โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคหรือความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก โรคดังกล่าวเกิดจากการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติในยีนหรือในโครงสร้างโครโมโซมที่สามารถส่งผ่านลงมาหลายชั่วอายุคน ในหลายกรณีรูปแบบการถอยของความผิดปกติทางพันธุกรรมถูกส่งผ่านและโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจริงไม่ได้แสดงเลย เมื่อเช่น "ผู้ให้บริการ" ที่มีรูปแบบการถอยผลิตลูกหลานกับผู้ให้บริการรายอื่นอย่างไรก็ตามมันเป็นไปได้สำหรับลูกหลานที่จะแสดงความผิดปกติ ดังนั้นโรคทางพันธุกรรมจึงสามารถถ่ายทอดผ่านตระกูลมาหลายชั่วอายุคนโดยที่ไม่มีใครป่วย
มีรูปแบบการสืบทอดที่แตกต่างกันมากซึ่งโรคทางพันธุกรรมสามารถสืบทอดได้ รูปแบบของการสืบทอดนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของความผิดปกติทางพันธุกรรมและตำแหน่งของโครโมโซม ยกตัวอย่างเช่นพื้นฐานทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมหลายประการอาจเป็นลักษณะด้อยหรือเด่นชัด หากเป็นลักษณะด้อยแล้วผู้ปกครองทั้งสองจะต้องมีสำเนาความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งสำเนาเพื่อให้ลูกหลานมีอาการป่วย ในทางกลับกันความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นสามารถทำให้เกิดอาการของโรคได้หากมีความผิดปกติเพียงสำเนาเดียวดังนั้นเด็กสามารถมีความผิดปกติได้แม้ว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรมยังสามารถได้รับผลกระทบจากโครโมโซมที่ความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งอยู่ ยกตัวอย่างเช่นโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเชื่อมโยงกับเพศสัมพันธ์ซึ่งหมายความว่าพวกมันมีอยู่ในโครโมโซม X เพศชายมีโครโมโซม X เพียงอันเดียวดังนั้นสำเนาความผิดปกติทางพันธุกรรมเพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดการแสดงออกของโรคได้ ในทางตรงกันข้ามผู้หญิงมีโครโมโซม X สองชุดดังนั้นความผิดปกติทางพันธุกรรมสองชุด - หนึ่งชุดในแต่ละโครโมโซม X - จำเป็นต่อการแสดงออกของโรค ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถเชื่อมโยงกับวาย นี่หมายความว่าลูกหลานชายทุกคนที่เป็นพ่อซึ่งมีความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ Y ก็จะมีความผิดปกติเช่นกันเมื่อพ่อส่งโครโมโซม Y ไปยังลูกหลานชาย
การแสดงออกของโรคทางพันธุกรรมบางอย่างไม่ได้ขึ้นอยู่กับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเคร่งครัด ยกตัวอย่างเช่นโรคบางชนิดมักเกิดขึ้นในครอบครัว แต่ก็มีแนวโน้มที่จะต้องการปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างเช่นโรคหัวใจมีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัว แต่มีปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมายรวมถึงอาหารสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตที่สามารถทำให้รุนแรงขึ้นหรือปานกลางเงื่อนไข นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ขึ้นอยู่กับยีนที่แตกต่างกันจำนวนมากและดังนั้นจึงแสดงรูปแบบการถ่ายทอดที่ซับซ้อนมากขึ้น
