ตัวรับ Ryanodine คืออะไร?

ตัวรับ ryanodine สร้างทางเดินภายในเซลล์ชีวภาพซึ่งแคลเซียมไอออนสามารถผ่านได้ มันถูกพบใน sarcoplasmic reticulum ในเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่าง แคลเซียมจะถูกเก็บไว้ในโครงสร้างนี้และยังคงอยู่ในขณะที่กล้ามเนื้ออยู่ในสภาพพัก การหดตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อจะถูกควบคุมโดยการปล่อยแคลเซียมซึ่งจะถูกกระจายผ่านตัวรับเมื่อจำเป็นเพื่อกระตุ้นการหดตัวของกล้ามเนื้อ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของตัวรับ ryanodine สามารถนำไปสู่เงื่อนไขที่ร้ายแรงและโรค

กลุ่มโมเลกุลสี่กลุ่มที่เรียกว่าโมโนเมอร์รวมกันเป็นลำดับเพื่อสร้างตัวรับ ryanodine นิติบุคคลที่จัดตั้งขึ้นยังเป็นขั้วที่รองรับการจับของโปรตีนที่ควบคุมการเปิดและปิดรูขุมขนของตัวรับ โปรตีนที่เรียกว่า calstabin2 ทำให้ช่องเสถียรเมื่อปิด ส่วนรูขุมขนของตัวรับทำหน้าที่เป็นตัวกรองในการทำช่องไอออนแคลเซียมข้ามเมมเบรน

การไหลของแคลเซียมไอออนอย่างต่อเนื่องช่วยให้กล้ามเนื้อหดตัวและทำงานได้อย่างถูกต้อง ช่องปล่อยแคลเซียมของตัวรับ ryanodine มีขั้วที่ยื่นออกมาสู่ไซโตพลาสซึมของเซลล์ โครงสร้างเซลล์ย่อยอื่น ๆ อีกมากมายยังช่วยสนับสนุนการขนส่งแคลเซียม ช่วงของฟังก์ชั่นโทรศัพท์มือถือเช่นการกระตุ้นการหดตัวของข้อต่อซึ่งเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อโครงร่างและหัวใจถูกควบคุมโดยช่องแคลเซียม กระบวนการที่เป็นแนวทางในการส่งสัญญาณไฟฟ้าภายในระบบประสาทก็ถูกควบคุมเช่นนี้

ควบคุมโดยตัวรับ ryanodine 1 ยีนตัวรับมีความสำคัญต่อการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวโดยรวม มันยังพบในกล้ามเนื้อเรียบภายในสมองในต่อมหมวกไตและในอวัยวะสืบพันธุ์ นอกจากนี้ยังมีตัวรับ ryanodine จำนวนหนึ่งในกระเพาะอาหารปอดต่อมไทมัสและไดอะแฟรม การกลายพันธุ์ของยีนรับอาจทำให้เกิดการขาดแคลเซียมไหลซึ่งสามารถรบกวนการหดตัวของกล้ามเนื้อ การรั่วไหลของแคลเซียมช่องทางสามารถลดปริมาณของไอออนในเซลล์นำไปสู่เงื่อนไขที่เรียกว่าโรคแกนกลาง

การกลายพันธุ์ในยีนตัวรับ ryanodine สามารถทำให้โปรตีนสั้นเกินไป กล้ามเนื้ออ่อนแรงนั้นส่งผลให้เกิดสภาวะที่รู้จักกันว่าเป็นสัดส่วนที่มีมา แต่กำเนิดประเภทไฟเบอร์ การกลายพันธุ์อีกประเภทหนึ่งบิดเบือนรูปร่างของช่องแคลเซียมเพื่อให้กล้ามเนื้อหดตัวได้ยากทำให้เกิดการพัฒนาของโรค multiminicore หากมีการปล่อยแคลเซียมไอออนมากเกินไปเข้าไปในเซลล์ hyperthermia ที่เป็นอันตรายอาจส่งผลให้เกิดการหดตัวและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อผิดปกติการสร้างความร้อนและการเกิดกรดมากเกินไป