โรคเวอร์เนอร์คืออะไร

เวอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโรค autosomal ถอยที่โดดเด่นด้วยริ้วรอยก่อนวัย Progeria หมายถึงกลุ่มของโรคชราก่อนวัยอันควรเช่นกลุ่มอาการของเวอร์เนอร์ ดาวน์ซินโดรมของเวอร์เนอร์บางครั้งก็จัดเป็น progeroid ดาวน์ซินโดรมและมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลกระทบต่อโครโมโซมที่ 8 โรคเวอร์เนอร์เป็นเงื่อนไขที่หายากมากซึ่งมีรายงานในประชากรโลกเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

เวอร์เนอร์ซินโดรมได้รับการตั้งชื่อตามอ็อตโตเวอร์เนอร์นักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมันซึ่ง แต่เดิมอธิบายถึงอาการของโรคในวิทยานิพนธ์ปริญญาเอกของเขาในปี 2447 ในปี 1997 ยีนที่รับผิดชอบต่ออาการของเวอร์เนอร์ถูกระบุว่าเป็น RECQL2 การวิจัยพบว่ากลุ่มอาการของโรคนี้เป็นที่แพร่หลายมากที่สุดในกลุ่มประชากรชาวเอเชียเนื่องจากมีรายงานผู้ป่วยที่มาจากญี่ปุ่นมากกว่าร้อยละที่สูงกว่าประเทศอื่น

บุคคลที่มีอาการของเวอร์เนอร์มักจะพัฒนาในอัตราปกติจนกว่าพวกเขาจะถึงวัยแรกรุ่น หลังจากเริ่มวัยรุ่นพวกเขามีแนวโน้มที่จะอายุอย่างรวดเร็วและการพัฒนารวมถึงการเติบโตที่เกิดจากการพัฒนาโดยปกติวัยรุ่นวัยรุ่น spurts ขาด โดยทั่วไปแล้วผลลัพธ์นี้จะสั้นกว่าปกติ statures ในบรรดาทุกข์จาก Werner ซินโดรม อาการอื่น ๆ ที่มีอยู่ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากอาการของโรคเวอร์เนอร์ ได้แก่ อาการผมร่วงและผมหงอกก่อนวัย, ผิวหนังหนาและต้อกระจกก่อนวัยอันควร

ผู้ป่วยที่เป็นโรคของเวอร์เนอร์ก็มีแนวโน้มที่จะประสบกับโรคและความผิดปกติซึ่งมักเกี่ยวข้องกับความชรารวมถึงโรคมะเร็งหลายโรคหลอดเลือดแข็งตัวและโรคหัวใจและบางครั้งผู้ป่วยเบาหวาน ผู้ป่วยเวอร์เนอร์อาจมีชีวิตอยู่ในช่วงวัยสี่สิบปลายของพวกเขาหรือในวัยห้าสิบของพวกเขา แต่โดยทั่วไปต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่นำไปสู่การเสียชีวิตก่อนหน้านี้กว่าปกติ

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคของเวอร์เนอร์ แต่ผู้ป่วยที่สงสัยว่ามีอาการจะได้รับการตรวจหายีนกลายพันธุ์เพื่อการจัดการที่เหมาะสมของภาวะสุขภาพโดยทั่วไปที่มีผลต่อผู้ป่วย เวอร์เนอร์ซินโดรมเป็นเรื่องผิดปกติอย่างมากและมักจะไม่กังวล แต่ผู้ที่สงสัยว่าพวกเขาอาจเป็นพาหะของยีนด้อยสามารถมีส่วนร่วมในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการทำสำเนา