้ำคร่ำ อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมรูปแบบอื่นกับพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่เพื่อพิจารณาว่าเด็กที่พวกเขาตั้งครรภ์อาจจะพัฒนา Tay-Sachs หรือยังคงเป็นพาหะ
ความสัมพันธ์ระหว่าง Tay-Sachs กับพันธุศาสตร์และความก้าวหน้าของโรคสามารถชักนำให้เกิดอาการนำเสนอที่มีลวดลายเมื่อการทำงานของระบบประสาทผิดปกติ หากเด็กที่มีอาการของ Tay-Sachs อายุ 3 เดือนเขาหรือเธอมักจะแสดงให้เห็นถึงความยากลำบากในการมองเห็นเช่นการไร้ความสามารถในการโฟกัสไปที่วัตถุชิ้นเดียวและการตอบสนองต่อสิ่งเร้าทางหู เมื่อมีอาการแสดงหลังจากอายุ 6 เดือนเด็กอาจมีทักษะการเคลื่อนไหวบกพร่องการรับรู้ทางประสาทสัมผัสและการรับรู้บกพร่องรวมถึงการมองเห็นและการได้ยิน บุคคลที่มีอาการของโรค Tay-Sachs (LOTS) ที่เริ่มมีอาการช้ามักจะพัฒนาคำพูดและความรู้ความเข้าใจที่บกพร่องและประสบการณ์การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพที่เด่นชัดและปัญหาทางจิตวิทยารวมถึงภาวะซึมเศร้าและโรคจิต
การรักษาความเสื่อมทางระบบประสาทอย่างค่อยเป็นค่อยไปที่เกิดจาก Tay-Sachs และพันธุศาสตร์มักจะมีศูนย์กลางอยู่ที่การจัดการอาการและการป้องกันภาวะแทรกซ้อน อาจมีการให้ยาเพื่อบรรเทาอาการบางอย่างเช่นภาวะซึมเศร้าและอาการชัก สำหรับอาการในทารกอาจมีการสนับสนุนจากครอบครัวรวมถึงการให้คำปรึกษาและการพัฒนากลยุทธ์การเผชิญปัญหาที่ดีต่อสุขภาพสำหรับผู้ดูแลเด็กและครอบครัว การดูแลที่บ้านหรือที่บ้านพักรับรองมักจะถูกนำมาใช้เนื่องจากสุขภาพของบุคคลนั้นจำเป็นต้องได้รับการดูแลตลอดเวลา ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นล็อตได้รับการสนับสนุนให้ใช้มาตรการทางกฎหมายที่เหมาะสมในกรณีที่สภาพของพวกเขาแย่ลงเช่นการกำหนดหนังสือมอบอำนาจและการเขียนพินัยกรรม
