ในพันธุศาสตร์การกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างสามารถทำให้เกิดโรคได้ บางครั้งทุกคนที่มีการกลายพันธุ์จะแสดงอาการของโรคนั้นและบางครั้งก็มีเพียงบางคนที่มีอาการกลายพันธุ์แสดง สัดส่วนของคนที่แสดงอาการจากการกลายพันธุ์นั้นเรียกว่าการแทรกซึมของยีน
หากบุคคลนั้นมียีนที่เกี่ยวข้องกับสภาพทางการแพทย์ก็ไม่ได้หมายความว่ายีนนั้นจะทำให้เกิดการเจ็บป่วย เช่นเดียวกับการกระทำของยีนพารามิเตอร์อื่น ๆ เช่นความเครียดสิ่งแวดล้อมและการอยู่ร่วมกันของยีนแบบโต้ตอบอื่น ๆ สามารถเปลี่ยนแปลงการพัฒนาของเงื่อนไขทางการแพทย์ ในทางตรงกันข้ามการปรากฏตัวของยีนบางอย่างหมายความว่าการเจ็บป่วยจะเกิดขึ้นเสมอ
การแทรกซึมที่สมบูรณ์เป็นศัพท์ทางวิทยาศาสตร์เมื่อการปรากฏตัวของยีนส่งผลให้เกิดโรคเสมอ ตัวอย่างหนึ่งของการแทรกซึมที่สมบูรณ์คือเงื่อนไข neurofibromatosis ประเภท 1 ซึ่งหมายความว่า 100 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคแสดงอาการของมัน อีกตัวอย่างหนึ่งคือการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า FGFR3 ซึ่งทำให้ผู้ให้บริการมี achondroplasia และแสดงอาการทางคลินิกของคนแคระ
Marfan Syndrome เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์อีกอย่างหนึ่งที่มีการแทรกซึมสมบูรณ์ แม้ว่าการปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์จะส่งผลให้เกิดอาการทางคลินิกที่เห็นได้ชัดสัญญาณอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวางในความรุนแรงจากคนสู่คน กรณีที่ชัดเจนมากขึ้นมีความผิดปกติของกระดูกหรือปัญหาเกี่ยวกับระบบไหลเวียนเลือด แต่กรณีที่ไม่รุนแรงอาจแสดงเพียงเล็กน้อยอาการที่แทบจะมองไม่เห็นเช่นนิ้วยาวและความสูง
การทะลุทะลวงที่ลดลงหรือไม่สมบูรณ์หมายความว่าไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมพัฒนาสัญญาณของโรคที่เกี่ยวข้อง การกลายพันธุ์บางอย่างมีความเป็นไปได้สูงที่จะมีอาการในขณะที่คนอื่นมีการทะลุผ่านต่ำ เหตุผลที่อยู่เบื้องหลังการขาดโรคในบางคนและการพัฒนาปัญหาในคนอื่นไม่เข้าใจดี การวิจัยเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมของยีนที่อยู่ร่วมกันในการพัฒนาโรคได้พบว่าในบางกรณียีนอื่น ๆ ทำหน้าที่เป็นตัวดัดแปลงในยีนที่กลายพันธุ์และป้องกันไม่ให้มีลักษณะที่ไม่แข็งแรง
การแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์หมายถึงการกลายพันธุ์ที่มีการแทรกซึมน้อยกว่า 100 เปอร์เซ็นต์ ตัวอย่างหนึ่งคือการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 ซึ่งเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม การกลายพันธุ์ของยีนนี้หมายความว่าประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์จะพัฒนาเป็นมะเร็งเต้านมในบางจุดในชีวิตของพวกเขา แต่ร้อยละ 20 จะไม่ Retinoblastoma มะเร็งตายังมีสาเหตุทางพันธุกรรมแม้ว่าการกลายพันธุ์ไม่ได้ส่งผลให้เกิดมะเร็งเสมอไป
