ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบรวมที่รุนแรง (SCID) ที่รักษาด้วยยีนบำบัดพิสูจน์แล้วว่าประสบความสำเร็จในการรักษาโรค แต่ทำให้เกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวในเด็กทารกบางคนในปี 1990 เด็กสี่ในเก้าคนรับการรักษาด้วยยีนบำบัดสำหรับ SCID ในการทดลองในยุโรปพัฒนามะเร็งเลือดหลายปีหลังการรักษา การศึกษาใหม่แสดงให้เห็นว่าการรักษาด้วยยีนสำหรับ SCID อาจสำเร็จได้โดยไม่ก่อให้เกิดมะเร็ง
ยีนบำบัดเกี่ยวข้องกับการแนะนำไวรัสที่ดัดแปลงพันธุกรรมเรียกว่าเวกเตอร์ในไขกระดูกของผู้ป่วย ตัวอย่างของไขกระดูกจะถูกลบออกจากทารกที่ป่วยก่อนที่ยีนที่มีไวรัสจะถูกเพิ่มเข้าไปในห้องปฏิบัติการ หลังจากไขกระดูกที่ถูกเปลี่ยนแปลงนั้นถูกนำกลับเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วยก็จะเริ่มสร้างการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่หายไปซึ่งเป็นสาเหตุของ SCID
การใช้ยีนบำบัดสำหรับโรคหยุดหลังจากเด็กยุโรปสี่คนเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เด็กคนหนึ่งเสียชีวิตหลังจากการรักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวล้มเหลว นักวิทยาศาสตร์พบว่าสารพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงในห้องปฏิบัติการทำให้การทำงานปกติของยีนใกล้เคียงทำให้เกิดมะเร็ง
เมื่อระบบภูมิคุ้มกันล้มเหลวในการทำงานอย่างถูกต้องร่างกายไม่สามารถต่อสู้กับการติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียจากการเจ็บป่วยที่พบบ่อย หากไม่มียีนบำบัดสำหรับ SCID หรือการปลูกถ่ายไขกระดูกเด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนวันเกิดครั้งแรก การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นเพียงการรักษาโรคที่มีอยู่ก่อนที่นักวิทยาศาสตร์จะค้นพบยีนบำบัดสำหรับ SCID ปัญหาเกี่ยวกับการปลูกถ่ายไขกระดูกอยู่ที่การหาผู้บริจาคที่เหมาะสมเพื่อลดโอกาสที่ร่างกายจะถูกปฏิเสธ
ก่อนการรักษายีนสำหรับ SCID มีอยู่ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ถูกแยกออกเพื่อป้องกันการสัมผัสกับเชื้อโรค ในปี 1970 ความผิดปกติได้รับความสนใจจากนานาชาติเมื่อแพทย์ จำกัด David Vetter ให้กับสภาพแวดล้อมที่ปลอดเชื้อหลังคลอดในขณะที่ค้นหาผู้บริจาคไขกระดูกที่มีศักยภาพ ทารกถูกเรียกว่าเด็กชายในฟองสบู่ทำให้เกิดโรคที่เรียกว่าซินโดรมบอยฟอง
David Vetter เสียชีวิตในปี 1984 หลังจากได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจากพี่สาวของเขา ไขกระดูกของเธอบางส่วนเข้าคู่กับพี่น้องของเธอ แต่การกลายพันธุ์ทำให้เกิดไวรัส Epstein-Barr นักวิจัยเริ่มทดลองกับยีนบำบัดสำหรับ SCID หลังจากการตายของเด็กชาย พวกเขาค้นพบว่าการใช้ไขกระดูกของผู้ป่วยช่วยลดโอกาสที่จะถูกปฏิเสธในการผ่าตัดปลูกถ่ายไขกระดูก
หลังจากที่เด็กชาวยุโรปที่รับการรักษาด้วยยีนบำบัดพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวนักวิทยาศาสตร์เริ่มมองหาวิธีที่จะทำให้ไวรัสเวกเตอร์สมบูรณ์แบบโดยไม่ก่อให้เกิดมะเร็ง ในปี 2011, วิธีการใหม่ของการรักษาด้วยยีนสำหรับ SCID ได้รับการอนุมัติสำหรับการทดลองทดลอง การทดลองในมนุษย์รวมถึงการติดตามผู้เข้าร่วมการศึกษาเป็นเวลา 15 ปีเพื่อวัดประสิทธิภาพของวิธีการรักษาแบบใหม่
SCID มีอยู่สิบรูปแบบระบุว่าเซลล์ใดหายไปในทารกแรกเกิด ถือว่าเป็นโรคที่หายากมันถูกส่งไปยังลูกหลานโดยผู้ปกครองที่มียีนที่บกพร่องโดยมีเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบมากกว่าเด็กผู้หญิง เด็กที่เกิดมาพร้อมกับสภาพมักเผชิญกับความตายเมื่อติดเชื้อจากเชื้อโรคที่ทำให้เกิดโรคที่พบบ่อยในวัยเด็ก
