Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อน คนที่เป็นกลุ่มอาการของโรคนี้มักจะมีความผิดปกติของโครงกระดูกตาและหัวใจ โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่ปัญหาทางกายภาพที่ทำให้สามารถตรวจสอบและรักษาได้ทั้งเพื่อลดความรุนแรงและเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนต่อไป การรักษาโรค Marfan นั้นรวมถึงการผ่าตัดยาและยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันความเสี่ยงในการติดเชื้อในบางสถานการณ์
สาเหตุของโรค Marfan คือการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า fibrillin-1 เมื่อการกลายพันธุ์ของยีนนี้ร่างกายไม่สามารถผลิตและซ่อมแซมเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้อย่างเหมาะสม เนื้อเยื่อเกี่ยวพันมีอยู่ทั่วร่างกายในอวัยวะหลอดเลือดและกล้ามเนื้อดังนั้นผู้ที่เป็นโรคนี้จึงได้รับผลกระทบในรูปแบบต่างๆ โดยทั่วไปบุคคลจะได้รับการรักษาอาการของโรค Marfan เมื่อพวกเขาปรากฏตัว อาการบางอย่างเช่นข้อบกพร่องของหัวใจได้รับการคัดเลือกตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง
การเจริญเติบโตของกระดูกผิดปกติอาจทำให้เกิดอาการปวดข้อ, ความผิดปกติในการพูดและ scoliosis โดยทั่วไปแล้วอาการปวดข้อจะได้รับการรักษาด้วยยาในขณะที่ใช้การรักษาด้วยคำพูดหากจำเป็นสำหรับความผิดปกติของการพูด ในกรณีของ scoliosis การรักษาที่พบมากที่สุดคือการใช้รั้งแก้ไขเพื่อช่วยป้องกันความโค้งกระดูกสันหลังจากการเสื่อม; ในกรณีที่รุนแรงการผ่าตัดสามารถช่วยยืดกระดูกสันหลัง สำหรับเด็กบางคนความผิดปกติของกระดูกสามารถทำให้หน้าอกเติบโตในแบบเว้าซึ่งส่งผลต่อการหายใจ การผ่าตัดแก้ไขความเว้าสามารถช่วยให้เด็กหายใจได้ตามปกติ
ปัญหาดวงตาที่เกิดจากข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจรวมถึงภาวะสายตาสั้นอย่างรุนแรงหรือการบิดเบือนของภาพ ผู้ป่วยบางรายอาจพบกับเลนส์ที่ไม่ถูกต้อง, ต้อหิน, ต้อกระจกและจอประสาทตาเดี่ยว ในบางกรณีปัญหาเหล่านี้สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัดด้วยเลเซอร์บางส่วนในขณะที่ผู้ป่วยบางรายอาจต้องการการปลูกถ่ายกระจกตาเพื่อรักษาต้อกระจก การตรวจประจำปีแนะนำให้ใช้เป็นการรักษาป้องกันโรคตาที่เกี่ยวข้องกับโรค Marfan
อาการที่ร้ายแรงที่สุดของซินโดรมเกี่ยวข้องกับหัวใจและปัญหาที่อาจเกิดขึ้นอย่างหนึ่งเรียกว่าการขยายหลอดเลือดซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเส้นเลือดใหญ่ขยายใหญ่ขึ้น หลอดเลือดแดงใหญ่ขยายใหญ่สามารถแตกร้าวทำให้เสี่ยงต่อการเสียชีวิตสูงหากไม่ได้รับการรักษาทันที ดังนั้นการขยายหลอดเลือดจะได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดเมื่อมีการขยายตัวที่รุนแรงพอ อาการหัวใจอื่น ๆ อาจรวมถึงใจสั่นหัวใจเต้นเร็วหายใจถี่และโรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่เกิดจากการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหัวใจ การรักษาโรคหัวใจสำหรับโรค Marfan อาจรวมถึงยาเพื่อชะลอและรักษาอัตราการเต้นของหัวใจและการผ่าตัดหัวใจถ้าลิ้นหัวใจเสียหายเกินกว่าจะทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพ
บางครั้งการรักษาอาการของโรค Marfan จะดำเนินการบนพื้นฐานการป้องกันโรค นี่หมายถึงการรักษาใช้เป็นมาตรการป้องกันในบางสถานการณ์ ตัวอย่างหนึ่งของสิ่งนี้คือการใช้ยาปฏิชีวนะในวงกว้างก่อนกระบวนการทางทันตกรรมซึ่งอาจป้องกันการพัฒนาของเยื่อบุหัวใจอักเสบการติดเชื้อที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ นอกจากนี้ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้จะได้รับการเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด นี่เป็นสิ่งจำเป็นเพราะอาการหัวใจอาจแย่ลงในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากความเครียดส่วนเกินถูกวางไว้บนหัวใจ
