โรคเซลเวเกอร์ (Zellweger syndrome) เป็นโรคที่สืบทอดมาจากพันธุกรรมซึ่งอยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า leukodystrophies ซึ่งส่งผลต่อการเผาผลาญของสารบางชนิดที่มีอยู่ในร่างกายและวัตถุสีขาวหรือเนื้อเยื่อพิเศษในสมอง โรคเหล่านี้มีความรุนแรงแตกต่างกันไป การเจ็บป่วยเช่นโรค Refsum อาจรอดชีวิตจากการรักษาได้ค่อนข้างดี Zellweger syndrome ไม่ได้และในปัจจุบันไม่มีการรักษาใดที่ให้ความอยู่รอดได้มากกว่าปีแรกของชีวิตหากเป็นเช่นนั้น ไม่สามารถพูดเกินจริงได้ว่าโรคนี้รุนแรงมากเพียงใดและราคาที่ทารกและครอบครัวต้องจ่ายให้
สาเหตุของการเกิดโรค Zellweger คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบ autosomal recessive ผู้ปกครองทั้งสองจะต้องมียีนถอยเพื่อการเจ็บป่วย ผู้ที่มีเงื่อนไขนี้ในครอบครัวของพวกเขาควรได้รับคำแนะนำทางพันธุกรรมเพื่อให้แน่ใจว่าพันธมิตรไม่ได้มีเงื่อนไข หากทั้งคู่มียีนที่ถอยกลับสำหรับความเจ็บป่วยนี้ควรปรึกษากับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดโรคนี้เนื่องจากมีโอกาส 25% ที่ผู้ปกครองจะมีลูกที่เป็นโรค Zellweger ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง
อาการของโรค Zellweger อาจแตกต่างกันในการแสดงออก แต่มักจะรวมถึงหัวที่ใหญ่กว่ารวมถึงหน้าผากสูงที่มีใบหน้าที่ประจบ เนื่องจากสมองอาจได้รับผลกระทบจากการโจมตีอาจมีอาการชักความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรงและความยากลำบากในการมองเห็นหรือการได้ยิน ตับมักจะขยายอย่างมากในอัลตร้าซาวด์ซึ่งอาจทำให้ทารกดูดีซ่านและนำไปสู่การติดเชื้อ อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงกล้ามเนื้อไม่ดีมาก (ฟลอปปี้), ข้อบกพร่องของดวงตาและปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของไต
โรค Zellweger ไม่มีวิธีรักษา แต่มีวิธีการรักษาทางการแพทย์ที่สามารถยืดอายุได้เล็กน้อยและอาจจำเป็นต้องรักษาไว้ เนื่องจากพัฒนาการล่าช้าและมีปัญหาเด็กทารกที่มีภาวะนี้อาจไม่สามารถกินทางเต้านมหรือให้นมขวดได้ พวกเขาอาจต้องการให้อาหารหลอดแทน
แพทย์จะรักษาอาการใด ๆ ที่เกิดขึ้นเช่นการติดเชื้อ น่าเศร้าที่มีคนรู้เรื่องของอาการมากขึ้น แต่ก็ยังไม่สามารถรักษาได้ พ่อแม่กับแพทย์ของบุตรของพวกเขาอาจจำเป็นต้องตัดสินใจเกี่ยวกับความเหมาะสมของการรักษาอย่างต่อเนื่อง สิ่งเหล่านี้คือสิ่งที่ทำให้หัวใจคั่งค้างและไม่มีทางเลือกที่เหมาะสม
ยังคงมีความหวังว่าสักวันหนึ่งการรักษาจะพบกับเงื่อนไขนี้ เนื่องจากความเสียหายต่อเซลล์เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของยีนหลาย ๆ ตัวบางทีงานวิจัยเกี่ยวกับเซลล์ต้นกำเนิดอาจปูทางไปสู่การรักษาหรือการรักษาที่ดีขึ้น
