Glial Fibrillary Acidic Protein คืออะไร?

Glial fibrillary acidic protein (GFAP) เป็นหนึ่งในกลุ่มของโปรตีนที่สร้างบล็อคของสิ่งที่เรียกว่าเส้นใยระดับกลาง เส้นใยระดับกลางพบได้ในเซลล์ astroglial ซึ่งช่วยบำรุงสมองและไขสันหลัง เชื่อว่าเซลล์ Astroglial มีบทบาทสำคัญในการสร้างไมอีลินซึ่งช่วยกระตุ้นให้เกิดการกระตุ้นผ่านเส้นประสาทและช่วยสร้างกำแพงสมองเลือดที่ควบคุมสารที่เคลื่อนที่จากการไหลเวียนเข้าสู่สมอง เมื่อยีนของโปรตีนกรด fibrillary glial เป็นความผิดพลาด GFAP มีโครงสร้างที่ผิดปกติ สิ่งนี้อาจทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าโรคอเล็กซานเดอร์ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่หายากที่เนื้อเยื่อสมองจะถูกทำลายอย่างค่อยเป็นค่อยไป

ภายในเซลล์ astroglial ในระบบประสาทส่วนกลางจำนวนโมเลกุลโปรตีน glial fibrillary acidic รวมเข้าด้วยกันเพื่อก่อตัวเส้นใยแต่ละเส้น โปรตีนเส้นใยเส้นกลางรวมกันเพื่อสร้างเครือข่ายซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงกระดูกของเซลล์ astroglial ทำให้สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องและช่วยรักษารูปร่างของมัน เซลล์ Astroglial นั้นมีผลต่อเซลล์ที่อยู่รอบ ๆ เส้นประสาททำให้พวกมันสามารถสร้างไขมันชนิดหนึ่งที่เรียกว่าไมอีลินซึ่งก่อตัวเป็นฉนวนหุ้ม

เมื่อความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนโปรตีนกรด fialill glial สิ่งนี้อาจส่งผลให้เกิดการผลิต GFAP ที่ผิดปกติ มันเป็นความคิดที่ผิดปกติ glial fibrillary acidic โปรตีนป้องกันไม่ให้กระบวนการปกติของการสร้างเส้นใยกลางและ GFAP ผิดปกติสร้างขึ้นในเซลล์ ในโรคอเล็กซานเดอร์คอลเล็กชั่นโปรตีนที่เรียกว่าเส้นใยโรเซนธาลจะปรากฏในเซลล์ astroglial โปรตีนกรดกริลฟิลลาริลเป็นความคิดที่มีส่วนช่วยในการสร้างเส้นใยนี้ เซลล์ astroglial ไม่ทำงานอย่างถูกต้องอีกต่อไปและไมอีลินจะผิดปกติ

ในโรคอเล็กซานเดอร์การสูญเสียไมอีลินหมายความว่าแรงกระตุ้นเส้นประสาทไม่ได้รับการถ่ายทอดอย่างถูกต้อง สภาพอาจพัฒนาในวัยเด็กวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ สิ่งที่เรียกว่ารูปแบบเด็กเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดโดยมีอาการและอาการแสดงในช่วงสองปีแรกของชีวิต การขยายสมองและศีรษะความฝืดแขนขาชักและความบกพร่องทางสติปัญญาอาจเกิดขึ้นได้ โรคอเล็กซานเดอร์เด็กและผู้ใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับอาการชักการประสานงานที่ไม่ดีและความยากลำบากในการพูดและกลืน

ในขณะที่ผู้ป่วยโรคอเล็กซานเดอร์ส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ในยีนโปรตีนกรด fialill glial, ความผิดปกติไม่ได้รับการถ่ายทอดเสมอ แม้ว่าอาการจะรุนแรงและไม่มีวิธีรักษา แต่ภาพรวมของผู้ป่วยโรคอเล็กซานเดอร์ก็ค่อนข้างแปรปรวน ประเภทของโรคในวัยแรกเกิดเป็นอันตรายถึงชีวิตภายในหกปี แต่ผู้ป่วยที่มีรูปแบบอื่นมักจะอยู่รอดได้นานขึ้นเป็นครั้งคราวหลายทศวรรษ