Rickets เป็นภาวะในวัยเด็กที่ทำให้กระดูกอ่อนแอและเปราะ แม้ว่าผู้ป่วยจำนวนมากเป็นผลมาจากการขาดสารอาหาร แต่บางรายเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ความแปรปรวนทางพันธุกรรมเช่นหนึ่งนำไปสู่ระดับต่ำของสารฟอสเฟตในร่างกาย ประเภทนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อโรคกระดูกอ่อนดื้อต่อวิตามินดีหรือ hypophosphatemia X-linked
ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกเป็นตัวบ่งชี้หลักของโรคกระดูกอ่อนดื้อวิตามินดี ความนุ่มนวลของกระดูกมักจะทำให้กระดูกโค้งงอและผิดรูปร่าง เส้นโค้งที่ขาหน้าอกและหลังเป็นเรื่องธรรมดา นอกจากนี้สภาพสามารถเปลี่ยนรูปร่างของกะโหลกศีรษะและทำให้มันมีลักษณะ squarish โรคกระดูกอ่อนที่ต้านทานต่อวิตามินดียังทำให้ผู้ที่เป็นโรคเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหักและปวดกระดูกมากขึ้น
อาการเพิ่มเติมยังสัมพันธ์กับโรคกระดูกอ่อนดื้อต่อวิตามินดี เหล่านี้รวมถึงปัญหาที่เกี่ยวข้องกับฟันบวมหน้าอกและการขยายข้อมือ กล้ามเนื้อมักได้รับผลกระทบเช่นกันเนื่องจากอาจอ่อนแรงผิดปกติหรือมีอาการกระตุกไม่สามารถควบคุมได้
โรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดีจะทำให้เกิดปฏิกิริยาลูกโซ่ในร่างกายโดยเริ่มจากไต หนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งหลอดไตทำงานผิดปกติเนื่องจากการปรากฏตัวของความผิดปกติของโรคกระดูกอ่อนซึ่งทำให้สารที่เรียกว่าฟอสเฟตมีสมาธิในปัสสาวะแทนเลือด เป็นผลให้เลือดมีฟอสเฟตไม่เพียงพอต่อการจัดหากระดูก เนื่องจากฟอสเฟตช่วยให้กระดูกยังคงแข็งแรงการขาดมันทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูก
ภาวะนี้ทำให้แย่ลงโดยการขาดวิตามินดีวิตามินดีเป็นส่วนประกอบสำคัญของการกระจายแคลเซียมที่เหมาะสมในร่างกาย ในทางกลับกันแคลเซียมก็เป็นหนึ่งในองค์ประกอบหลักของกระดูก: แคลเซียมที่ลดลงส่งผลให้ความแข็งแรงของกระดูกลดลง
อาจเกิดจากการขาดสารอาหารหรือความบกพร่องของยีนที่สืบทอดมา โรคกระดูกอ่อนดื้อวิตามินดีเป็นภาวะทางพันธุกรรม โดยทั่วไปแล้วจะพบว่าเป็นการกลายพันธุ์ในโครโมโซม X ของแต่ละบุคคลและถูกส่งผ่านไปตามลักษณะเด่น
การรักษาแบบดั้งเดิมของโรคกระดูกอ่อนขึ้นอยู่กับสองวิธี: โภชนาการที่เหมาะสมและการสัมผัสกับแสงแดด อาหารเช่นปลาและผลิตภัณฑ์จากนมมีวิตามินดีดังนั้นการบริโภคสารเหล่านี้หรืออาจแนะนำให้ใช้น้ำมันบางชนิด วิตามินดีสามารถพบได้ในแสงอุลตร้าไวโอเล็ต (UV) ดังนั้นการได้รับรังสียูวีในระดับหนึ่งจึงเป็นทางเลือกในการรักษาอีกทางหนึ่ง อย่างไรก็ตามโรคกระดูกอ่อนที่ดื้อต่อวิตามินดีมักจะได้รับผลกระทบจากวิตามินดีเพียงอย่างเดียว ดังนั้นการรักษาภาวะนี้จึงจำเป็นต้องได้รับฟอสเฟตและวิตามินดีรูปแบบทางการแพทย์
