ยีนเป็นหน่วยประกอบด้วยเส้นเชิงเส้นของกรด deoxyribonucleic (DNA) ซึ่งมีจุดเฉพาะบนโครโมโซมและกำหนดลักษณะที่สืบทอดมาของสิ่งมีชีวิต โครโมโซมคือเธรดของ DNA ที่มียีนในลำดับเชิงเส้น ตัวอย่างเช่นเซลล์มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ แผนที่ทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าแผนที่เชื่อมโยงจีโนมหรือพันธุกรรมเป็นกราฟที่แสดงลำดับและตำแหน่งของยีนและเครื่องหมายทางพันธุกรรมบนโครโมโซม
ในปี 1990 กระทรวงพลังงานสหรัฐและสถาบันสุขภาพแห่งชาติเปิดตัวการศึกษาวิจัยระดับนานาชาติที่เรียกว่า โครงการจีโนมมนุษย์ พวกเขาร่วมมือกับ Wellcome Trust แห่งสหราชอาณาจักรและนักวิทยาศาสตร์จากหลายประเทศรวมถึงเยอรมนีญี่ปุ่นจีนและฝรั่งเศส การวิจัยทางกายภาพส่วนใหญ่ดำเนินการในสหรัฐอเมริกาแคนาดานิวซีแลนด์และบริเตนใหญ่ เป้าหมายของความคิดริเริ่มคือการค้นพบยีนมนุษย์ทั้งหมด 20,000 - 25,000 ยีนและกำหนดลำดับของคู่เคมี 3 พันล้านคู่ที่ประกอบไปด้วยดีเอ็นเอของมนุษย์ ในปี 2003 โครงการเสร็จสมบูรณ์ด้วยการเปิดตัวจีโนมมนุษย์หรือแผนที่ทางพันธุกรรมซึ่งแสดงลำดับและตำแหน่งของยีนมนุษย์ที่รู้จักและเครื่องหมายทางพันธุกรรมทั้งหมด
เครื่องหมายทางพันธุกรรมนั้นประกอบไปด้วยยีนหรือชิ้นส่วนของ DNA ซึ่งอยู่ใกล้กันในโครโมโซมและสามารถระบุได้ด้วยคุณภาพที่สืบทอดมา บางครั้งเครื่องหมายนี้มีการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดโปรตีนที่บกพร่องซึ่งสามารถเชื่อมโยงกับโรคหรือความผิดปกติที่สืบทอดมา เครื่องหมายที่ระบุโดยแผนที่ทางพันธุกรรมถูกใช้โดยนักวิจัยที่พยายามแยกยีนที่รับผิดชอบโรคที่สืบทอดมา
นักพันธุศาสตร์ได้ค้นพบยีนที่รับผิดชอบต่อโรคปอดเรื้อรังและโรคกล้ามเนื้อเสื่อมได้สำเร็จแล้วงานวิจัยได้ระบุเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้สำหรับโรคอื่น ๆ รวมถึงมะเร็งหลายชนิดโรคหัวใจโรคเบาหวานและปัญหาทางจิตเวชหลายอย่าง เพื่อตรวจสอบยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนักวิจัยได้รับตัวอย่างเลือดจากสมาชิกในครอบครัวที่เกิดโรค จากนั้นพวกเขาตรวจสอบ DNA ของสมาชิกทุกคนไม่ใช่เฉพาะผู้ที่มีโรคเพื่อดูว่ารูปแบบที่ไม่ซ้ำใครปรากฏในสมาชิกที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น การวิจัยประเภทนี้ใช้แรงงานเข้มข้น แต่ได้รับการเร่งอย่างมีนัยสำคัญตั้งแต่การตีพิมพ์แผนที่พันธุกรรมของมนุษย์
นักระบาดวิทยาบางคนเริ่มทำแผนที่พันธุกรรมของไวรัสและแบคทีเรียบางชนิด นักวิจัยในมหาวิทยาลัยสองแห่งในสหรัฐอเมริกาได้สร้างจีโนมของไวรัสไข้หวัดใหญ่ธรรมดา, โรคจมูกอักเสบของมนุษย์, หนึ่งในสาเหตุหลักของการโจมตีของโรคหอบหืด, โรคหลอดลมอักเสบ, และการติดเชื้อที่หูและไซนัส การหาวิธีรักษาโรคไข้หวัดนั้นยากเพราะมีสายพันธุ์เกือบ 100 สายพันธุ์ แผนที่ทางพันธุกรรมได้แยก rhinoviruses ต่าง ๆ ออกเป็น 15 กลุ่มย่อยซึ่งควรทำให้ บริษัท ยาสามารถพัฒนายาเพื่อป้องกันไวรัสหวัดจากการแพร่กระจาย
จีโนมกำลังพัฒนาเพื่อติดตามเส้นทางของโรคติดเชื้อ แผนที่พันธุกรรมของไวรัสเอชไอวีในยุโรปได้ทำการติดตามการแพร่กระจายของโรคข้ามทวีป การใช้จีโนมอีกครั้งเพื่อแยกยีนที่ทำให้เกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยาตามใบสั่งแพทย์เช่นยาต้านซึมเศร้าและยารักษาโรคเบาหวาน
