แผนที่จีโนมเป็นแผนภาพแสดงภาพที่แสดงถึงโครงสร้างทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของสิ่งมีชีวิต หลายคนสับสนจีโนมกับยีน แต่ความแตกต่างก็คือยีนเป็นเพียงส่วนหนึ่งของจีโนมซึ่งเป็นโครงสร้างทั้งหมดซึ่งประกอบด้วยส่วนประกอบอื่น ๆ เช่นกรด deoxyribonucleic (DNA) และกรด ribonucleic (RNA) ในอีกแง่หนึ่งแผนที่ยีนเป็นเค้าโครงของห้องหนึ่งห้องในบ้าน แต่แผนที่จีโนมเป็นพิมพ์เขียวไม่ใช่แค่บ้าน แต่ยังรวมถึงสนามหลังบ้านระเบียงและบ้านทั้งหลังกำลังนั่งอยู่ การทำแผนที่จีโนมสามารถนำไปใช้กับสิ่งมีชีวิตและสัตว์ใด ๆ แต่อาจเป็นแอพพลิเคชั่นที่พบมากที่สุดคือโครงการระหว่างประเทศที่เรียกว่า "โครงการจีโนมมนุษย์" ที่ช่วยถอดรหัสจีโนมทั้งหมดของร่างกายมนุษย์
เราควรจำไว้เสมอว่าแผนที่จีโนมเป็นเพียงการนำเสนอไม่ใช่สิ่งที่เกิดขึ้นจริง มันใช้ตัวเลขตัวอักษรและสีเพื่อเป็นสัญลักษณ์องค์ประกอบในภาษาที่มนุษย์เข้าใจได้เท่านั้น นักวิทยาศาสตร์บางคนวาดแผนที่ในลักษณะเชิงเส้นเช่นแถวและแถวของบาร์โค้ดสีนั่งเคียงข้างกันหรืออยู่ด้านบนของกันและกัน บาร์โค้ดเหล่านี้มีรหัสที่มีตัวเลขอยู่ข้างๆเช่น“ D14S72” ที่สามารถอ้างถึงโครโมโซมที่แน่นอน นักวิทยาศาสตร์คนอื่น ๆ ชอบที่จะแสดงแผนที่เป็นวงกลมโดยมีเส้นสีเล็ก ๆ เรียงกันอยู่ข้างกันและมีตัวเลขอยู่ด้านล่าง
จุดประสงค์ของแผนที่จีโนมคือการค้นหายีนที่ยังไม่ถูกค้นพบโดยดูจากยีนที่ค้นพบแล้วซึ่งสามารถทำหน้าที่เป็น "สถานที่สำคัญ" ได้มากเหมือนกับสถานที่สำคัญบนแผนที่เมืองที่บอกคนขับว่าเขากำลังจะไปที่ไหน Sequenced DNA ซึ่งนักวิทยาศาสตร์ได้กำหนดวิธีการจัดเรียงองค์ประกอบของ DNA สามารถเป็นจุดสังเกตอื่น ๆ โดยการวิเคราะห์ยีนและ DNA เหล่านี้นักวิทยาศาสตร์ยังสามารถคำนวณและทำนายยีนที่เกี่ยวข้องกับพวกมันได้ทำให้แผนที่มีขนาดใหญ่ขึ้นและครอบคลุมมากขึ้น
แผนที่จีโนมมีประโยชน์มากเมื่อพูดถึงการวิจัยเกี่ยวกับโรคบางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งพันธุกรรมเช่นโรคฮันติงตันและมะเร็งบางชนิด สิ่งที่นักวิทยาศาสตร์มักทำคือติดตามยีนที่สืบทอดมาจากครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่น พบว่ายีน“ แลนด์มาร์ก” บางตัวที่ถูกถ่ายทอดลงไปนั้นมีแนวโน้มที่จะวางตำแหน่งตัวเองอย่างใกล้ชิดกับยีนเฉพาะที่รับผิดชอบต่อโรค ด้วยวิธีนี้แผนที่จีโนมช่วยให้นักวิทยาศาสตร์แคบลงและค้นหายีนที่แน่นอนและช่วยให้บุคคลหรือครอบครัวใช้มาตรการป้องกันเพื่อเตรียมความพร้อมหรือป้องกันโรค
