ไทโรซินเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่งที่จำเป็นต่อการทำลายไทโรซีน คนที่มีไทนีซินเมียมีปริมาณกรดอะมิโนในร่างกายมากเกินไป หากไม่มียาไทโรซีนในร่างกายจะยังคงสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อและอวัยวะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อสุขภาพอย่างรุนแรง ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้มีสามประเภทแต่ละชนิดมีอาการต่าง ๆ ที่เกิดจากการขาดเอนไซม์เฉพาะภายในร่างกาย แต่ละประเภทต้องการการรักษาพยาบาลอย่างต่อเนื่อง
ไทโรซินเมียชนิดที่ 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่สุดและเกิดจากการที่ไม่มีเอนไซม์ fumarylacetoacetate hydrolase ผู้คนในเชื้อสายฝรั่งเศส - แคนาดาประสบกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นจากความทุกข์ทรมานจากสภาพเฉพาะนี้ ทารกที่เกิดในฟินแลนด์และนอร์เวย์ก็มีความเสี่ยงสูงเช่นกัน
การวินิจฉัยความผิดปกติในเด็กทารกและมีลักษณะไม่สามารถรับน้ำหนัก, ดีซ่าน, ท้องร่วง, อาเจียน, กลิ่นที่ชวนให้นึกถึงกะหล่ำปลีและมีเลือดออกบ่อย ไทโรซินเมียชนิดนี้อาจทำให้ไตและตับวาย มันสามารถส่งผลกระทบต่อระบบประสาททำให้เกิดโรคตับแข็งของตับก่อนอายุหกเดือนและสามารถนำไปสู่โรคมะเร็งตับเช่นกัน หากไม่มีการรักษาทารกสามารถตายก่อนอายุ 12 เดือน
ไทโรซิเนเมียประเภทที่ 2 เป็นอีกรูปแบบหนึ่งของความผิดปกติซึ่งถูกทำเครื่องหมายด้วยปริมาณที่ไม่เพียงพอของเอนไซม์ที่เรียกว่าไทโรซีนอะมิโนทรานสเฟอเรส เด็กเล็กได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติซึ่งรวมถึงอาการต่อไปนี้: ความไวแสงน้ำตาที่ตาแผลที่ผิวหนังปวดตาและตาแดงในดวงตา Type II ยังสามารถส่งผลกระทบต่อการพัฒนาจิต
ไทโรซินเมียชนิดที่ 3 เป็นภาวะที่หายากมากซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการประสานงานและการทรงตัวที่บกพร่องการพัฒนาจิตใจที่ช้าและอาการชัก ชนิดนี้เกิดจากเอนไซม์ 4-hydroxyphenylpyruvate ไดออกซินเนสในร่างกายไม่เพียงพอ ข้อบกพร่องของยีนสำหรับไทโรซินเมียถูกส่งต่อไปตลอดชั่วอายุคน ผู้ปกครองทั้งสองของเด็กที่มีไทโรซินเมียทำหน้าที่เป็นพาหะสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ผู้ปกครองจะไม่แสดงอาการหรืออาการแสดงของอาการนี้
เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคแพทย์จะสั่งยาที่เรียกว่า NTBC ซึ่งจะช่วยในการลดอาการของโรคและอาหารที่มีปริมาณเมไทโอนีนไทโรซีนและฟีนิลอะลานีนลดลง อาหารนี้มีการกำหนดเพื่อปรับปรุงสุขภาพของเด็กจนกว่าจะสามารถทำการปลูกถ่ายตับได้ การปลูกถ่ายตับเป็นการรักษาแบบถาวรเพียงอย่างเดียวสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้
