เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นภาวะที่มีผลกระทบต่อผู้หญิงประมาณหนึ่งใน 2,000 คน เงื่อนไขไม่ส่งผลกระทบต่อผู้ชาย แต่พวกเขาสามารถมีเงื่อนไขที่คล้ายกันที่เรียกว่าซินโดรมนันนันที่มักจะเรียกว่าผิดพลาดของซินโดรมเทอร์เนอร์ เทอร์เนอร์เกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในโครโมโซม X ที่พบตามปกติในผู้หญิงหายไปหรือหนึ่งหรือทั้งสองอย่างเสียหาย โครโมโซมเป็นเส้นของกรด deoxyribonucleic (DNA) ที่พบได้ในทุกเซลล์ในร่างกาย
หากหนึ่งโครโมโซม X หายไปโดยสิ้นเชิงสภาพนั้นได้รับการกำหนดให้เป็นอาการเทิร์นเนอร์คลาสสิค อาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์คลาสสิกรวมถึงความบกพร่องทางร่างกายและการมีบุตรยากเนื่องจากไม่มีการพัฒนาของรังไข่ แม้ว่าอาการของอาการนี้จะแตกต่างกันไปในแต่ละเพศหญิง แต่ก็สามารถมีเส้นผมที่สั้นมากคอที่เป็นพังผืดหน้าอกกว้างที่มีหัวนมที่อยู่ห่างกันออกไปและหูที่อยู่ในระดับต่ำ อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงมือและเท้าที่ดูบวมและมีลักษณะของปานเล็ก ๆ
ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจากเงื่อนไขนี้อาจพัฒนาความผิดปกติของอวัยวะภายในจำนวนมาก ซึ่งอาจรวมถึงความผิดปกติของไตและหัวใจปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์และความผิดปกติของกระดูก อาจมีโอกาสได้รับการได้ยินและการมองเห็นบกพร่อง
ในอีกรูปแบบหนึ่งของโรคนี้เรียกว่า Mosaic Turner's syndrome มีเพียงเซลล์บางตัวในร่างกายที่ไม่มีโครโมโซม X ด้วย Turner's รูปแบบนี้อาจมีอาการน้อยมากหรือไม่มีเลย ภาวะมีบุตรยากอาจไม่มีอยู่ในสภาพเช่นนี้ ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าที่มีเทอร์เนอร์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากการเป็นโรคเบาหวาน
การวินิจฉัยของช่างกลึงขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น อาการมักจะได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก แต่ยังสามารถตรวจพบได้ในขณะที่ทารกยังคงพัฒนาในครรภ์ การวินิจฉัยมักจะได้รับการยืนยันผ่านการตรวจเลือดที่เรียกว่าคาริโอไทป์ซึ่งองค์ประกอบของโครโมโซมถูกวิเคราะห์
การรักษาโรคของเทอร์เนอร์มักเริ่มในช่วงวัยเด็ก แพทย์ผู้เชี่ยวชาญต่อมไร้ท่อที่มีความเชี่ยวชาญด้านฮอร์โมนและเมแทบอลิซึม เมื่ออายุประมาณห้าขวบเด็กหญิงหลายคนได้รับการฉีดฮอร์โมนเพื่อต่อสู้กับอาการที่ร่างกายขาด แอนโบลิคสเตียรอยด์อาจถูกเนรเทศเพื่อต่อสู้กับปัญหานี้
ในวัยประมาณวัยหนุ่มสาวอาจเข้ารับการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทน ฮอร์โมนนี้พร้อมกับโปรเจสเทอโรนจะเริ่มต้นในการพัฒนาเต้านมและกระตุ้นให้เกิดประจำเดือน ผู้เชี่ยวชาญหูจมูกและลำคออาจได้รับการพิจารณาสำหรับความผิดปกติของการได้ยิน
ผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์จะต้องตรวจสุขภาพเป็นประจำตลอดชีวิต แม้ว่าผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้จะมีบุตรยาก แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่จะตั้งครรภ์โดยใช้ตัวอ่อนผู้บริจาค ผู้ที่มีอาการของโรคเทอร์เนอร์สามารถมีชีวิตได้ตามปกติแม้จะเป็นไปตามปกติ
