Rubinstein-Taybi syndrome เป็นอาการที่เกิดขึ้นครั้งแรกในปี 1960 โดย Drs Jack Rubinstein และ Hooshang Taybi ก่อนที่จะมีการระบุตัวตนมันไม่เชื่อว่าจะเป็นชุดของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องรับรองชื่อบุคคล ปัจจุบันโรคนี้เป็นที่รู้จักกันดีว่าเป็นหนึ่งในปัจจุบันที่เกิดมีผลกระทบต่อสติปัญญาลักษณะที่ปรากฏรูปแบบการพัฒนาและอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพในหลายวิธี
คุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของ Rubinstein-Taybi ซินโดรมเป็นลักษณะใบหน้าที่ไม่ซ้ำกัน ซึ่งรวมถึงการมีหัวเล็กปากเล็กจมูกใหญ่และดวงตาที่เอียง เส้นผมอาจขยายไปถึงหน้าผากและเด็กที่มีอาการนี้อาจมีเพดานที่เล็กกว่าค่าเฉลี่ยมาก นิ้วเท้าและนิ้วโป้งขนาดใหญ่มักจะกว้างเกินไปและอาจไม่ตรงตามปกติ
ในขณะที่ใบหน้านิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้าใหญ่มีแนวโน้มที่จะคล้ายกันมากในเด็กแต่ละคนที่มีอาการ Rubinstein-Taybi อาจมีความแตกต่างอย่างมากในสิ่งที่เป็นปัญหาอื่น ๆ เด็กส่วนใหญ่ที่มีสภาพนี้ไม่รุนแรงถึงปัญญาปานกลางและพวกเขาอาจประสบกับความล่าช้าที่หลากหลายซึ่งส่งผลต่อภาษาการกินอาหารและทักษะยนต์ เด็กหลายคนมีปัญหาทางสายตาบางรูปแบบ แต่เด็กบางประเภทอาจแตกต่างกันไป
ที่ร้ายแรงกว่าคือความชุกของข้อบกพร่องของหัวใจซึ่งบางส่วนอาจจำเป็นต้องผ่าตัดในวัยเด็กหรือวัยเด็ก ของเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้การปรากฏตัวของข้อบกพร่องหัวใจอาจมีผลกระทบมากที่สุดในความอยู่รอด ที่ถูกกล่าวว่าเด็กหลายคนที่มีสภาพเช่นนี้อาศัยอยู่ได้ดีในวัยผู้ใหญ่
มีเด็กจำนวนมากที่มีหลักฐานชัดเจนของอาการ Rubinstein-Taybi ว่าพวกเขาได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่อายุยังน้อย คนอื่นไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าพวกเขาจะมีอายุเกือบ 2 ปีขึ้นไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงต้นมันยากที่จะบอกได้ว่าการปรากฏตัวของใบหน้านั้นแตกต่างกันอย่างมากหรือไม่ แต่จะชัดเจนขึ้นในภายหลังในวัยเด็กพร้อมกับหลักฐานของความล่าช้าหรือปัญหาอื่น ๆ ควรเน้นว่าปัญหาอื่น ๆ หรือความล่าช้าเหล่านี้ขึ้นอยู่กับเด็กจริง ๆ และไม่ใช่เด็กทุกคนที่เป็นโรคนี้ที่มีอาการเหมือนกัน แต่ส่วนใหญ่จะมีลักษณะคล้ายกัน
สิ่งที่ยังไม่ทราบเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi รวมถึงสิ่งที่ทำให้เกิด จนถึงขณะนี้การศึกษาทางพันธุกรรมไม่ได้แสดงให้เห็นว่ามีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมหรือที่สืบทอดมาและมีรายงานน้อยมากที่มีบุคคลมากกว่าหนึ่งคนในครอบครัวเดียวกัน สิ่งนี้ไม่ได้ออกกฎว่าเงื่อนไขอาจมีโครโมโซม แต่ยังไม่มีคำอธิบายที่ชัดเจนสำหรับมัน
ชัดเจนยิ่งขึ้นว่าเด็กที่มีอาการ Rubinstein-Taybi จะต้องได้รับการสนับสนุนมากมาย การบำบัดทางกายภาพอาชีพและการศึกษาอื่น ๆ สามารถนำมาใช้ในการชดเชยความท้าทายในช่วงต้นของการพัฒนา ต้องการความช่วยเหลือเพิ่มเติมเมื่อเด็กก้าวหน้าผ่านโรงเรียนและเด็กส่วนใหญ่ขาดระดับสติปัญญาที่จำเป็นในการรับการศึกษาระดับมัธยม แต่ควรให้ความช่วยเหลือสนับสนุนที่จะช่วยให้เด็กเหล่านี้เรียนรู้และเจริญเติบโตอย่างเต็มที่ในความสามารถของพวกเขาและความช่วยเหลือควรรวมถึงการสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองและสมาชิกในครอบครัว
