Neurofibromatosis, สภาพทางพันธุกรรมมักจะวินิจฉัยในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นทำให้เกิดเนื้องอกในรูปแบบบนเนื้อเยื่อเส้นประสาทในสมองเส้นประสาทและ / หรือไขสันหลัง ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของ neurofibromatosis เป็นประเภท 1 รู้จักกันในนาม NF1; NF2 และ Schwannomatosis พบได้น้อยกว่า การรักษาด้วย Neurofibromatosis มักมุ่งเน้นไปที่การติดตามผู้ป่วยเพื่อการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อน การผ่าตัดเคมีบำบัดและการฉายรังสีสำหรับเนื้องอกมะเร็งและการจัดฟันด้านหลังเป็นรูปแบบอื่น ๆ ของการรักษา neurofibromatosis; ไม่มีการรักษาด้วยยาสำหรับเงื่อนไขนี้
อาการของ neurofibromatosis อาจปรากฏเมื่อแรกเกิดและมักจะมองเห็นได้โดยวันเกิดปีที่ 10 ของเด็ก สัญญาณของ NF1 อาจรวมถึงจุด cafe-au-lait บนผิวหนังและเนื้องอกที่เส้นประสาทตาและในม่านตาของตาเส้นรอบวงศีรษะขนาดใหญ่ผิดปกติและการพัฒนาโครงกระดูกที่ผิดปกติ ใน NF2 การเจริญเติบโตของเนื้องอกที่เส้นประสาทสมองที่แปดต้อกระจกในระยะแรกหรือเนื้องอกในระบบประสาทอื่น ๆ มักจะพบเห็นได้ทั่วไป อาการหลักใน Schwannomatosis คือการขาดการพัฒนาของเนื้องอกในเส้นประสาทสมองที่แปดและความเจ็บปวด
การรักษาด้วย Neurofibromatosis มักมุ่งเน้นไปที่การติดตามโรคและการติดตามผู้ป่วยเพื่อหาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ที่ร่างกายประจำปีของเด็กแพทย์จะมองหา neurofibromas ใหม่และตรวจสอบสิ่งเก่า ๆ เพื่อการเติบโต การเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกที่ผิดปกติใด ๆ อาจถูกบันทึกไว้และการเจริญเติบโตโดยรวมและการพัฒนาอาจเปรียบเทียบกับแผนภูมิการเจริญเติบโตที่ออกแบบมาสำหรับเด็กที่มี NF1 การพัฒนาองค์ความรู้และความคืบหน้าของโรงเรียนรวมถึงการตรวจตาเต็มยังเป็นส่วนหนึ่งของโปรโตคอลการรักษา neurofibromatosis ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสภาพผู้ใหญ่อาจต้องไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบ neurofibromatosis
หากพบว่ามีเนื้องอกกดทับเนื้อเยื่อหรืออวัยวะแพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อเอาเนื้องอกออก การรักษาด้วย neurofibromatosis นั้นไม่ได้มีความเสี่ยงเช่นความเสียหายของเส้นประสาทหรือการสูญเสียการได้ยิน มันเป็นสิ่งสำคัญที่ศัลยแพทย์จะต้องมีประสบการณ์กับการผ่าตัดระบบประสาทและการรักษา neurofibromatosis
สำหรับผู้ที่มี NF2 หรือผู้ที่มีขนถ่าย schwannoma การผ่าตัดด้วยรังสีแบบสเตอริโออาจเป็นตัวเลือกที่ดีที่สุดสำหรับการกำจัดเนื้องอก การผ่าตัดด้วยคลื่นความถี่วิทยุแบบ Stereotactic ช่วยลดความยุ่งยากในการสูญเสียการได้ยินจากการผ่าตัดให้น้อยที่สุด ข้อเสียเปรียบหลักของการผ่าตัดประเภทนี้โดยเฉพาะในเด็กเล็กคือความเป็นไปได้ของมะเร็งที่เกิดจากรังสี อุบัติการณ์ของโรคมะเร็งนี้เพิ่มขึ้นในแต่ละขั้นตอนการผ่าตัด
เนื้องอก neurofibromatosis ส่วนใหญ่เป็นพิษเป็นภัยหรือไม่ใช่มะเร็ง เนื้องอกเหล่านั้นที่กลายเป็นมะเร็งหรือมะเร็งได้รับการรักษาด้วยวิธีมาตรฐานมะเร็ง ซึ่งอาจรวมถึงเคมีบำบัดและ / หรือรังสีบำบัดและการกำจัดเนื้องอกผ่าตัด
ความผิดปกติของโครงกระดูกเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยของ neurofibromatosis ความผิดปกติของกระดูกสันหลังอาจได้รับการแก้ไขด้วยรั้งกลับเช่นในกรณีของ scoliosis หากความผิดปกติรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งการผ่าตัดหลังอาจได้รับการรับประกัน การรักษาด้วยยาอาจมีภาวะแทรกซ้อนบางอย่างเช่นภาวะความดันโลหิตสูง ในเวลานี้ยังไม่มีการรักษาด้วย neurofibromatosis ที่จริงรักษาตัวเอง
