การรักษา Progeria ประเภทใดบ้าง

เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาสำหรับ progeria ในปี 2011 การรักษามักจะมุ่งเน้นไปที่การป้องกันภาวะแทรกซ้อนและบรรเทาอาการ การรักษาทั่วไปเช่นแอสไพรินขนาดต่ำการบำบัดทางกายภาพและการให้อาหารหลอดทั้งหมดได้รับการออกแบบมาเพื่อบรรเทาอาการของ progeria มากกว่าการรักษาหรือป้องกันสภาพ การรักษาด้วยยาที่มีศักยภาพรวมถึง farnesyltransferase inhibitors (FTIs), bisphosphonate ที่เรียกว่ากรด zoledronic และ statin เรียกว่า pravastatin ล้วนได้รับการศึกษาในการทดลองทางคลินิก

แอสไพรินขนาดต่ำที่รับประทานทุกวันเป็นวิธีการรักษาตามปกติ แอสไพรินขนาดต่ำสามารถป้องกันโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมองซึ่งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดสำหรับเด็กที่มีความผิดปกตินี้ แอสไพรินทำงานโดยลดการเกาะกลุ่มของเกร็ดเลือดในเลือดและป้องกันไม่ให้เลือดอุดตันขัดขวางการไหลเวียนของเลือดไปยังหัวใจและสมอง

การบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพยังเป็นวิธีการรักษาแบบ progeria การรักษาเหล่านี้มีเป้าหมายที่ข้อต่อแข็งและปัญหาการเคลื่อนไหวสะโพก เป้าหมายคือให้ผู้ป่วยใช้งานได้นานที่สุดเท่าที่จะทำได้

การรักษาแบบ Progeria อื่น ๆ มุ่งเน้นไปที่การรักษาน้ำหนักและโภชนาการของผู้ป่วย ทารกที่มีอาการอาจมีปัญหาในการให้อาหารและต้องใช้ท่อและเข็มฉีดยา ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารยังช่วยป้องกันการสูญเสียน้ำหนักและทำให้แน่ใจว่าเด็กได้รับสารอาหารที่จำเป็นทุกวัน

ในเด็กบางคนอาจจำเป็นต้องถอนฟันน้ำนม ฟันแท้สามารถเริ่มเข้ามาก่อนที่ฟันหลักจะหลุดออกมา สิ่งนี้อาจส่งผลให้ฟันซี่ที่สองหรือมีการอัดแน่นมากเกินไปหากไม่ทำการสกัด

ทีมวิจัยที่ตั้งอยู่ในประเทศฝรั่งเศสได้ทำการพัฒนาวิธีการรักษาด้วยยาที่เป็นไปได้เมื่อพวกเขาค้นพบการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบต่อโรคในปี 2003 เด็กที่ได้รับผลกระทบมีการกลายพันธุ์ในยีน LMNA ซึ่งส่งผลให้เกิด . การทดลองทางคลินิกมุ่งเน้นไปที่ยาที่เชื่อว่าป้องกันไม่ให้ Progerin จากเซลล์ที่สร้างความเสียหายและทำให้เกิดความไม่แน่นอนทางพันธุกรรม

FTIs เช่น lonafarnib, pravastatin และ zoledronic acid ทำงานโดยป้องกันโมเลกุลที่เรียกว่ากลุ่ม farnesyl จากการยึดติดกับ progerin เมื่อโมเลกุลนี้ยึดติดกับ progerin การทำงานของเซลล์ปกติจะถูกยับยั้งและผลลัพธ์ของ progeria ยาสามตัวแต่ละตัวมีผลต่อขั้นตอนที่แตกต่างกันในกระบวนการเซลล์ซึ่งสร้างกลุ่ม farnesyl

แต่เดิม Lonafarnib ได้รับการพัฒนาเพื่อรักษาโรคมะเร็งรวมถึงเนื้องอกในสมองและมันทำงานโดยการยับยั้งเอนไซม์ที่จำเป็นในการติดกลุ่ม farnesyl กับโปรตีนเช่น progerin โดยทั่วไปแล้ว statin pravastatin ให้คอเลสเตอรอลต่ำ แต่มันยังขัดขวางการผลิต farnesyl กรด Zoledronic เป็น bisphosphonate ที่เพิ่มความหนาแน่นของกระดูกและเช่น pravastatin ป้องกันการผลิต farnesyl

เป็นที่เชื่อกันว่าการรวมกันของยาเสพติดเหล่านี้อาจมีประสิทธิภาพมากกว่าการบริหารยาแต่ละรายการ การรักษาด้วย progeria ที่มีศักยภาพเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงการคืนนิวเคลียสของเซลล์ progeria ให้เป็นปกติในการเพาะเลี้ยงเซลล์ ยังไม่เป็นที่ทราบว่ายาเหล่านี้จะรักษาหรือป้องกันโรคได้หรือไม่ แต่อาจทำให้ผู้ป่วยมีอายุยืนยาวขึ้นและมีสุขภาพที่ดีขึ้น

Progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากมากซึ่งเป็นสาเหตุของความชราในเด็ก มีรายงานผู้ป่วยประมาณ 130 รายตั้งแต่ปี พ.ศ. 2429 เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิด แต่อาการเช่นผมร่วงและการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังมักปรากฏภายใน 12 เดือน ผู้ประสบภัยมักเสียชีวิตด้วยโรคหลอดเลือดหัวใจหรือโรคหลอดเลือดสมองและอายุขัยเฉลี่ยอยู่ที่ 13 แม้ว่าบางคนจะมีอายุมากกว่า 20 ปี