ฟิลาเดลเฟียโครโมโซมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถนำไปสู่โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ความผิดปกตินี้จะเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelogenous แม้ว่าจะสามารถพบได้ในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดอื่น ๆ เช่นกัน การทดสอบที่เผยให้เห็นการปรากฏตัวของฟิลาเดลเฟียโครโมโซมสามารถนำมาใช้เพื่อกำหนดวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาในการแบ่งเซลล์ภายในไขกระดูก มันเป็นชนิดของการโยกย้ายซึ่งหมายความว่าสารพันธุกรรมจากโครโมโซมที่แตกต่างกันสองแห่งที่เปลี่ยน ในความผิดปกตินี้โครโมโซมเก้าและ 22 เกี่ยวข้อง สิ่งที่ต้องทำก็คือเซลล์ไขกระดูกหนึ่งเซลล์ที่มีความผิดปกตินี้เพื่อพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเนื่องจากเซลล์จะทำซ้ำตัวเองและยืดอายุความผิดปกติในที่สุดทำให้เกิดปัญหากับการผลิตเซลล์เม็ดเลือด myelogenous
นักวิจัยโรคมะเร็งค้นพบฟิลาเดลเฟียโครโมโซมในฟิลาเดลเฟียรัฐเพนซิลเวเนียในปี 2503 การค้นพบนี้น่าทึ่งเพราะเป็นครั้งแรกที่ความผิดปกติในโครโมโซมเชื่อมโยงกับสภาพทางการแพทย์ที่เป็นมะเร็ง การโยกย้ายเกิดขึ้นอย่างไรและทำอย่างไร การค้นพบนี้ยังเปลี่ยนวิธีการรักษาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว myelogenous
ตามทฤษฎีแล้วมีความเป็นไปได้ที่จะพัฒนายาที่สามารถกำหนดเป้าหมายไปที่ฟิลาเดลเฟียโครโมโซมซึ่งทำให้ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาสามารถส่งมอบยารักษาโรคมะเร็งในปริมาณที่กำหนดเพื่อฆ่าเซลล์อันธพาล ในปี 2009 มีการทดลองยาหลายชนิดซึ่งได้รับการพัฒนาขึ้นและนักวิจัยโรคมะเร็งกำลังทำงานเพื่อปรับปรุงและพัฒนาโปรโตคอลการรักษา ในบางจุดยาเหล่านี้อาจทำให้สามารถหลีกเลี่ยงความเจ็บปวดและความเสี่ยงของการปลูกถ่ายไขกระดูกในการรักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Myelogenous
เมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวการทดสอบทางพันธุกรรมมักจะแนะนำให้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับต้นกำเนิดของโรคมะเร็งและเนื่องจากการทำความเข้าใจพันธุศาสตร์ด้านหลังมะเร็งสามารถช่วยให้แพทย์กำหนดแนวทางการรักษาที่ดีที่สุด ผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelogenous positive myelogenous positive ของฟิลาเดลเฟียจะมีวิธีการรักษาที่แตกต่างจากผู้ป่วยที่ขาดความผิดปกติและยังคงเป็นจริงของผู้ป่วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดอื่นที่ทดสอบความผิดปกตินี้
ฟิลาเดลเฟียโครโมโซมไม่สามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานได้เพราะมันเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในระหว่างการแบ่งเซลล์และเป็นเพียงในไขกระดูกไม่ใช่ในเซลล์สืบพันธุ์ที่กำหนดมรดกทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถเปิดเผยการปรากฏตัวของความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งอาจมีบทบาทในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับผลของการทดสอบทางพันธุกรรมใด ๆ
