โครโมโซม X เป็นที่รู้จักกันดีในฐานะหนึ่งในสองโครโมโซมที่กำหนดเพศในสัตว์หลายชนิดรวมถึงมนุษย์ คนส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมโครโมโซม X อย่างน้อยหนึ่งตัวเนื่องจากเป็นพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากแม่ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม X นั้นเชื่อมโยงกับความผิดปกติของพัฒนาการจำนวนมากในขณะที่ตัวเลขหรือการทำงานของโครโมโซมที่ผิดปกติก็เชื่อมโยงกับกลุ่มอาการของโรคบางอย่าง
เมื่อไข่ถูกปล่อยออกมามันมีโครโมโซม X จากแม่อยู่แล้ว สเปิร์มมีโครโมโซมที่สอดคล้องกันซึ่งสามารถเป็นได้ทั้ง X ส่งผลให้เพศหญิงหรือ Y ส่งผลให้ชาย เกือบทุกเพศหญิงมีโครโมโซม XX คู่ในขณะที่เกือบทุกเพศชีววิทยามีการแต่งหน้า XY
ในช่วงแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ร่างกายจะหยุดการทำงานของโครโมโซม X หนึ่งในสองเซลล์ทุกเซลล์ยกเว้นเซลล์ที่ใช้สร้างไข่ กระบวนการนี้รู้จักกันในนาม lyonization ทำให้มั่นใจได้ว่าจะมีเพียงสำเนาที่ใช้งานได้เพียงชุดเดียวที่ยังคงรองรับฟังก์ชั่นโทรศัพท์มือถือส่วนใหญ่ น่าสนใจว่าการปิดตัวของโครโมโซมดูเหมือนจะสุ่มเป็นส่วนใหญ่ดังนั้นโครโมโซมพ่ออาจจะถูกทำให้เป็นก้อนในเซลล์บางเซลล์ในขณะที่โครโมโซมของมารดาถูกทำให้เงียบในที่อื่น ๆ เพศชายไม่ได้ผ่านกระบวนการนี้เนื่องจากพวกเขามักจะมีโครโมโซม X ที่ใช้งานอยู่เพียงหนึ่งเดียว
โครโมโซมประกอบด้วยยีน เชื่อว่าโครโมโซม X มีบางแห่งระหว่าง 1,000-2,000 ยีนซึ่งส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับการพิจารณาเพศ นี่เป็นจำนวนที่มากกว่ายีนที่เชื่อว่ามีอยู่ในโครโมโซม Y ซึ่งอาจมียีนน้อยกว่า 100 ยีน ในทางพันธุกรรมสิ่งนี้ทำให้รู้สึกได้ในระดับหนึ่งเนื่องจากสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเกือบทั้งหมดมีโครโมโซม X แต่โดยทั่วไปมีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่มีโครโมโซม Y
ความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มักเกิดขึ้นจากหนึ่งในสองสาเหตุ: การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการรวมกันของโครโมโซมที่ผิดปกติ การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งของยีนทำงานหรือพัฒนาผิดปกติและอาจส่งผลในเงื่อนไขทางการแพทย์จำนวนมากรวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับโรคมะเร็งบางชนิดและโรคกระดูกอ่อน hypophosphatemic ปัญหาการพัฒนาเช่น Kinefelter syndrome, Turner syndrome และ Triple X syndrome มักเกี่ยวข้องกับสำเนาพิเศษของโครโมโซม X เช่น XXY หรือ XXXY
การวิจัยเกี่ยวกับฟังก์ชั่นและความผิดปกติของโครโมโซม X นั้นยังไม่สมบูรณ์ ยีนจำนวนมากและความแปรปรวนจำนวนมากที่น่าประหลาดใจยังคงทำให้การสำรวจส่วนประกอบของ Building Block นี้เป็นพื้นที่ศึกษาและสอบสวน นักวิทยาศาสตร์หวังว่าจะได้รับการพัฒนาความรู้เกี่ยวกับโครโมโซมและการทำงานเพื่อพัฒนาความหลากหลายของความผิดปกติของ X-linked รวมถึงปรับปรุงความเข้าใจเกี่ยวกับการสืบพันธุ์
