Xeroderma pigmentosum เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมากที่โดดเด่นด้วยความไวแสงในผิวหนัง อัตราการเกิดของเงื่อนไขนี้แตกต่างกันไปโดยมีประชากรบางคนที่ดูเหมือนจะอ่อนแอกว่าคนอื่น ๆ เงื่อนไขดังกล่าวได้รับการระบุว่าเป็นลักษณะถอยซึ่งหมายความว่าบางคนต้องรับมรดกยีนที่บกพร่องสองชุดเพื่อให้มี xeroderma pigmentosum ทั้งชายและหญิงสามารถเป็นพาหะและชายและหญิงมีความเสี่ยงเท่ากับการมีเงื่อนไข
มีหลายรูปแบบของ xeroderma pigmentosum ขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้อง ในทุกกรณีเอนไซม์ที่มีหน้าที่ในการซ่อมแซมเซลล์ผิวที่ได้รับความเสียหายจากรังสีอุลตร้าไวโอเล็ตนั้นมีข้อบกพร่องในบางกรณี ซึ่งหมายความว่าเมื่อเซลล์ผิวหนังได้รับความเสียหายจากการสัมผัสกับแสงแดดร่างกายไม่สามารถซ่อมแซมได้ เป็นผลให้ผู้ป่วยมีอาการทางผิวหนังที่หลากหลาย
สัญญาณแรกของ xeroderma pigmentosum อาจถูกแดดเผาอย่างรุนแรงในทารก เมื่อเวลาผ่านไปผิวหนังสามารถเปลี่ยนแปลงได้หลากหลายด้วยการเปลี่ยนสีการเติบโตและการเปลี่ยนแปลงของพื้นผิวที่เกิดขึ้น ผิวหนังอาจหนาขึ้นหรือผอมลงมืดลงหรือจางลงและเกิดแผล ยิ่งผู้ป่วยสัมผัสกับแสงแดดมากเท่าไหร่การเปลี่ยนแปลงของผิวก็จะยิ่งแย่ลง
ภาวะแทรกซ้อนที่ใหญ่ที่สุดของ xeroderma pigmentosum คือมะเร็ง ผู้ป่วยที่มีอาการนี้มีความเสี่ยงสูงมากในการเป็นมะเร็งผิวหนังและมะเร็งผิวหนังเป็นสาเหตุการตายอันดับต้น ๆ ของผู้ที่มี xeroderma pigmentosum ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยมักจะได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบโดยแพทย์ผิวหนังตลอดชีวิตของพวกเขาเพื่อให้สัญญาณของการเจริญเติบโตของเซลล์ผิดปกติสามารถระบุและแก้ไขได้อย่างรวดเร็ว
เงื่อนไขนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถจัดการได้ ผู้ป่วยที่มี xeroderma pigmentosum มักจะได้รับคำแนะนำให้อยู่ห่างจากดวงอาทิตย์และสวมใส่การป้องกันเมื่อพวกเขาจะอยู่ในสภาพแวดล้อมที่มีรังสีอัลตราไวโอเลต องค์กรสนับสนุนจำนวนหนึ่งจัดกิจกรรมกลางคืนค่ายกลางคืนและกิจกรรมพิเศษอื่น ๆ ที่ปรับให้เหมาะกับผู้ที่มีอาการนี้ทำให้ผู้ป่วยได้พบเจอกันและแบ่งปันประสบการณ์กับผู้ที่เข้าใจสภาพของพวกเขา
การมีเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากสามารถรู้สึกแปลกแยกสำหรับผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมันทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพซึ่งอาจดึงดูดความสนใจทำให้สถานการณ์ทางสังคมที่น่าอึดอัดใจ ผู้ป่วยที่มี xeroderma pigmentosum สามารถได้รับประโยชน์จากการเข้าร่วมกลุ่มที่สนับสนุนผู้ป่วยจัดหาข้อมูลใหม่เกี่ยวกับการรักษาและจัดกิจกรรมทางสังคมเพื่อให้ผู้ป่วยได้รับเครือข่าย ผู้ปกครองของเด็กที่มีสภาพเช่นนี้ไม่ควรตำหนิตัวเองเนื่องจากไม่มีสิ่งใดที่สามารถทำได้เพื่อป้องกันการจับสลากทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เด็กได้รับยีนที่บกพร่องสองสายพันธุ์แม้ว่าผู้ปกครองอาจต้องการทดสอบและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติม
