เครื่องหมายโมเลกุลหรือที่เรียกว่าเครื่องหมายทางพันธุกรรมเป็นลำดับเฉพาะของกรด deoxyribonucleic หรือ DNA ซึ่งสามารถระบุได้ในบริบทของจีโนมทั้งหมด นักวิจัยใช้เครื่องหมายโมเลกุลเพื่อติดตามตำแหน่งของยีนโดยเฉพาะหรือลำดับดีเอ็นเอที่น่าจดจำอื่น ๆ ภายในดีเอ็นเอที่มีขนาดใหญ่กว่า ตัวบ่งชี้ระดับโมเลกุลบางตัวสามารถระบุได้โดยการตรวจสอบลำดับของข้อมูลทางพันธุกรรมในขณะที่สิ่งอื่นสามารถระบุได้ด้วยการตรวจสอบด้วยตาเปล่าของสิ่งมีชีวิต เครื่องหมายเหล่านี้มีจุดประสงค์หลายประการในการวิจัยทางชีววิทยารวมถึงลักษณะทางวิชาการและที่มีการรักษามากขึ้น แอพพลิเคชั่นทางวิชาการอาจเกี่ยวข้องกับยีนแคตตาล็อกที่ส่งผลต่อลักษณะเฉพาะขณะที่แอพพลิเคชั่นการรักษาเกี่ยวข้องกับการทำเครื่องหมายวิจัยเพื่อช่วยระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรมในความหวังในการรักษาโรค
มีเครื่องหมายโมเลกุลหลายประเภทที่มีความยาวและการกำหนดค่าต่าง ๆ กันซึ่งสามารถนำมาใช้เพื่อวัตถุประสงค์ที่แตกต่างกันมากมาย บางคนเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในขณะที่คนอื่นได้รับการพัฒนาโดยนักวิจัยเพื่อทำเครื่องหมายตำแหน่งของลำดับดีเอ็นเอบางอย่าง กระบวนการทางห้องปฏิบัติการต่าง ๆ สามารถนำมาใช้เพื่อเพิ่มเครื่องหมายโมเลกุลเพื่อลำดับดีเอ็นเอโดยเฉพาะหรือเพื่อประกบเส้นดีเอ็นเอที่จุดที่ระบุโดยการปรากฏตัวของโมเลกุล การใช้เทคนิคบางอย่างบนพื้นฐานของเครื่องหมายดังกล่าวช่วยให้นักวิจัยสร้าง "แผนที่ทางพันธุกรรม" ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับรหัส
เครื่องหมายโมเลกุลจะต้องมีคุณสมบัติที่แตกต่างกันสองสามประการเพื่อให้เป็นประโยชน์ต่อนักวิจัย ตัวอย่างเช่นพวกเขาจะต้องง่ายต่อการค้นหาและระบุด้วยความมั่นใจเนื่องจากข้อสงสัยใด ๆ สามารถเรียกผลลัพธ์สุดท้ายของการทดลองโดยใช้เครื่องหมายเป็นคำถาม พวกเขาจะต้องเป็น polymorphic ซึ่งหมายความว่ารูปแบบที่แตกต่างกันของยีนที่เขียนโดยเครื่องหมายอยู่ในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันของสายพันธุ์เดียวกันและส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในสิ่งมีชีวิต โดยทั่วไปมีข้อมูลเพียงเล็กน้อยที่จะได้รับจากไซต์ที่ไม่ใช่ polymorphic นอกจากนี้ความหลากหลายยังนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้เช่นสีตาหรือโครงสร้างปีกที่สามารถใช้เพื่อระบุสิ่งมีชีวิตที่มีการแต่งพันธุกรรมโดยเฉพาะ
กระบวนการต่าง ๆ ในการวิจัยทางชีววิทยาใช้เครื่องหมายโมเลกุลเพื่อจุดประสงค์ที่หลากหลาย มักใช้เพื่อพยายามกำหนดลักษณะทางกายภาพหรือเงื่อนไขเฉพาะที่เชื่อมโยงกับตัวแปรทางพันธุกรรม บางครั้งสิ่งนี้ทำเพื่อจุดประสงค์ทางวิชาการเพียงอย่างเดียวเนื่องจากนักวิจัยมักสนใจในการพิจารณาว่ายีนใดมีผลต่อลักษณะทางกายภาพ นอกจากนี้ยังสามารถใช้สำหรับการรักษาด้วย ยกตัวอย่างเช่นการแปรปรวนทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถนำไปสู่การเกิดโรคได้ดังนั้นการตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงในตัวบ่งชี้ระดับโมเลกุลของโพลีมอร์ฟิคอาจทำให้นักวิจัยเข้าใจถึงธรรมชาติของโรคทางพันธุกรรม
