ตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมเป็นลำดับของ DNA ที่ถูกโยงไปยังตำแหน่งที่ระบุบนโครโมโซมและเกี่ยวข้องกับลักษณะเฉพาะ พวกเขาแสดงให้เห็นถึงความหลากหลายซึ่งหมายความว่าเครื่องหมายทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันของสายพันธุ์เดียวกันจะแตกต่างกัน ตัวอย่างคลาสสิกของเครื่องหมายทางพันธุกรรมเป็นพื้นที่ของ DNA ซึ่งรหัสสำหรับกรุ๊ปเลือดในมนุษย์: มนุษย์ทุกคนมีและต้องการเลือด แต่เลือดของมนุษย์แต่ละคนสามารถแตกต่างกันมากเป็นผลมาจากความหลากหลายในพื้นที่ของจีโนมซึ่ง รหัสสำหรับเลือด
มีแอพพลิเคชั่นมากมายสำหรับตัวบ่งชี้พันธุกรรม หนึ่งในสิ่งที่ชัดเจนที่สุดคือการติดตามการสืบทอดและประวัติของลักษณะจากสีตาไปสู่โรคทางพันธุกรรม การทำความเข้าใจว่าส่วนใดของจีโนมที่เกี่ยวข้องในการถ่ายทอดลักษณะเฉพาะสามารถช่วยให้นักวิจัยเข้าใจลักษณะเหล่านี้และบางครั้งสามารถนำไปใช้กับการวินิจฉัยและการรักษาโรคได้ ยกตัวอย่างเช่นตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมหลายอย่างเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเต้านมและผู้หญิงที่มีเครื่องหมายเหล่านี้สามารถเลือกใช้การดูแลป้องกันเชิงรุกเพื่อแก้ไขความเสี่ยงนี้
เครื่องหมายทางพันธุกรรมยังใช้ในการทดสอบความเป็นพ่อและการสอบสวนอาชญากรรม โดยการค้นหาเครื่องหมายทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงตัวอย่างดีเอ็นเอที่รู้จักสามารถเปรียบเทียบกับตัวอย่างที่ไม่รู้จักหรือตัวอย่างที่เป็นปัญหาเพื่อตัดสินว่าตัวอย่างนั้นเกี่ยวข้องหรือไม่เหมือนกัน การตรวจดีเอ็นเอมักจะมีการเปรียบเทียบอัลลีลหลายตัวไม่ใช่เพียงตัวเดียวเพื่อยืนยันว่าความเหมือนกันระหว่างตัวอย่างมีความหมายจริง
ตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมบางตัวเป็นยีนทั้งหมดในขณะที่ตัวอื่น ๆ เป็นตัวอย่างของ DNA ซึ่งไม่จำเป็นต้องทำหน้าที่ พวกมันสามารถปรากฏที่จุดหนึ่งในจีโนมหรือในหลายพื้นที่บางครั้งในโครโมโซมที่แตกต่างกัน เครื่องหมายทางพันธุกรรมยังสามารถประกอบด้วยดีเอ็นเอซ้ำ ความแตกต่างของเส้นเหล่านี้ซ้ำ ๆ มีความสนใจอันยิ่งใหญ่ให้กับนักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาการสืบทอดคุณสมบัติมากมาย
ความแตกต่างระหว่างตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรมในคนสองคนบางครั้งอาจมีความละเอียดอ่อนมาก แต่ความแตกต่างเล็ก ๆ เหล่านี้สามารถสร้างความแตกต่างอย่างมาก เมื่อจีโนมถูกจัดลำดับแล้วนักวิจัยเริ่มให้ความสำคัญกับการระบุเครื่องหมายทางพันธุกรรมเพื่อให้พวกเขาสามารถเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการจัดเรียงจีโนม การระบุเครื่องหมายใหม่เป็นกระบวนการที่เพียรซึ่งรวมถึงการประมวลผล DNA จากบุคคลที่เกี่ยวข้องหรือบุคคลที่มีสภาพทางพันธุกรรมเดียวกันเพื่อค้นหา commonalities ซึ่งสามารถใช้เพื่อระบุลักษณะเฉพาะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเครื่องหมายปรากฏหลายจุดในจีโนมและโต้ตอบซึ่งกันและกันการติดตามพวกมันอาจเป็นเรื่องที่ท้าทายมาก
