เมื่อเด็กผู้ชายเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X เพิ่มเติมเขาถูกกล่าวว่าเป็นกลุ่มอาการ XXY ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Klinefelter ดาวน์ซินโดรมสภาพที่หายากนี้เป็นผลมาจากการปรากฏตัวของโครโมโซม X ที่ไม่จำเป็นซึ่งส่งผลเสียต่อการผลิตฮอร์โมนเพศชายและการพัฒนาทางเพศ การรักษาโรค XXY มักเน้นที่การบำบัดทดแทนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนการให้คำปรึกษาและอาจจำเป็นต้องผ่าตัด การบำบัดระยะยาวอาจมีความจำเป็นในการเรียนรู้ปัญหาทางสังคมและจิตใจที่อาจเกิดขึ้นกับสภาพนี้
โดยปกติแล้วมนุษย์จะได้รับ 23 โครโมโซมจากผู้ปกครองแต่ละคนในระหว่างกระบวนการคิดรวมเป็น 46 ในบางกรณีโครโมโซมแบบโครโมโซมอาจเกิดขึ้นส่งผลให้โครโมโซมเพศมากเกินไปหรือไม่เพียงพอ เช่นนี้เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการ XXY ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเด็กผู้ชายเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X เพิ่มเติมซึ่งทำให้เขามีจำนวนทั้งหมด 47 คนไม่มีการเชื่อมโยงระหว่างเงื่อนไขนี้กับปัจจัยสนับสนุนเช่นอายุของแม่หรือ ประวัติครอบครัวของโมเสกโครโมโซมชนิดนี้ โดยพื้นฐานแล้วกลุ่มอาการของโรค XXY ถูกเข้าใจว่าเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่นำเสนอแบบสุ่ม
โดยทั่วไปอาการที่เกี่ยวข้องกับ XXY จะไม่ปรากฏในทางที่ชัดเจนจนกว่าจะถึงช่วงวัยรุ่นตอนปลายจนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ชายส่วนใหญ่จะขอคำปรึกษาทางการแพทย์เมื่อต้องเผชิญกับปัญหาภาวะมีบุตรยากซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของโรค XXY หลังจากการให้คำปรึกษาและการตรวจร่างกายอาจมีการทดสอบการวินิจฉัยแบตเตอรี่รวมถึงการตรวจนับน้ำอสุจิและการวิเคราะห์ซีรั่มต่างๆ การบริหารงานของการวิเคราะห์ซีรั่มจะดำเนินการโดยทั่วไปในตัวอย่างเลือดและใช้ในการประเมินระดับฮอร์โมนรวมถึงฮอร์โมนเพศชาย, ฮอร์โมนหญิงและฮอร์โมน luteinizing (LH)
ผู้ที่มีอาการ XXY อาจมีอาการและอาการแสดงที่หลากหลายก่อนที่จะค้นพบว่าพวกเขาอาจมีบุตรยาก ชายวัยรุ่นส่วนใหญ่อาจแสดงสัดส่วนทางกายภาพที่ผิดปกติซึ่งมีผลต่อลำต้นและแขนขาของพวกเขาเช่นลำต้นสั้นและผิดปกติ หลายคนที่มีอาการของโรค XXY มักถูกพิจารณาว่าสูงกว่าค่าเฉลี่ยเมื่อเปรียบเทียบกับคนรอบข้าง บุคคลอาจมีอวัยวะเพศเล็กเกินไปและอยู่กับหน้าอกเงื่อนไขที่เรียกว่า gynecomastia นอกจากนี้เขาอาจขาดผมในพื้นที่ดั้งเดิมเช่นบริเวณใบหน้าและหัวหน่าว
มีภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างที่อาจมาพร้อมกับการนำเสนอของโรค XXY นอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพของมัน บุคคลที่มีสภาพเช่นนี้มักประสบปัญหาการเรียนรู้ตั้งแต่อายุยังน้อยรวมถึงความยากลำบากทางภาษาที่เกิดจากการพูดหรือการเข้าใจที่ผิดปกติและอาจพัฒนาสมาธิสั้น (ADHD) หรือดิสเล็กเซีย สัญญาณเพิ่มเติมอาจรวมถึงความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นต่อความผิดปกติของปอดมะเร็งบางชนิดและปัญหาทางด้านจิตใจรวมถึงตอนซึมเศร้าที่เด่นชัด
ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนมักได้รับการตอบโต้และแก้ไขการนำเสนอบางอย่างของความผิดปกติและบรรเทาอาการ การบริหารของฮอร์โมนเพศชายโดยทั่วไปช่วยด้วยการบรรเทาปัญหาทางจิตวิทยาที่เกิดขึ้นกับเงื่อนไขนี้ทำให้บุคคลที่จะเติบโตเส้นผมและอาจช่วยปรับปรุงลักษณะทางกายภาพโดยรวมของผู้ป่วย การผ่าตัดอาจทำเพื่อลดหรือลบงานนำเสนอทางนรีเวชใด ๆ และเรียกคืนลักษณะปกติของพื้นที่หน้าอก การให้คำปรึกษารวมถึงการสนับสนุนด้านการศึกษาและสังคมมักถือเป็นเครื่องมือที่มีคุณค่าเพื่อช่วยให้บุคคลเข้าใจและรับมือกับสภาพของเขาได้ดียิ่งขึ้น มันควรจะสังเกตว่าภาวะมีบุตรยากที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้มักจะถาวร
