ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

ab ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นความผิดปกติในโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซมในสิ่งมีชีวิตขึ้นอยู่กับลักษณะของความผิดปกติมันสามารถนำไปสู่ข้อบกพร่องที่เกิดอย่างรุนแรงอาจรวมถึงข้อบกพร่องที่ไม่เข้ากันกับชีวิตความผิดปกติของโครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้ด้วยการใช้ karyotype การสร้างภาพของสิ่งมีชีวิตที่สมบูรณ์ชุดของโครโมโซมซึ่งการเปลี่ยนแปลงการทำงานในโครโมโซมจะมองเห็นได้ง่ายการรักษาผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการให้การดูแลสนับสนุนเนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาเงื่อนไขที่เกิดจากปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม

สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมมักเป็นปัญหาในระหว่างการแบ่งเซลล์Gametes ที่ใช้ในการสืบพันธุ์หรือเมื่อเซลล์อยู่ในกระบวนการแบ่งในสถานะตัวอ่อนการสัมผัสกับสารกัมมันตรังสีและสารเคมีที่รู้จักกันว่าทำให้เกิดการกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดความผิดปกติใน gametes ที่จะส่งต่อไปยังตัวอ่อนในกรณีที่ gametes เหล่านั้นใช้ในการปฏิสนธิหากเกิดข้อผิดพลาดในระหว่างการแบ่งเซลล์ตัวอ่อนสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นจะแสดงโมเสคทางพันธุกรรมซึ่งเซลล์บางชนิดมีชุดโครโมโซมที่ดีต่อสุขภาพและอื่น ๆ แสดงความผิดปกติของโครโมโซม

เป็นไปได้โครโมโซมแทนที่จะเป็นสองกรณีหรือมากกว่าหนึ่งกรณีสร้างโครโมโซมทั้งหมดที่ไม่สม่ำเสมอในทางกลับกันโครโมโซมเดียวแทนที่จะเป็นคู่อาจปรากฏในสถานที่หนึ่งหรือมากกว่าธรรมชาติของความบกพร่องที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซมประเภทนี้แตกต่างกันไปตัวอย่างที่รู้จักกันดีของความผิดปกติของโครโมโซมเชิงตัวเลขคือกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งผู้คนมีโครโมโซมที่ 21 พิเศษ

โครงสร้างความผิดปกติของโครโมโซมอาจรวมถึงการลบ, แทรก, แหวน, การผกผัน, การแปลและการทำซ้ำสิ่งเหล่านี้อาจนำไปสู่การเกิดข้อบกพร่องที่หลากหลายและในบางกรณีบุคคลอาจไม่มีอาการที่เห็นได้ชัดเจนเพราะความผิดปกติเล็กน้อยความผิดปกติทั้งหมดเหล่านี้สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ขึ้นอยู่กับสิ่งที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ในบางกรณีความผิดปกติของโครโมโซมทำให้คนปลอดเชื้อได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างสามารถระบุได้ในระหว่างตั้งครรภ์ตัวอ่อนอาจล้มเหลวในการพัฒนาตามที่คาดไว้นำไปสู่การวินิจฉัยหรือการทดสอบก่อนคลอดสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมในบางกรณีเงื่อนไขเหล่านี้นำไปสู่การเสียชีวิตของทารกในครรภ์และการแท้งบุตรของผู้หญิงหรือประสบกับการคลอดบุตรผู้ที่ประสบกับการสูญเสียการตั้งครรภ์อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของโครโมโซมอาจต้องการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงของปัญหาเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ในอนาคต