โรค Wolman เป็นหนึ่งในครอบครัวที่มีความผิดปกติที่เรียกว่าโรคไขมันสะสม ความผิดปกติประเภทนี้เกิดจากข้อบกพร่องที่สืบทอดทางพันธุกรรมในเอนไซม์อย่างน้อยหนึ่งเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไขมัน ส่วนใหญ่ของความผิดปกติเหล่านี้เป็น autosomal ถอยซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองมีสำเนาของยีนที่บกพร่องและเด็กที่ได้รับผลกระทบสืบทอดยีนที่บกพร่องจากผู้ปกครองแต่ละคน โรค Wolman เรียกอีกอย่างว่า Wolman's disease หรือ Wolman's syndrome และอาจเป็นที่รู้จักกันว่าการขาดกรดไขมัน โรคเก็บไขมันส่วนใหญ่หายากมากในประชากรทั้งหมด ในกรณีของโรค Wolman นั้นความถี่เกิดขึ้นที่ 1 ใน 350,000 คน
โรคของ Wolman นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่ากรด lysosomal, lipase A หรือ LIPA รหัสยีนนี้สำหรับโปรตีนที่เรียกว่าไลเปสกรดไลโซโซม โปรตีนนี้เป็นเอนไซม์ที่มีบทบาทในการสลายไขมันสำหรับใช้หรือเก็บรักษา เมื่อยีนผิดปกติร่างกายไม่สามารถเผาผลาญไขมันบางประเภทได้ เป็นผลให้ไตรกลีเซอไรด์และโคเลสเตอรอลสร้างขึ้นภายในร่างกายและสะสมอยู่ในต่อมหมวกไตม้ามตับลำไส้และต่อมน้ำเหลือง
การขาดกรดไลเปส Lysosomal ทำให้เกิดอาการที่เกี่ยวข้องกับผลกระทบของการสะสมไขมันในอวัยวะและความจริงที่ว่าการไม่สามารถเผาผลาญไขมันทำให้เกิดการขาดสารอาหารอย่างรุนแรง อาการของโรค Wolman อาจปรากฏขึ้นอย่างเร็วที่สุดหนึ่งสัปดาห์หลังคลอด อาการที่เป็นไปได้ ได้แก่ ม้ามโตตับโตดีซ่านอาเจียนท้องเสียโลหิตจางน้ำหนักเพิ่มขึ้นเล็กน้อยหรือไม่มีเลยและกล้ามเนื้อไม่ดี
มีความผิดปกติในการเก็บรักษาไขมันเพียงเล็กน้อยเท่านั้น โรคของ Wolman ไม่ได้เป็นหนึ่งในโรคเหล่านี้และถือว่าเป็นโรคร้ายแรงของวัยเด็กเนื่องจากเด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาและไม่มีวิธีการรักษาที่สามารถย้อนกลับผลของการกลายพันธุ์ของยีนได้ การรักษาโรคนี้มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการเช่นโรคโลหิตจางและการขาดสารอาหาร
หนึ่งในการรักษาโรค Wolman ที่พบมากที่สุดคือการใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารทางหลอดเลือดดำที่ผ่านระบบย่อยอาหาร การบำบัดโดยทั่วไปก็คือการถ่ายเลือดเพื่อรักษาโรคโลหิตจาง อย่างไรก็ตามไม่มีวิธีการรักษาที่สามารถป้องกันการสะสมของไขมันในอวัยวะต่าง ๆ ; ด้วยเหตุนี้ทารกบางคนที่เป็นโรคในที่สุดก็จำเป็นต้องมีการผ่าตัดเพื่อลบม้ามโต หากการสะสมไขมันช่วยลดการทำงานของต่อมหมวกไตคุณสามารถให้ยาเพื่อทดแทนฮอร์โมนที่ต่อมปกติจะหลั่งออกมา
มีตัวอย่างหนึ่งบันทึกการรักษาโรคของ Wolman จริง ๆ แล้วให้ประโยชน์ระยะยาวสำหรับบุคคลที่มีเงื่อนไข ในกรณีนี้การรักษาคือการปลูกถ่ายไขกระดูกและทำให้เกิดโรคเพื่อเข้าสู่การให้อภัยในบุคคลที่ได้รับการรักษา ความสำเร็จเพียงครั้งเดียวนี้หมายความว่ามีความเป็นไปได้ที่การปลูกถ่ายไขกระดูกจะกลายเป็นวิธีการรักษามาตรฐานสำหรับโรคนี้
