ทิโมธีซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดจากการไหลของแคลเซียมที่ไม่เหมาะสมทั่วร่างกาย ปัญหาการเต้นของหัวใจเช่นหัวใจบกพร่องหรือจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติเป็นผลข้างเคียงที่อันตรายที่สุดของเงื่อนไขนี้ ลักษณะเพิ่มเติมของกลุ่มอาการของทิโมธีอาจรวมถึงนิ้วหรือนิ้วเท้าที่เป็นพังผืดความล่าช้าในการพัฒนาหรือระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ การรักษาตามปกติประกอบด้วยการใช้ยาตามหมวดหมู่ที่รู้จักกันในชื่อแคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์ คำถามหรือข้อสงสัยใด ๆ ที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับกรณีของโรคทิโมธีแต่ละรายควรหารือกับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ
แคลเซียมเป็นสารอาหารที่มีความสำคัญต่อการทำงานของระบบไหลเวียนโลหิต เมื่อมีปัญหากับการไหลของแคลเซียมที่เหมาะสมทั่วร่างกายเช่นในกรณีของผู้ที่มีอาการของทิโมธีหัวใจไม่สามารถรักษาจังหวะปกติได้ จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติสามารถนำไปสู่ปัญหาการเต้นของหัวใจที่หลากหลายรวมถึงการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ผู้ป่วยที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มักจะมีความผิดปกติของหัวใจเช่นกัน
นิ้วเป็นพังผืดหรือนิ้วเท้าเป็นอาการมาตรฐานของโรคทิโมธี ทารกที่เกิดกับสายรัดชนิดนี้จะต้องผ่านการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อให้แน่ใจว่าหัวใจทำงานอย่างถูกต้อง เมื่อปัญหาการเต้นของหัวใจและนิ้วมือและนิ้วเท้ามีอยู่ติโมเธียวซินโดรมคือการวินิจฉัยที่น่าสงสัย อาจจำเป็นต้องทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อกำหนดขอบเขตของการเกิดข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้
ทารกหลายคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทิโมธีไม่รอดชีวิตจากวัยเด็กเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนรุนแรงที่เกิดจากการเจ็บป่วย ผู้ที่รอดชีวิตในวัยเด็กอาจมีพัฒนาการล่าช้าหรือพัฒนาการทางสติปัญญาที่เห็นได้ชัดเจน การติดเชื้อบ่อยครั้งอาจเป็นปัญหาเนื่องจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน ผู้ป่วยที่มีอาการเช่นนี้มักใช้ชีวิตเป็นส่วนสำคัญในโรงพยาบาล
การรักษากลุ่มอาการของทิโมธีขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละบุคคลแม้ว่าจะมียามาตรฐานบางตัวที่ใช้กันทั่วไป ตัวปิดกั้นช่องทางแคลเซียมอาจช่วยในการฟื้นฟูการไหลเวียนของแคลเซียมที่เหมาะสมทั่วร่างกายและลดอาการบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้ การแทรกแซงการผ่าตัดอาจถูกนำมาใช้เพื่อซ่อมแซมข้อบกพร่องที่เกิดที่เกี่ยวข้องกับหัวใจแม้ว่าวิธีการนี้จะใช้เป็นทางเลือกสุดท้าย การระงับความรู้สึกที่ต้องใช้ในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดสามารถขัดขวางจังหวะการทำงานของหัวใจเพิ่มความเสี่ยงของการเสียชีวิตในระหว่างการผ่าตัด สมาชิกของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์จะทำงานอย่างใกล้ชิดกับครอบครัวเพื่อสร้างแผนการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับแต่ละสถานการณ์
