กลุ่มอาการ Waardenburg เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกและการเปลี่ยนแปลงในสีผิวของเส้นผมผิวหนังและดวงตา มีหลายสายพันธุ์ที่แตกต่างกันในกลุ่มอาการ Waardenburg ที่เกี่ยวข้องกับช่วงของยีนรวมถึงกลุ่มอาการ Klein-Waardenburg และกลุ่มอาการ Shah-Waardenburg ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่มีอาการนี้มีประวัติครอบครัวเป็นอาการแม้ว่าบางครั้งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองสามารถเกิดขึ้นได้
ในคนที่มีอาการ Waardenburg ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของยอดประสาทซึ่งเป็นโครงสร้างของตัวอ่อนที่สำคัญ หลายคนที่มีสภาพเช่นนี้มีโครงสร้างใบหน้าที่ผิดปกติด้วยคุณสมบัติเช่นสะพานจมูกกว้างเส้นผมต่ำดวงตา wideset และใบหน้าไม่สมมาตร หูหนวกหรือสูญเสียการได้ยินในหูข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างเป็นอีกจุดเด่นหนึ่งของกลุ่มอาการ Waardenburg
บางคนที่มีอาการนี้อาจมีดวงตาสีฟ้าซีดหรือสว่างมากในขณะที่คนอื่นมี heterochromia ซึ่งดวงตามีสองสีที่แตกต่างกัน ริ้วสีขาวในผมเป็นเรื่องธรรมดาเหมือนเทาก่อนวัยอันควรและผู้ป่วยบางรายมีผิวสีขาวหรือสีซีดจาง กลุ่มอาการ Waardenburg ยังสามารถมาพร้อมกับข้อบกพร่องของลำไส้ปากแหว่งและเพดานปากและความผิดปกติของกระดูกสันหลังขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้องแม้ว่ารูปแบบเหล่านี้จะหายากมากขึ้น
อาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตามจักษุแพทย์ชาวดัตช์ในศตวรรษที่ 20 ซึ่งระบุว่าหลังจากสังเกตเห็นว่าการเปลี่ยนแปลงของสีตาที่ผิดปกติมักเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการได้ยินในผู้ป่วยของเขา การวิจัยแสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการ Waardenburg ดูเหมือนจะเป็นลักษณะที่โดดเด่นซึ่งครอบคลุมหลายยีนในกรณีที่เด็กมักจะได้รับมรดก แต่มีการนำเสนอที่แตกต่างกันเล็กน้อยกว่าพ่อแม่ของพวกเขา
เช่นเดียวกับเงื่อนไขที่สืบทอดมามากมายโรค Waardenburg ไม่ได้เกิดจากสิ่งที่พ่อแม่มีหรือยังไม่ได้ทำ ไม่สามารถรักษาให้หายได้แม้ว่าจะสามารถจัดการได้ การจัดการอาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติทางกายภาพพร้อมกับที่พักสำหรับคนหูหนวกและสูญเสียการได้ยิน คนที่มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขอาจต้องการพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีลูกเพื่อหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นและได้รับการประเมินที่สมบูรณ์
ความรุนแรงของโรค Waardenburg นั้นแตกต่างกันมาก เมื่อได้รับการวินิจฉัยจะแนะนำให้ทำการประเมินอย่างละเอียดเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อมูลเฉพาะของแต่ละกรณีและยีนที่เกี่ยวข้อง สิ่งนี้จะให้โอกาสในการระบุปัญหาที่อาจไม่ชัดเจนเช่นการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของลำไส้ซึ่งอาจนำไปสู่การอุดตันของลำไส้และปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ในอนาคต
