จีโนมมนุษย์ถูกจัดลำดับโดยสองกลุ่มที่แตกต่างกันในสองวิธีที่แตกต่างกัน โครงการจีโนมมนุษย์จีโนม (HGP) มูลค่า 3 พันล้านเหรียญสหรัฐซึ่งได้รับการสนับสนุนจากกระทรวงพลังงานของสหรัฐอเมริกาใช้เทคนิคที่เรียกว่า ชิ้นส่วนเหล่านี้จะถูกใส่เข้าไปในแบคทีเรียที่ซึ่งกลไกการจำลองดีเอ็นเอของแบคทีเรียทำสำเนาตัวอย่างจำนวนมากเพื่อการจัดลำดับที่ง่ายขึ้น โครงสร้างเหล่านี้เรียกว่าโครโมโซมเทียมจากแบคทีเรีย โครงการดังกล่าวก่อตั้งขึ้นในปี 2533 และใช้เวลาดำเนินการ 13 ปีจนสิ้นสุดในเดือนเมษายน 2546 "จีโนมมนุษย์" คร่าวๆของมนุษย์เริ่มวางจำหน่ายในเดือนเมษายน 2543
อีกกลุ่มหนึ่ง Celera Genomics ได้ใช้วิธีการใหม่ที่เรียกว่าปืนลูกซองทั้งจีโนมเพื่อจัดลำดับจีโนมมนุษย์ในเวลาน้อยกว่าและมีต้นทุนที่ต่ำกว่า (300 ล้านเหรียญสหรัฐ) กว่า HGP ที่ได้รับทุนจากรัฐบาล กลุ่มนี้เริ่มต้นในปี 1998 และเสร็จสิ้นในปีพ. ศ. 2544 ลำดับปืนลูกซองทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการแบ่งจีโนมหลายชุดออกเป็นส่วนย่อย ๆ แบบสุ่มเรียงลำดับส่วนเหล่านั้น อัลกอริธึมการคำนวณและการเรียงลำดับขั้นสูงมีส่วนช่วยอย่างมากต่อวิธีการของ Celera ทำให้เป็นไปได้ ก่อนที่จะมีการทำงานของ Celera จีโนมที่ใหญ่ที่สุดได้ถูกจัดลำดับด้วยวิธีปืนลูกซองทั้งหมดมีประมาณ 13 ล้านคู่เบสซึ่งอยู่ไกลจากจีโนมมนุษย์ถึงสามพันล้านคู่พื้นฐาน เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าโครงการ Celera ไม่ได้เริ่มต้นจากศูนย์เนื่องจาก HGP ทำเช่นนั้น มันสามารถเข้าถึงข้อมูลที่มีอยู่ซึ่งได้รับการตีพิมพ์ก่อนหน้านี้ใน GenBank ซึ่งเป็นชุดของลำดับพันธุกรรมและข้อมูลที่มีให้สำหรับทุกคน
แม้จีโนมมนุษย์จะมีคู่เบสสามพันล้านคู่ แต่มีเพียง 3 เปอร์เซ็นต์ของรหัสโปรตีน (อีก 97 เปอร์เซ็นต์เป็นดีเอ็นเอขยะ) สร้างทั้งหมดประมาณ 25,000 ยีน นี่เป็นเพียงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับการประมาณการของยีน 40,000 ถึง 2,000,000 ยีนที่ถูกโยนไปรอบ ๆ ก่อนที่จะเสร็จสิ้นโครงการ ความสมบูรณ์ของรหัสพันธุกรรมของมนุษย์หมายความว่าเป็นไปได้ที่วันหนึ่งนักวิจัยจะสามารถเข้าใจยีนของมนุษย์อย่างครบถ้วนและจัดการได้
งานยังคงวิเคราะห์งานที่ออกมาจาก HGP ความคิดริเริ่มล่าสุดคือการหาวิธีการเรียงลำดับจีโนมมนุษย์ในราคาต่ำกว่า $ 1,000 USD ซึ่งจะทำให้เทคโนโลยีเป็นไปได้สำหรับการใช้งานที่กว้างขึ้น การเรียงลำดับครั้งเดียวสามารถกำหนดลักษณะทางพันธุกรรมที่สำคัญมากมายของบุคคลรวมถึงความเป็นไปได้ในการพัฒนาโรคบางชนิด Craig Venter อดีตหัวหน้าโครงการ Celera มีลำดับจีโนมของเขาทั้งหมดและได้พูดคุยกับสื่อต่างๆเกี่ยวกับผลลัพธ์และความหมายของพวกเขา
