โรค Wermer คืออะไร?

โรคเมอร์เมอร์หรือที่รู้จักกันในชื่อต่อมไร้ท่อหลายชนิด 1 หรือ MEN1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมักจะทำให้เกิดต่อมไร้ท่อหลายเนื้องอกเช่นเดียวกับเนื้องอกในลำไส้เล็กส่วนต้นและกระเพาะอาหาร เนื้องอกหลายชนิดมักก่อตัวในต่อมใต้สมองตับอ่อนและต่อมพาราไทรอยด์ของผู้ที่เป็นโรค Wermer เนื้องอกเหล่านี้สามารถเพิ่มการผลิตฮอร์โมนต่อมไร้ท่อนำไปสู่ความไม่สมดุลของฮอร์โมนและช่วงของผลกระทบต่อสุขภาพ MEN1 ถือเป็นกรรมพันธุ์และเด็กผู้ปกครองหรือพี่น้องของบุคคลที่เชื่อว่ามีโอกาส 50% ในการพัฒนาตนเอง อาการของโรค Wermer ซึ่งอาจแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีมักไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่และสามารถจัดการได้ดีพอที่จะป้องกันไม่ให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรง

คนส่วนใหญ่ที่พัฒนาเมนู MEN1 มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้เนื่องจากโดยปกติจะเป็นกรรมพันธุ์ พ่อแม่พี่น้องและเด็กของบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้มักจะทำการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุ ทั้งชายและหญิงสามารถพัฒนาโรคนี้และอาการสามารถปรากฏได้ทุกวัยแม้ว่าพวกเขามักจะปรากฏในวัยผู้ใหญ่ โรคนี้ดูเหมือนจะเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในทุกเชื้อชาติและทุกภูมิภาค ประมาณหนึ่งใน 30,000 คนเป็นโรคนี้ดังนั้นจึงถือว่าเป็นของหายาก

เอนโดซินนีโอพลาเซียชนิดที่ 1 โดยทั่วไปทำให้เกิดการเติบโตของเนื้องอกหลายชนิดในต่อมไร้ท่อของร่างกาย ต่อมเหล่านี้รวมถึงตับอ่อน, พาราไทรอยด์และต่อมใต้สมอง เนื้องอกในต่อมไร้ท่อสามารถทำให้ต่อมเหล่านี้ทำงานมากเกินไปนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่หลากหลายเนื่องจากความไม่สมดุลของฮอร์โมน

เนื้องอกในต่อมพาราไทรอยด์สามารถทำให้เกิดภาวะ hyperparathryoidism ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ต่อมพาราไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนในปริมาณที่มากเกินไป ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในร่างกายในระดับสูงสามารถเพิ่มระดับแคลเซียมในเลือดนำไปสู่การลดลงของกระดูกนิ่วในไตและความเสียหายต่อเนื้อเยื่อไต อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียปวดในกล้ามเนื้อหรือกระดูกอาหารไม่ย่อยและท้องผูก

ภาวะแทรกซ้อนของตับอ่อนสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากเนื้องอกในตับอ่อนและลำไส้เล็กส่วนต้น เนื้องอกในบริเวณนี้สามารถเพิ่มระดับอินซูลินและกลูคากอนซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ช่วยควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด ระดับอินซูลินที่เพิ่มขึ้นสามารถนำไปสู่โรคเบาหวานในขณะที่ระดับกลูคากอนที่เพิ่มขึ้นสามารถทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดหรือน้ำตาลในเลือดต่ำอันตราย เนื้องอกในกระเพาะอาหารยังสามารถพัฒนานำไปสู่การเป็นแผลที่รุนแรงของเยื่อบุกระเพาะอาหารและท้องเสีย เนื้องอกในต่อมใต้สมองในผู้ที่เป็นโรค Wermer สามารถทำให้เกิดการเจริญเติบโตของกระดูกและปัญหาการสืบพันธุ์

การรักษาเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับโรค Wermer โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการผ่าตัด เนื้องอกและในบางกรณีต่อมอาจถูกลบออก การฉายรังสีบางครั้งมีการบริหารเพื่อหยุดการเจริญเติบโตของเนื้องอกหรือลดขนาดของพวกเขา