การบำบัดด้วยเอ็นไซม์ทดแทนเป็นวิธีการรักษาโรคที่หลากหลาย ชื่อค่อนข้างชัดเจน: มีการนำเอนไซม์เข้าสู่ร่างกายเทียมเพื่อชดเชยการขาดบางอย่าง การบำบัดด้วยเอ็นไซม์ทดแทนใช้ในการรักษาโรคของ Gaucher, โรค Fabry, Glycogen storage type II, cystic fibrosis และอื่น ๆ โดยปกติแล้วจะต้องฉีดเอ็นไซม์สดเป็นประจำเพื่อให้การรักษาทำงานได้
เอนไซม์เป็นโปรตีนที่ร่างกายใช้เพื่อเร่งปฏิกิริยาหรือทำปฏิกิริยาทางเคมีให้ได้ เอ็นไซม์มีไซต์ที่ถูกรวมอย่างน้อยหนึ่งไซต์ที่ถูกเซ็ตอัพเพื่อรับโมเลกุลชนิดหนึ่งและดำเนินการบางอย่างกับมัน ตัวอย่างเช่นมีเอนไซม์หลายชนิดในน้ำลายที่มีโครงสร้างเพื่อให้สามารถย่อยอาหารได้
หากร่างกายมีเอนไซม์บางชนิดไม่เพียงพอปฏิกิริยาที่เอนไซม์นั้นรับผิดชอบอาจไม่เกิดขึ้นในอัตราที่เหมาะสม วิธีที่พบมากที่สุดสำหรับการขาดเอนไซม์ที่จะเกิดขึ้นก็คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม บางส่วนแม้ว่าจะไม่ได้ทั้งหมดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสามารถเปลี่ยนโครงสร้างของโปรตีนที่ถูกแสดงออกมาจากยีนกลายพันธุ์ หากสิ่งนี้เกิดขึ้นร่างกายอาจสร้างเอนไซม์ แต่ไม่ใช่เอนไซม์ที่ทำให้เกิดปฏิกิริยาที่จำเป็น นี่คือที่มาของการบำบัดด้วยเอ็นไซม์ทดแทน
การบำบัดด้วยเอ็นไซม์ทดแทนมักจะแนะนำเอ็นไซม์เดียวกับที่ร่างกายขาดจากภายนอก ตัวอย่างเช่นโรค Gaucher เกิดจากการขาด glucocerebrosidase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่มีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญของร่างกาย โรคนี้สามารถรักษาได้ด้วยการฉีด imiglucerase อะนาล็อกสังเคราะห์ที่ผลิตโดย Genzyme
การบำบัดด้วยการทดแทนเอนไซม์ชนิดที่สองจะแนะนำเอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องด้วยเหตุผลอื่น Cystic fibrosis เกิดจากความล้มเหลวของร่างกายในการผลิตโปรตีนเฉพาะที่มีความสำคัญต่อการทำงานของเยื่อหุ้มเซลล์ โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ง่ายๆโดยการฉีดโปรตีนนี้เข้าสู่ร่างกาย มันจะทำงานไม่ถูกต้อง
อย่างไรก็ตามการบำบัดด้วยเอ็นไซม์ทดแทนสามารถแก้ไขอาการของโรคปอดเรื้อรังได้ โรคนี้ทำให้เกิดปัญหากับท่อตับอ่อนซึ่งป้องกันไม่ให้เอนไซม์เข้าสู่ทางเดินอาหารเพื่อย่อยอาหาร การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนสามารถแนะนำเอนไซม์ย่อยอาหารที่หลากหลายเพื่อแก้ไขปัญหารองนี้
การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทนนั้นเป็นวิธีการรักษาแบบใหม่ เมื่อมีการค้นพบมากขึ้นเกี่ยวกับจีโนมและเกี่ยวกับการทำงานของเซลล์ของโปรตีนรูปแบบใหม่ของการรักษาด้วยการแทนที่เอนไซม์มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้น การรักษานี้มีราคาแพงอย่างไรก็ตามเนื่องจากมันต้องการการสังเคราะห์โปรตีนภายนอกและจำเป็นต้องมีอย่างต่อเนื่อง ในการปฏิบัติการตามธรรมชาติโปรตีนจะเสื่อมสภาพและถูกทำซ้ำ โดยปกติการย่อยสลายนี้จะช่วยให้สิ่งมีชีวิตควบคุมตัวเอง แต่สำหรับการบำบัดด้วยการแทนที่เอนไซม์ความหมายก็คือการฉีดเอ็นไซม์ที่สดใหม่นั้นมีความต้องการเกือบทุกสัปดาห์
